Одна кольцевая хромосома есть у

Кольцевая молекула ДНК характерна для клеток прокариот, содержится в цитоплазме, ее строение

Одна кольцевая хромосома есть у

› Всё о бактериях › Органоиды

Для бактерий и сине-зеленых водорослей, которых принято причислять к классу прокариот (то есть доядерных живых организмов), характерно наличие бактериальной хромосомы. Это условное название, за которым скрывается единственная кольцевая молекула ДНК. Она имеется у всех клеток прокариот, располагается непосредственно в цитоплазме, не имея защитной оболочки.

Особенности доядерных микроорганизмов

Как становится понятным из определения прокариот, основное качество их строения заключается в отсутствии ядра. Кольцевая молекула ДНК отвечает за сохранность и передачу всей информации, которая понадобится новой клетке, созданной в процессе деления. Структура цитоплазмы очень плотная и она неподвижна. В ней нет ряда органоидов, которые выполняют важные функции в клетках эукариот:

  • митохондрий,
  • лизосом,
  • эндоплазматической сети,
  • пластидов,
  • комплекса Гольджи.

В цитоплазме хаотично расположены рибосомы, которые «заняты» на производстве белков. Немаловажной является миссия по производству энергии. Ее синтез происходит в митохондриях, но строение бактерий исключает их наличие. Поэтому функцию данных органоидов взяла на себя именно цитоплазма.

В митохондриях имеется одна особенность, делающая их несколько схожими с бактериями, – в них хранится митохондриальная ДНК. Ее строение напоминает бактериальные хромосомы. ДНК в митохондриях собрана в отдельный кольцевой нуклеоид.

Некоторые особо длинные органоиды могут содержать до десяти таких молекул. Когда в подобных митохондриях начинается процесс деления, то от них отделяется участок, содержащий в себе один нуклеоид.

И в этом можно также найти сходство с бинарным делением бактерий.

Геном микроорганизмов

Процесс самовоспроизведения, во время которого происходит копирование важных данных из одного источника на другой, называют репликацией. Результатом этого действия (свойственного в том числе и для клеток бактерий) является создание себе подобной структуры. Участниками репликации (репликонами) у прокариотов считаются:

  • кольцевая молекула ДНК,
  • плазмиды.

Нуклеотиды ДНК у клеток бактерий расположены в определенной последовательности. Такое строение позволяет выстроить порядок аминокислот в белке. В каждом гене содержится уникальное число и расстановка нуклеотидов.

Все свойства и особенности прокариот определены их комплексом генов (генотипом). Если вести речь о микроорганизмах, то для них генотип и геном являются практически синонимами.

Фенотип является результатом взаимодействия совокупности генов и условий обитания. Он находится в зависимости от конкретных условий окружающей среды, но контролируется непосредственно генотипом. Это обусловлено тем, что все возможные изменения уже определены набором генов, составляющим участок кольцевой молекулы ДНК.

Генотип может меняться не только в зависимости от влияния окружающей среды. К его модификации могут приводить различные мутации или перестановки генов в строении молекулы ДНК.

[attention type=yellow]

Исходя из этого, выделяют ненаследственную (средовую) изменчивость и наследственную (модификационную) форму изменений генотипа. Если нуклеотиды в кольцевой молекуле ДНК перестроились или были частично утеряны под воздействием мутации, то такое строение будет необратимым.

[/attention]

А когда «виновником» изменений становятся факторы окружающей среды, то с их устранением исчезнут и вновь приобретенные качества.

Бактериальная хромосома

Кольцевая молекула ДНК в клетках различных представителей класса бактерий отличается по размерам. Но имеет схожее строение, как и функции, во всех случаях.

  1. Бактериальная хромосома у прокариотов всегда одна.
  2. Она находится в цитоплазме.
  3. Если в клетках у эукариотов молекула ДНК имеет линейное строение и считается более длинной (в ней имеется до 1010 пар оснований), то у бактерий она замкнута в кольцо. И еще бактериальная хромосома прокариот короче (5106 пар оснований).
  4. В одной кольцевой молекуле ДНК находится информация обо всех нужных функциях для жизнедеятельности бактерий. Эти гены можно поделить на 10 групп (по принципу процессов, которые они контролируют в клетке). Можно отобразить данную классификацию в виде таблицы.
Процессы жизнедеятельности в клетках прокариотЧисло изученных генов, которые находятся в клетке бактерий и отвечают за определенные процессы
Доставка клетке различных соединений и питательных веществ92
Проведение синтеза фосфолипидов, жирных и аминокислот, нуклеотидов, витаминов и других соединений221
Организация работы аппарата по синтезу белков164
Синтез оболочки42
Расщепление сложных органических веществ и другие реакции для выработки энергии138
Катаболизм (переработка, расщепление) макромолекул белков, углеводов и жиров22
Способность направленного движения к полезным веществам и от раздражителя (хемотаксис), подвижность бактерий в целом39
Выработка АТФ (универсальная форма химической энергии, присущая любой живой клетке). Как упоминалось ранее, данный процесс у эукариотов протекает в митохондриях и является для этих органоидов основным родом деятельности15
Репликация нуклеиновых кислот, в том числе и генов49
Иные гены, в том числе и с неизученными функциями110

Вообще, одна хромосома способна нести в себе около 1000 известных генов.

Плазмиды

Еще одним репликоном прокариот являются плазмиды. У бактерий они представляют собой молекулы ДНК, имеющие строение в виде двух цепочек, замкнутых в кольцо.

В отличие от бактериальной хромосомы они отвечают за кодирование тех «умений» бактерии, которые помогут ей выжить, если вдруг она окажется в неблагоприятных условиях для существования.

Они могут автономно воспроизводить себя, поэтому в цитоплазме может быть несколько копий плазмид.

Трансмиссивные репликоны способны передаваться из одной клетки в другую. Они несут в своей кольцевой молекуле ДНК некоторые признаки, которые причисляют к категории фенотипических изменений:

  • выработка устойчивости к антибиотикам;
  • способность продуцировать колицины (белковые вещества, способные уничтожать микроорганизмы того же рода, что послужили источником их возникновения);
  • переработка сложных органических веществ;
  • синтез антибиотических веществ;
  • способность проникать в организм и вызывать заболевания;
  • возможность преодолевать защитные механизмы, размножаться и распространяться в организме;
  • умение вырабатывать токсины.

Последние три «навыка» называют факторами патогенности, знания о которых содержит в себе кольцевая молекула ДНК плазмид. Именно благодаря этим факторам болезнетворные бактерии становятся опасными для человеческого организма.

Таким образом, кольцевая молекула ДНК, имеющаяся у всех прокариот, одна несет в себе целый комплекс навыков, полезных для их выживания и жизнедеятельности.

Образование высшее филологическое. В копирайтинге с 2012 г., также занимаюсь редактированием/размещением статей. Увлечения — психология и кулинария.

Особенности кольцевой молекулы ДНК прокариотической клетки Ссылка на основную публикацию

на сайте носят исключительно ознакомительный характер. В статьях, описывающих ту или иную болезнь, нет призыва к действию. Если Вы обнаружили у себя подобные симптомы, Вам обязательно необходимо обратиться к врачу! Самолечение может быть опасным для Вашего здоровья!

Источник: https://probakterii.ru/prokaryotes/organelles/kolcevaya-molekula-dnk.html

Хромосомные нарушения

Одна кольцевая хромосома есть у

Данная брошюра содержит информацию о том, что такое хромосомные нарушения, как они могут наследоваться, и какие проблемы могут быть с ними связаны. Данная брошюра не может заменить Ваше общение с врачом, однако она может помочь Вам при обсуждении интересующих Вас вопросов.

Для того, чтобы лучше понять, что представляют собой хромосомные нарушения, вначале будет полезно узнать, что такое гены и хромосомы.

Что такое гены и хромосомы?

Наше тело состоит из миллионов клеток. Большинство клеток содержат полный набор генов. У человека тысячи генов. Гены можно сравнить с инструкциями, которые используются для контроля роста и согласованной работы всего организма. Гены отвечают за множество признаков нашего организма, например, за цвет глаз, группу крови или рост.

Гены расположены на нитевидных структурах, называемых хромосомами. В норме в большинстве клеток организма содержится по 46 хромосом. Хромосомы передаются нам от родителей – 23 от мамы, и 23 от папы, поэтому мы часто похожи на своих родителей.

Таким образом, у нас два набора по 23 хромосомы, или 23 пары хромосом. Так как на хромосомах расположены гены, мы наследуем по две копии каждого гена, по одной копии от каждого из родителей.

[attention type=red]

Хромосомы (следовательно, и гены) состоят из химического соединения, называемого ДНК.

[/attention]

Рисунок 1: Гены, хромосомы и ДНК

Хромосомы (см. Рисунок 2), пронумерованные от 1 до 22, одинаковые у мужчин и у женщин. Такие хромосомы называют аутосомами. Хромосомы 23-й пары различны у женщин и мужчин, и их называют половыми хромосомами. Есть 2 варианта половых хромосом: Х-хромосома и Y-хромосома.

В норме у женщин присутствуют две Х-хромосомы (ХХ), одна из них передается от матери, другая – от отца. В норме у мужчин есть одна X-хромосома и одна Y-хромосома (XY), при этом Х-хромосома передается от матери, а Y-хромосома – от отца.

Так, на Рисунке 2 изображены хромосомы мужчины, так как последняя, 23-я, пара представлена сочетанием XY.

Рисунок 2: 23 пары хромосом, распределенные по размеру; хромосома под номером 1 – самая большая. Две последние хромосомы – половые.

Хромосомные изменения

Правильный хромосомный набор является очень важным для нормального развития человека. Это связано с тем, что гены, которые дают «инструкции к действиям» клеткам нашего организма, находятся на хромосомах.

Любое изменение количества, размера или структуры наших хромосом может означать изменение количества или последовательности генетической информации.

Такие изменения могут привести к трудностям в обучении, задержке развития и другим проблемам здоровья ребенка.

Хромосомные изменения могут быть унаследованы от родителей. Чаще всего хромосомные изменения возникают на этапе формирования яйцеклетки или сперматозоида, или при оплодотворении (вновь возникшие мутации, или мутации de novo). Эти изменения невозможно контролировать.

Существует два основных типа хромосомных изменений. Изменение числа хромосом. При таком изменении существует увеличение или уменьшение числа копий какой-либо хромосомы. Изменение структуры хромосом. При таком изменении материал какой-либо хромосомы поврежден, или изменена последовательность генов. Возможно появление дополнительного или утрата части исходного хромосомного материала.

В данной брошюре мы рассмотрим хромосомные делеции, дупликации, инсерции, инверсии и кольцевые хромосомы. Если Вас интересует информация о хромосомных транслокациях, пожалуйста, обратитесь к брошюре «Хромосомные транслокации».

Изменение числа хромосом.

В норме в каждой клетке человека содержится 46 хромосом. Однако, иногда ребенок рождается либо с большим, либо с меньшим числом хромосом. В таком случае возникает, соответственно, либо избыточное, либо недостаточное число генов, необходимых для регуляции роста и развития организма.

Один из наиболее распространенных примеров генетического заболевания, вызванного избыточным числом хромосом, является синдром Дауна. В клетках людей с этим заболеванием находится 47 хромосом вместо обычных 46-ти, так как присутствует три копии 21-ой хромосомы вместо двух. Другими примерами заболеваний, вызванных избыточным числом хромосом являются синдромы Эдвардса и Патау.

Рисунок 3: Хромосомы девочки (последняя пара хромосом ХХ) с синдромом Дауна. Видны три копии 21-ой хромосомы вместо двух.

Изменение структуры хромосом

Изменения в структуре хромосом происходят, когда материал определенной хромосомы поврежден, или изменена последовательность генов. К структурным изменениям также относятся избыток или утрата части хромосомного материала. Это может происходить несколькими путями, описанными ниже.

Изменения структуры хромосом могут быть очень небольшими, и специалистам в лабораториях бывает сложно их выявить. Однако даже если структурное изменение найдено, часто бывает сложно предсказать влияние этого изменения на здоровье конкретного ребенка. Это может разочаровать родителей, которые хотят получить исчерпывающую информацию о будущем своего ребенка.

Транслокации

Если Вы хотите больше узнать о транслокациях, пожалуйста, обратитесь к брошюре «Хромосомные транслокации».

Делеции

Термин «хромосомная делеция» означает, что часть хромосомы утрачена или укорочена. Делеция может случиться в любой хромосоме и на протяжении любой части хромосомы. Делеция может быть любого размера.

Если утраченный при делеции материал (гены) содержал важную информацию для организма, то у ребенка могут возникать трудности в обучении, задержка развития и другие проблемы со здоровьем.

Тяжесть этих проявлений зависит от размеров утраченной части и локализации внутри хромосомы. Примером такого заболевания является синдром Жубер.

Дупликации

Термин «хромосомная дупликация» означает, что часть хромосомы удвоена, и из-за этого возникает избыток генетической информации.

[attention type=green]

Этот избыточный материал хромосомы означает, что организм получает слишком большое число «инструкций», и это может привести к трудностям в обучении, задержке развития и другим проблемам здоровья ребенка.

[/attention]

Примером заболевания, вызванного дупликацией части хромосомного материала является моторно-сенсорная нейропатия типа IA.

Инсерции

Хромосомная инсерция (вставка) означает, что часть материала хромосомы оказалась «не на своем месте» на этой же или на другой хромосоме.

Если общее количество хромосомного материала не изменилось, то такой человек, как правило, здоров.

Однако если такое перемещение приводит к изменению количества хромосомного материала, то у человека могут возникать трудности в обучении, задержка развития и другие проблемы здоровья ребенка.

Кольцевые хромосомы

Термин «кольцевая хромосома» означает, что концы хромосомы соединились, и хромосома приобрела форму кольца ( внорме хромосомы человека имеют линейную структуру).

Обычно это происходит, когда оба конца одной и той же хромосомы укорочены. Оставшиеся концы хромосомы становятся «липкими» и соединяются, формируя «кольцо».

Последствия формирования кольцевых хромосом для организма зависят от размера делеций на концах хромосомы.

[attention type=yellow]

Инверсии

[/attention]

Хромосомная инверсия означает такое изменение хромосомы, при котором часть хромосомы развернута, и гены в этом участке расположены в обратном порядке. В большинстве случаев носитель инверсии здоров.

Если у родителя обнаружена необычная хромосомная перестройка, как это может отразиться на ребенке?

           Возможны несколько исходов каждой беременности:

  • Ребенок может получить совершенно нормальный набор хромосом.
  • Ребенок может унаследовать такую же хромосомную перестройку, которая есть у родителя.
  • У ребенка могут быть трудности в обучении, задержка развития или другие проблемы со здоровьем.
  • Возможно самопроизвольное прерывание беременности.

Таким образом, у носителя хромосомной перестройки могут рождаться здоровые дети, и во многих случаях происходит именно так. Так как каждая перестройка уникальна, Вашу конкретную ситуацию следует обсудить с врачом–генетиком.

Часто бывает, что ребенок рождается с хромосомной перестройкой, несмотря на то, что хромосомный набор родителей нормальный. Такие перестройки называют вновь возникшими, или возникшими “de novo” (от латинского слова).

В этих случаях риск повторного рождения ребенка с хромосомной перестройкой у этих же родителей очень мал.

Диагностика хромосомных перестроек

Возможно проведение генетического анализа для выявления носительства хромосомной перестройки. Для анлиза берется образец крови, и клетки крови исследуют в специализированной лаборатории для выявления хромосомных перестроек. Такой анализ называется кариотипированием.

Также возможно проведение теста во время беременности для оценки хромосом плода. Такой анализ называется пренатальной диагностикой, и этот вопрос следует обсудить с врачом-генетиком.

Более подробная информация на эту тему представлена в брошюрах «Биопсия ворсин хориона» и «Амниоцентез».

Как это касается других членов семьи

Если у одного из членов семьи обнаружена хромосомная перестройка, возможно, Вы захотите обсудить этот вопрос с другими членами семьи. Это даст возможность другим родственникам, при желании, пройти обследование (анализ хромосом в клетках крови) для определения носительства хромосомной перестройки.

Это может быть особенно важно для родственников, уже имеющих детей или планирующих беременность. Если они не являются носителями хромосомной перестройки, они не могут передать ее своим детям.

Если же они являются носителями, то им может быть предложено пройти обследование во время беременности для анализа хромосом плода.

Некоторым людям сложно обсуждать проблемы, связанные с хромосомной перестройкой, с членами семьи. Они могут бояться причинить беспокойство членам семьи.

В некоторых семьях люди из-за этого испытывают сложности в общении и теряют взаимопонимание с родственниками.

Врачи-генетики, как правило, имеют большой опыт в решении подобных семейных ситуаций и могут помочь Вам в обсуждении проблемы с другими членами семьи.

Что важно помнить

  • Хромосомная перестройка может как наследоваться от родителей, так и возникать в процессе оплодотворения.
  • Перестройку нельзя исправить – она остается на всю жизнь.
  • Перестройка не заразна, например, ее носитель может быть донором крови.
  • Люди часто испытывают чувство вины в связи с тем, что в их семье есть такая проблема, как хромосомная перестройка. Важно помнить, что это не является чьей-либо виной или следствием чьих-либо действий.
  • Большинство носителей сбалансированных перестроек могут иметь здоровых детей.

Источник: http://www.dnalab.ru/need-to-know/chromosomal-abnormalities

Одна кольцевая хромосома есть у

Одна кольцевая хромосома есть у

:

  1. Хромосомные патологии
  2. Мейоз
  3. Тератоген
  4. Синдром Эдвардс
  5. Синдром Патау
  6. Синдром кошачьего крика
  7. Cиндром WAGR

Хромосомные патологии при беременности, к сожалению, совсем не такая редкость, как хотелось бы.

Но, есть и хорошая новость – многие хромосомные патологии, по крайней мере, самые часто встречающиеся, можно диагностировать с помощью различных тестов еще на ранних сроках беременности.

Конечно же, вылечить это невозможно даже при самой ранней диагностике, но у будущих родителей хотя бы появляется выбор – готовы ли они к рождению особенного ребенка, или примут решение прервать беременность.

Если родители в любом случае решают оставить малыша, какое заболевание не было бы диагностировано, эта информация дает возможность максимально подготовиться к жизни после родов, обдумать, как и где они смогут лечить ребенка, будут теоретически знать, какие особенности ухода нужно иметь в виду и прочие важные нюансы.

Для начала посмотрим, что такое хромосомные патологии, какие они бывают, и что такое вообще хромосомы.

Хромосомы представляют собой палочковидные структуры в середине каждой клетки в организме. Каждая клетка имеет 46 хромосом, сгруппированных в 23 пары. Когда хромосома является ненормальной, это может вызвать проблемы со здоровьем в организме. Аномальные хромосомы чаще всего образуются в результате ошибки во время деления клетки.

Аномалии хромосом часто происходят из-за одного или нескольких факторов:

  • Ошибки при делении половых клеток (мейоз)
  • Ошибки при делении других клеток (митоз)
  • Воздействие веществ, вызывающих врожденные дефекты (тератогены)

Мейоз

Мейоз — это процесс, при котором половые клетки делятся и создают новые половые клетки с половиной числа хромосом. Сперматозоиды и яйцеклетки — это половые клетки. Мейоз — это начало процесса развития ребенка. Когда сперматозоид оплодотворяет яйцеклетку, соединение приводит к зачатию ребенку с 46 хромосомами – это в случае нормы.

Но если мейоз не происходит нормально, у ребенка может быть лишняя хромосома (трисомия) или недостающая хромосома (моносомия). Эти проблемы могут привести к потере беременности, или они могут вызвать проблемы со здоровьем у ребенка.

Женщина в возрасте 35 лет и старше имеет более высокий риск рождения ребенка с хромосомной аномалией. Это потому, что ошибки в мейозе могут быть более вероятны в результате процесса старения. Женщины рождаются уже со всеми яйцеклетками в яичниках, но они начинают созревать в период полового созревания. Если женщине 35 лет, яйцеклеткам в яичниках также 35 лет.

[attention type=red]

Вас могут направить на анализ крови на хромосомные патологии при беременности, если вы беременны и старше 35 лет. В мужском организме процессы образования сперматозоидов продолжаются на протяжении всего репродуктивного периода. Поэтому, возраст не сильно увеличивает риск хромосомных нарушений у возрастных отцов.

[/attention]

Но более новые исследования предполагают, что редкие отклонения все же происходят.

Митоз — это деление всех других клеток в организме. Митоз приводит к тому, что количество хромосом в клетке удваивается до 92, а затем клетка делится пополам и количество хромосом также делится пополам — по 46.

Этот процесс постоянно повторяется в клетках по мере роста ребенка. Митоз продолжается на протяжении всей вашей жизни.

Он заменяет клетки кожи, клетки крови и другие типы клеток, которые повреждены или естественным образом погибают.

Во время беременности может возникнуть ошибка в митозе. Если хромосомы не делятся на равные половины, новые клетки могут иметь дополнительную хромосому (всего 47) или недостающую хромосому (всего 45).

Тератоген

Тератоген — это то, что может вызвать или повысить риск врожденного дефекта у ребенка. Это то, с чем может столкнуться мать во время беременности. Тератогены включают в себя:

  • Некоторые лекарства
  • Наркотики
  • Алкоголь
  • Табак
  • Токсичные химикаты
  • Некоторые вирусы и бактерии
  • Некоторые виды излучения

Каждая из наших хромосом имеет характерную структуру. Исторически ученые использовали технику окрашивания, которая окрашивает хромосомы в полосатый рисунок. Эти шаблоны полос облегчают идентификацию каждой из наших отдельных хромосом, и благодаря этому можно составить визуальное изображение кариотипа. Любое отклонение от нормального кариотипа известно как аномалия хромосомы.

Половина всех самопроизвольных абортов происходит из-за хромосомных нарушений.

Самые серьезные хромосомные расстройства вызваны потерей или приобретением целых хромосом. Какие это могут быть заболевания:

  • Трисомия 21 хромосомы – синдром Дауна (15 на 10 000)
  • Трисомия 18 хромосомы – синдром Эдвардса (3 на 10 000)
  • Трисомия 13 хромосомы – синдром Патау (2 на 10 000)
  • Моносомия Х-хромосомы – синдром Шерешевского-Тернера (2 на 10 000)
  • Кариотип XXY – синдром Клайнфельтера (10 из 10 000)
  • Кариотип XXX (возможно и большее количество Х-хромосом, например, ХХХХХ) – синдром «суперженщины» (10 на 10000)
  • Кариотип XYY (возможно большее количество Y-хромосомы – XYYY) – синдром «супермужчины» (10 на 10000)
  • Структурные аномалии – это когда большие участки ДНК отсутствуют или лишние, при нормальном количестве хромосом.

  • Структурные нарушения могут принимать несколько форм:
  • Делеция – утрата части хромосомы, и вследствие этого, части генов, ответственных за те или иные функции в организме
  • Дупликация – мутация, вызывающая повторение участка хромосомы, что приводит к дополнительному генетическому материалу.
  • Транслокация – мутация, вызывающая перемещение одной части хромосомы в другую часть хромосомы (внутрихромосомно) или в другую хромосому вообще (межхромосомно). Есть два ключевых типа: обратный: сегменты из двух разных хромосом обмениваются частями, и второй — Робертсонский: вся хромосома прикрепляется к другой.
  • Инверсия: мутация, какой-то участок хромосомы оказывается повернутым на 180о .
  • Кольцевая хромосома – когда в обоих плеча хромосомы отсутствуют конечные фрагменты и они замыкаются, образуя круг
  • Изохромосомия – когда в хромосоме фрагменты ДНК повторяются в обоих плечах

Сбалансированные структурные аномалии включают перестройку генетического материала, но без общего прибавления или потери генетического материала, то есть «сумма» неизменна. Например, инверсии и транслокации.

Несбалансированные структурные отклонения связаны с получением или потерей генетического материала – остальные варианты структурных нарушений. Даже крошечные несбалансированные структурные аномалии могут повлиять на многие гены и, следовательно, оказать серьезное влияние на человека.

Чаще всего в практике встречаются транслокации и делеции, нежели другие виды структурных аномалий хромосом.

Несбалансированные структурные отклонения могут быть такими:

  • Синдром Вольфа — Хиршхорна – делеция короткого плеча хромосомы 4 (1 на 50 000)
  • Синдром кошачьего крика – делеция короткого плеча хромосомы 5 (1 на 50 000)
  • Синдром WAGR – микроделеция короткого плеча хромосомы 11 (1 на 500 000 до 1 миллиона)
  • Микроделеция Прадера-Вилли / Ангельмана с короткого плеча хромосомы 15 (1 на 15 000)
  • Микроделеция Ди-Джорджи из длинного плеча хромосомы 22 (1 в 4000)

Детальная характеристика хромосомной патологии плода при беременности, частой причины врожденных патологий и потери беременности, имеет решающее значение для выяснения генов для развития плода человека.

Среди всех хромосомных аномалий, связанных с самопроизвольным прерыванием беременности, наиболее часто обнаруживаются хромосомные анеуплоидии, которые включают изменение числа копий всей хромосомы, например, трисомию 21, трисомию 13, трисомию 18 и моносомию X, и их встречаемость значительно возрастает с возрастом матери. Хромосомные структурные аномалии, возникающие из-за изменения структуры или частей хромосомы, например, делеции и дупликации, встречаются реже, чем хромосомная анеуплоидия, но скорость их обнаружения значительно улучшилась благодаря применению цитогенетических методов на основе микрочипов.

Рассмотрим немного детальнее некоторые заболевания, которые вызваны нарушениями со стороны количества или качества хромосом.

Пожалуй, самым распространенным заболеванием, о котором знают все, является синдром Дауна. При этом заболевании лишняя 21 хромосома вызывает пороки развития, но, как правило, они совместимы с жизнью, а в реалиях современного уровня медицины серьезные проблемы со здоровьем коррегируются, чем улучшаются прогнозы относительно качества жизни и продолжительности жизни.

Синдром Эдвардс

Синдром Эдвардса – возникает вследствие дополнительной 18 хромосомы. Такие детки рождаются с множественными врожденными пороками развития, причем это чаще девочки. Такие дети маловесные, при том что беременности донашиваются до нормального срока.

Как правило, для синдрома характерны, прежде всего, аномалии строения черепа – он имеет вытянутую форму, и лицевой череп также патологически развивается. Нижняя челюсть недоразвита, может быть расщелина неба и верхней губы, узкие глазные щели, деформированные, низкорасположенные ушные раковины.

Иногда может отсутствовать слуховой проход. Грудная клетка более широкая и короткая, чем у здоровых детей. Характерны и изменения конечностей. Кроме того, аномалии и со стороны внутренних органов – пороки сердца, сосудов, нарушения со стороны формирования мозговых структур, нарушение мышечного тонуса.

[attention type=green]

К сожалению, несмотря на любое лечение и уход, такие дети умственно не сохранны, интеллект сильно нарушен.

[/attention]

Продолжительность жизни этих детей небольшая – от 3 месяцев до года, но при легких формах заболевания ребенок может прожить несколько лет.

Синдром Патау

Синдром Патау – трисомия 13 хромосомы. Это очень тяжелая хромосомная аномалия, которая приводит к рождению глубоко инвалидизированных детей. Такие дети также рождаются обычно доношенными, но умеренно маловесными.

При беременности характерно многоводие, которое встречается в половине случаев при этой хромосомной патологии.

Из аномалий развития чаще всего встречаются: уменьшение объема мозга – микроцефалия, узкие глаза, возможны аномалии развития глаз в виде циклопии, уменьшении размеров глазных яблок, широкое основание носа, расщелины неба и губы, деформированные ушные раковины, могут быть лишние пальцы на кистях рук и стопах, пороки развития внутренних органов – от порока сердца до удвоения селезенки, почки имеют аномальное строение, половые органы также дефектны. Умственно такие дети не сохранны. Почти все дети с этим синдромом умирают в первый год жизни, но иногда могут жить несколько лет.

Синдром кошачьего крика

Синдром кошачьего крика – патология, которая вызывается делецией короткого плеча 5 хромосомы. Кариотип ребенка при этом — 46 XX или XY, 5р-. При этом выраженность проявлений синдрома зависит не от величины дефекта в хромосоме, а от отсутствия определенного маленького участка хромосомы.

Бывают также случаи мозаицизма, тогда проявления менее выражены. Особенностью детей с таким синдромом, что позволяет предположить патологию еще в родильном доме – характерный «мяукающий» плач ребенка, что происходит из-за аномального строения гортани.

Эта особенность обычно исчезает после первых 12 месяцев жизни. Также характерны маловесность, отставание в развитии, снижение мышечного тонуса, лунообразное лицо и широко расставленные глаза. С синдромом кошачьего крика девочки рождаются немного чаще, чем мальчики.

Кроме того, у таких детей часто бывает микроцефалия, пороки сердца, гипертелоризм, пороки внутренних органов и опорно-двигательной системы. При квалифицированном уходе, медицинском сопровождении прогнозы для жизни достаточно хорошие, но задержка психомоторного и физического развития имеет место.

В любом случае, само по себе заболевание коррекции не поддается, но улучшить качество жизни таких детей вполне возможно.

Cиндром WAGR

Еще один довольно редкий синдром – синдром WAGR. Название этого синдрома – аббревиатура от наиболее частых проявлений заболевания: W – опухоль Вильямса, A – аниридия, G – аномалии со стороны репродуктивных органов, R – отставание в умственном развитии.

Аниридия – это отсутствие радужной оболочки, и обычно сопровождается и другими аномалиями строения и развития органа зрения. Опухоль Вильямса – это нефробластома – очень злокачественная опухоль, которая характерна для детей до 5 лет, пол не важен.

[attention type=yellow]

Не всегда при этом генетической патологии наблюдаются сразу все эти признаки, и иногда проявления ограничены не только ними. Иногда этот синдром вообще обнаруживается при обследовании по поводу, например, аниридии.

[/attention]

Изолированное проявление какой-то из составляющих синдрома может и не вызвать подозрения на генетическую патологию, или стать явным уже в более старшем возрасте. Этот синдром не передается по наследству и является следствием спонтанной мутации, поэтому такие дети могут рождаться и у абсолютно здоровых родителей, как впрочем, при почти всех хромосомных аномалиях.

Многие хромосомные патологии могут иметь схожие проявления, и не всегда фенотипически можно сразу точно поставить диагноз. Для этого необходимо провести анализ кариотипа, чтобы иметь возможность давать прогнозы относительно здоровья и жизни таких детей

Источник: analiz-na-genetiku-pri-beremennosti.ru

Источник: https://naturalpeople.ru/odna-kolcevaja-hromosoma-est-u/

Кольцевая хромосома 20 синдромов • ru.knowledgr.com

Одна кольцевая хромосома есть у

Кольцевая хромосома 20, кольцевая хромосома 20 или r (20) синдром – редкая человеческая ненормальность хромосомы где две руки хромосомы 20 плавких предохранителей, чтобы сформировать кольцевую хромосому. Синдром связан с эпилептическими конфискациями, нарушениями поведения и задержкой умственного развития.

Если не все клетки содержат кольцевую хромосому 20, человек переносит от кольца 20 хромосомных mosaicism.

Кольцевая Хромосома 20 синдромов, как думают, является плохо диагностируемым условием. Начиная с хромосомного анализа или тестирования кариотипа не обычное расследование для пациентов с эпилепсией, диагнозом кольцевой хромосомы, 20 синдромов, как правило, отсрочиваются или не признаны.

Эпилепсия & Конфискации

Текущие конфискации – самая распознаваемая особенность этого синдрома и являются чаще всего первым признаком этого синдрома. Эти синдромы часто продолжающиеся и плохо отзывчивые к лекарствам антиконфискации.

Большинство пациентов развивает конфискации первые несколько лет жизни, но возраст диапазонов начала от возрастов 1 – 17. О различных типах конфискации сообщили в этом синдроме.

Наиболее распространенный тип конфискации, кажется, краткие центральные конфискации эпилептика начала с ухудшением сознания и осведомленности, известной как сложные частичные конфискации.

Другие особенности, которые Вы можете видеть в этих сложных частичных конфискациях, включают пристальные, устные автоматизмы, неуказанное автоматическое поведение, ненамеренные моторные движения и/или главное превращение.

Кроме того, у многих пациентов есть тонкие ночные изменения в поведении, такие как протяжение, протирка и превращение сходства ночного пробуждения.

Однако электроэнцефалография (ЭЭГ), которую исследования во время этих событий показывают неправильной электрической деятельности конфискации, указывая, что ночные поведенческие события – фактически тонкие ночные конфискации или неконвульсивный статус epilepticus.

Многие из этих пациентов испытывают свои конфискации только во время сна. У них могут быть на вид причудливые особенности, поскольку они происходят из лобного лепестка мозга.

[attention type=red]

Часто, люди с кольцевой хромосомой, у 20 синдромов, как первоначально находят, есть сложные частичные конфискации лобного происхождения лепестка, хотя исследования отображения не показывают соответствующую структурную мозговую ненормальность. В определенных пациентах эти конфискации могут во вторую очередь обобщенный.

[/attention]

Людей с возрастов 0–17 лет нужно считать для кольца 20 анализами хромосомы, если они имеют: преобладающе сложные частичные конфискации, с медицинской точки зрения невосприимчивая crytogenic эпилепсия, Леннокс-Гэстот-лайк показывает без причины определенные, частые тонкие ночные конфискации, ЭЭГ, показывая длительному высокому напряжению в лоб доминирующее замедление, смешанное с шипами или острыми волнами, перекрывание показа ЭЭГ особенности непрерывного медленного шипа и выбросов волны во сне (CSWS) и электрическом статусе epilepticus во сне (ESES), и/или последующем познавательном промедлении трудностей с ухудшением/изучением / умеренном промедлении.

Эти пациенты будут, как правило, иметь нормальное развитие детства до начала эпилепсии и испытывать недостаток в доказательствах dysmorphism или других врожденных аномалий.

Диагноз

Кольцо 20 ненормальности может быть ограничена только 5% клеток, таким образом, экран для хромосомного mosaicism важен. Более новая технология множества не обнаружит кольцевую хромосому, и стандартный анализ хромосомы метафазы был рекомендован. Анализ кариотипа, исследующий по крайней мере 50 клеток, нужно требовать должным образом обнаружить mosaicism.

Генетика

Вместо типичного линейного образца хромосомы, удаление окончаний хромосомы может вести, чтобы звонить формирование. У хромосомы есть две руки, одна длинная и одна короткая.

Удаление короткой руки хромосомы 20, кажется, не приводит к эпилепсии; однако, предельное удаление длинной руки связано с эпилепсией. Поэтому, некоторая генная потеря от предельного сегмента могла быть ответственна за проявление эпилепсии в кольцевой хромосоме 20 синдромов.

Наиболее распространенная контрольная точка в пациентах находится в q13.33 области хромосомы 20.

Поскольку хромосомы происходят в парах, у затронутого человека есть одна нормальная хромосома и другой замененный кольцевой хромосомой. Однако дело обстоит не так для каждой клетки в пациенте. В большинстве людей с кольцевой хромосомой 20 синдромов у определенного процента есть два нормальных 20-х хромосомы, и остаток имеют одно нормальное и одно кольцо 20 хромосом.

Эту смесь называют mosaicm. Более высокая степень (процент) mosaicism, кажется, связана с более ранним возрастом начала конфискации и присутствием уродств. Все же степень mosaicism не определяет ответ на медикаментозное лечение.

Так как диапазон в возрасте начала конфискаций и IQ для данного мозаичного отношения относительно широк, предсказание фенотипа, основанного на mosaicism отношении, несколько ограничено.

Иногда, есть изменение, где кольцевая хромосома, 20 синдромов характеризуются дополнительной кольцевой хромосомой в дополнение к двум нормальным и следовательно дают начало частичной трисомии или сверхштатному работнику, звонит 20. Это сверхштатное кольцо 20 может вызвать многократные аномалии, но никакая эпилепсия и этот получающийся синдром не должны быть дифференцированы от кольцевой хромосомы 20 синдромов. Этот беспорядок сохранился даже в литературе.

Гены в q13.33 области хромосомы 20 должны все же быть полностью очерчены.

Однако эта telomeric область включает два гена, которые связаны с другими отличными синдромами эпилепсии, автосомальной доминирующей ночной лобной эпилепсией лепестка и доброкачественными семейными относящимися к новорожденному конвульсиями.

Гены, определенные в этих двух синдромах, являются nicotinic альфой рецептора ацетилхолина 4 подъединицы и подсемья канала напряжения-gated калия участник KQT 2 соответственно. Мутации в этих генах приводят к клиническим проявлениям, найденным в этих беспорядках.

[attention type=green]

Это теоретизируется, что удаления в этих регионах от кольцевидной хромосомы могут привести к эпилепсии в затронутом пациенте. О подобной ассоциации между кольцевой хромосомой и автосомально-доминирующей болезнью сообщили для кольца 17 хромосом и синдром Мельника-Dieker.

[/attention]

Риск повторения для кольцевой хромосомы 20 синдромов очень низкий. Кольцевое формирование, как правило, не определяется в родителях и происходит 'de novo' во время предродового развития.

Лечение

Успешное управление конфискациями играет ключевую роль в улучшающемся качестве жизни. Антиэпилептические лекарства – главные методы лечения для конфискаций; однако, кажется, что конфискации в этом синдроме не хорошо отвечают на наркотики.

В случаях, о которых сообщают в литературе, попробовали многочисленные новые и старые противоэпилептические средства, но никакой препарат, кажется, не более эффективен, чем другие. Поэтому, никакие рекомендации не могут быть сделаны относительно выбора самого соответствующего противоэпилептического средства.

Как не все случаи кольцевой хромосомы 20 синдромов – то же самое, различные люди могут поддаться лечению по-разному.

Замены к лечению противоэпилептического средства включают ketogenic диету и vagus стимуляцию нерва, но не хирургию эпилепсии.

Диета Ketogenic

ketogenic диета – высокий жир, диета с низким содержанием углеводов, зарезервированная для тяжелых эпилепсий детства. Нет никаких опубликованных отчетов на использовании ketogenic диеты в пациентах с кольцевой хромосомой 20 синдромов. Однако его эффективность и безопасность хорошо установлена в другом трудном, чтобы управлять синдромами эпилепсии.

Хирургия эпилепсии

Расследования хирургии эпилепсии выполнены, чтобы определить дискретный центр конфискации. Обширные расследования в кольцевой хромосоме, 20 пациентов синдрома не определяют дискретный центр конфискации и изданную информационную поддержку, что та эпилепсия в кольцевой хромосоме 20 синдромов не поддается resective хирургии.

Терапия VNS

Относящийся к блуждающему нерву стимулятор нерва – работающее от аккумулятора устройство, подобное кардиостимулятору, который внедрен под кожей.

Это поставляет умеренную электрическую стимуляцию мозгу через vagus нерв и, оказалось, было эффективно для обработки сложных частичных конфискаций.

[attention type=yellow]

Есть только несколько опубликованных отчетов на успехе этой терапии в кольцевой хромосоме 20 синдромов эпилепсии, делая его неясным, если это – оптимальная терапия.

[/attention]

Другое нетрадиционное лечение эпилепсии, такое как внутривенный иммуноглобулин (IVIG), витамины, гомеопатические средства и натуропатическое лечение было полностью оценено в это время, и их роль остается неясной.

Прогноз

Ограниченные данные доступны для долгосрочного прогноза кольцевой хромосомы 20 синдромов, так как о только более чем 60 пациентах с этим синдромом сообщили в изданной литературе. Оптимальное управление над конфискациями, кажется, определяющий фактор, но ранний диагноз и всесторонний план управления с мультидисциплинарной поддержкой, как также думают, должны быть важными.

Исследование

Два международных изыскания в настоящее время в стадии реализации.

Международное Генетическое Исследование, сделанное с Лабораторией Прядильщика в Детской Больнице Филадельфии, изучает кольцо 20 хромосом на молекулярном уровне.

Исследование Клинического исследования собирает клиническую информацию от родителей, чтобы создать базу данных приблизительно полного спектра пациентов с кольцевой хромосомой 20 синдромов.

http://teresa-talks

.blogspot.com/2012/03/my-brother-our-bond-his-life-with.html

Внешние ссылки

  • Звоните в 20 Research & Support UK
  • Кольцевая хромосома 20 карт синдрома

Источник: http://ru.knowledgr.com/03063852/%D0%9A%D0%BE%D0%BB%D1%8C%D1%86%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D1%8F%D0%A5%D1%80%D0%BE%D0%BC%D0%BE%D1%81%D0%BE%D0%BC%D0%B020%D0%A1%D0%B8%D0%BD%D0%B4%D1%80%D0%BE%D0%BC%D0%BE%D0%B2

Лечимся дома
Добавить комментарий

;-) :| :x :twisted: :smile: :shock: :sad: :roll: :razz: :oops: :o :mrgreen: :lol: :idea: :grin: :evil: :cry: :cool: :arrow: :???: :?: :!: