Нонсенс мутация примеры

Медицинская энциклопедия – значение слова Но́нсенс-мута́ция

Нонсенс мутация примеры

(син. мутация бессмысленная)
генная мутация, в результате которой измененный триплет теряет способность кодировать какую-либо аминокислоту.

Смотреть значение Но́нсенс-мута́ция в других словарях

Нонсенс М. Нескл. — 1. Несообразность, бессмыслица, нелепость.
Толковый словарь Ефремовой

Мутация — мутации, ж. (латин. mutatio – изменение) (науч.). 1. Всякое скачкообразное изменение явлений (науч.). 2. Внезапное появление какого-н. нового биологического признака у животных или растений (биол.).
Толковый словарь Ушакова

Нонсенс — (нонсэнс), нескл. (англ. nonsense от лат. non – не и sensus – смысл) (книжн.). Несообразность, бессмыслица.
Толковый словарь Ушакова

Нонсенс — Бессмыслица, нелепость, глупость.
Политический словарь

Мутация — -и; ж. [от лат. mutatio – изменение, перемена]1. Биол. Внезапно возникшее естественно или вызванное искусственно изменение наследственных свойств организма. Развитие мутации………

Толковый словарь Кузнецова

Нонсенс — [сэ], неизм.; м. [англ. nonsense] Книжн. Бессмыслица, нелепость. Несчастная любовь – это н.! То, что стало с Россией, есть исторический н.
Толковый словарь Кузнецова

Мутация — естественно возникающие или вызываемые мутагенами изменения наследственных свойств организма, происходящие в результате нормальных перестроек (естественные М.) и……..
Словарь микробиологии

Мутация — , внезапное изменение унаследованной характеристики организма. Мутации подвержены ДНК и ГЕНЫ. Естественная мутация, случающаяся в процессе воспроизводства, относительно……..
Научно-технический энциклопедический словарь

Наследственная Мутация — (генетическая мутация), любая мутация, передаваемая от родителей к потомству через дефектные гены или хромосомы. Известно около 3000 таких отклонений, включая БОЛЕЗНЬ……..
Научно-технический энциклопедический словарь

Миссенс-мутация — (англ. приставка mis-, означающая “неправильный, ошибочный” + sense смысл, направление) мутация, приводящая к подстановке несоответствующей аминокислоты в полипептидную цепь.
Большой медицинский словарь

Мутация — (-и) (лат. mutatio изменение, перемена) всеобщее свойство живых организмов, лежащее в основе эволюции и селекции всех форм жизни и заключающееся во внезапном изменении генетической информации.
Большой медицинский словарь

Мутация “сдвига Рамки” — (син. М. сдвига матрицы чтения) М. в виде вставки нуклеотида в цепь ДНК или потери ею нуклеотида, приводящая к сдвигу отсчета кодирующих триплетов при трансляции.
Большой медицинский словарь

Мутация Ауксотрофная — (греч. auxo выращивать + trophe питание) М. бактериальной клетки, в результате которой она теряет способность синтезировать какие-либо факторы роста.
Большой медицинский словарь

Мутация Бессмысленная — см. Нонсенс-мутация.
Большой медицинский словарь

Мутация Биохимическая — общее название М., изменяющих (в т. ч. тормозящих) процессы синтеза определенных веществ в организме.
Большой медицинский словарь

Мутация Бластомогенная — (бластома + греч. -genes порождающий, производящий) М. клетки, приводящая к ее опухолевой трансформации.
Большой медицинский словарь

Мутация Видимая — М., которая проявляется изменением фенотипа.
Большой медицинский словарь

Мутация Внутригенная — см. Мутация генная.
Большой медицинский словарь

Мутация Гаметическая — (син. М. генеративная) М., возникшая в половой клетке: передается по наследству.
Большой медицинский словарь

Мутация Генеративная — см. Мутация гаметическая.
Большой медицинский словарь

Мутация Генная — (син.: внутригенная перестройка, геновариация устар., М. внутригенная, трансгенация) – М., при которой изменяется количество или последовательность нуклеотидов в пределах одного гена.
Большой медицинский словарь

Мутация Геномная — (син. М. хромосомная численная) М., при которой изменяется число хромосом или хромосомных наборов.
Большой медицинский словарь

Мутация — М., приводящая к ярко выраженному отклонению морфологического или физиологического признака.
Большой медицинский словарь

Мутация Голоса — изменение голоса в период полового созревания, обусловленное увеличением гортани.
Большой медицинский словарь

Мутация Жизнеспособности — М., не приводящая к ярко выраженному, легко замечаемому отклонению какого-либо признака, но изменяющая жизнеспособность особи.
Большой медицинский словарь

Мутация Индуцированная — М., обусловленная воздействием мутагена.
Большой медицинский словарь

Мутация Инсерционная — (лат. inserto вставлять, вкладывать) см. Вставка нуклеотида.
Большой медицинский словарь

Мутация Комплексная — М., приводящая к одновременному изменению значительного числа признаков.
Большой медицинский словарь

Мутация Летальная — М., приводящая к гибели мутанта до момента оставления им потомства.
Большой медицинский словарь

Мутация Ложная — (нрк) см. Фенокопия.
Большой медицинский словарь

Посмотреть в Wikipedia статью для Но́нсенс-мута́ция

Источник: http://slovariki.org/medicinskaa-enciklopedia/19853

Точечная мутация: понятие, виды, причины возникновения и примеры

Нонсенс мутация примеры

Мутация – это унаследованные потомками изменения генома. Изменения наследственного материала, заключенного в клетку, делят на три группы. На геномные, хромосомные и генные. Именно о генной или, по-другому, точечной мутации и пойдет речь. Именно она считается настоящей проблемой в современной генетике.

Что такое точечная мутация?

Генные изменения встречаются чаще, чем хромосомные и полиплоидные (геномные). Что это такое? Точечные мутации представляют собой замену, исключение или вставку одного азотистого основания (производные пиримидина) вместо другого. Изменения возникают в некодирующейся (мусорной) ДНК и, в основном, никак себя не проявляют.

Процесс изменения происходит при удвоении ДНК в живых клетках (репликация), кроссинговере (обмен гомологичными участками хромосом) или в другие периоды клеточного цикла.

[attention type=yellow]

В ходе регенерации клеточных структур устраняются изменения и повреждения ДНК. Кроме того, они сами могут служить причиной мутаций.

[/attention]

К примеру, если хромосома разорвана, то при ее восстановлении теряется часть нуклеозитфосфатной пары.

Если процессы регенерации по каким-то причинам недостаточно хорошо работают, мутации стремительно накапливаются. Если изменения возникли в генах, отвечающих за репарацию, может прерваться работа одного или многих элементов.

Вследствие чего число мутаций резко возрастет. Тем не менее, порой случается противоположный эффект, когда изменение генов ферментов регенерации ведет к уменьшению частоты мутаций прочих структурных единиц наследственности.

Большинство точечных мутаций, как и других, вредны. Возникновение их с полезными признаками происходит нечасто. Но именно они являются основой процесса эволюции.

Виды точечных мутаций

В основе классификации генных изменений лежат трансформации, которые измененное азотистое основание оказывает на триплет. Клинически они проявляются симптомами нарушения метаболизма в организме. Разновидности генных или точечных мутаций:

  1. Миссенс-изменение. Под данным видом подразумевают процесс изменения генома, при котором структурная единица генетического кода кодирует другую аминокислоту. В зависимости от того, насколько отличаются свойства белков от изначальных протеинов, выделяют приемлемую, частично приемлемую и неприемлемую миссенс-мутации.
  2. Нонсенс-мутация – изменения в последовательности ДНК, приводящие к преждевременной конечной стадии синтеза белка. К патологиям, причиной которых могут они стать, относятся кистозный фиброз, синдром Гурлер и прочие.
  3. Сайленс-мутация – триплет кодирует ту же аминокислоту.

Мутации замены оснований

Существуют два основных класса мутаций замены азотистого основания.

  1. Транзиция. В переводе с латыни transition означает “перемещение”. В генетике под значением подразумевают точечную мутацию, при которой одно органическое соединение, производное пурина, замещается на другое, например, аденин на гуанин.
  2. Трансверсия – замена пуринового основания (аденин) на пиримидиновое (цитозин, гуанин).Также мутации замены оснований классифицируют на мишенные, немишенные, задерживающиеся.

Рамка чтения гена – последовательность нуклеозидфосфатов, способных кодировать белок. Мутации противопоставляют сложным и классифицируют следующим образом:

  1. Делеция – выпадение одного или нескольких нуклеозидфосфатов из молекулы ДНК. По локализации утерянного участка делеции делят на внутренние и терминальные. В некоторых случаях данный вид мутации приводит к развитию шизофрении.
  2. Инсерция – мутация, характеризующаяся встраиванием нуклеотидов в последовательность ДНК. Перемещения могут быть внутри генома, может встроиться внеклеточный вирусный агент.

В некоторых случаях изменения возникают на неповрежденных участках ДНК. Их называют немишенными изменениями сдвига рамки.

Генные мутации не всегда развиваются сразу после негативного воздействия мутагена. Иногда изменения появляются после нескольких циклов репликации.

Причины возникновения

Причины возникновения точечной мутации делят на две группы:

  • Спонтанные – развивающиеся без видимых причин. Частота спонтанных мутаций – от 10⁻¹² до 10⁻⁹ на каждый нуклеозидфосфат ДНК.
  • Индуцированные – возникающие вследствие воздействия внешних факторов: радиационное излучение, вирусные агенты, химические соединения.

Мутации по типу замены возникают по разным причинам. Изменения по типу сдвига рамки считывания – спонтанны.

Примеры генных мутаций

Процесс мутации – источник изменений, которые приводят к различным патологиям. На сегодняшний день, хоть и редко, но встречаются генные стойкие изменения наследственного материала клетки организма.

Примеры точечных мутаций:

  1. Прогерия. Редкий дефект, характеризующийся преждевременным старением всех органов и организма в целом. Люди с данной мутацией редко доживают до тридцати лет. Изменения влияют на развитие инсультов, патологий сердца. Инсульты и инфаркты – основная причина смерти пациентов с прогерией.
  2. Гипертрихоз. Люди с синдромом Амбраса отличаются повышенной волосатостью. Растительность возникает на лице, плечах.
  3. Синдром Марфана. Одна из наиболее часто встречающихся мутаций. У пациентов непропорционально развиты конечности, наблюдается срастание ребер, вследствие чего западает грудная клетка.

Мутации в современной генетике

Эволюция человека не ограничена прошлым. Механизмы, вызывающие мутации, продолжают работать и сейчас. Мутация – это процесс, свойственный живым организмам, который лежит в основе эволюции абсолютно всех форм жизни и заключается в изменении генетической информации.

Генетика – важная область биологии. Люди применяют генетические методы в животноводстве, растениеводстве. Отбирая лучшие популяции, человек скрещивает их, создавая лучшие сорта и породы, обладающие нужными качествами. Генетика достигла высоких положительных результатов в объяснении природы наследственности. Но к сожалению, до сих пор не может исключить самостоятельные изменения генома.

Генные и точечные мутации — это синонимы, означающие изменение одного или нескольких нуклеотидов. При этом одно азотистое основание может замениться другим, выпасть, продублироваться или развернутся на 180°.

Уверенно можно сказать, что изменение генов и почти все аберрации (отклонения от нормы) хромосом неблагоприятны как для отдельного организма, так и для популяции. Большинство хромосомных аномалий, возникших в период эмбрионального развития, приводит к тяжелым врожденным порокам. Точечные мутации ведут к врожденным патологиям или к дефектам систем.

Задача науки – определить, как предотвратить или хотя бы снизить вероятность возникновения мутаций и устранить изменения в ДНК с помощью генной инженерии.

Источник: https://FB.ru/article/467328/tochechnaya-mutatsiya-ponyatie-vidyi-prichinyi-vozniknoveniya-i-primeryi

Лечимся дома
Добавить комментарий

;-) :| :x :twisted: :smile: :shock: :sad: :roll: :razz: :oops: :o :mrgreen: :lol: :idea: :grin: :evil: :cry: :cool: :arrow: :???: :?: :!: