Оливопонтоцеребеллярная дегенерация лечение

Оливопонтоцеребеллярная дегенерация (оптсд, атрофия): виды, причины, симптомы, лечение – Psy Knowledge

25.05.2019

• Причины
• Классификация
• Как проявляется
• Диагностика
• Как избавиться

Оливопонтоцеребеллярная дегенерация – группа заболеваний наследственного характера, при которых происходит поражение центральной нервной системы. Патология получила название из-за того, что происходит поражение нижних олив мозжечка и моста мозга.

Впервые болезнь была описано в 1900 году. В дальнейшем было выделено несколько форм этого заболевания. Все они локализуются в одном месте и объединяются гибелью нейронов. Иногда происходит поражение и некоторых черепно-мозговых нервов. В редких случаях происходит поражение и передних рогов спинного мозга.

Заболевание может быть диагностировано в возрасте от 11 до 80 лет, но всё же чаще всего это 40 – 50 лет. Оливопонтоцеребеллярная дегенерация по МКБ 10 кодируется как G31.2.

Причины

Почему развивается заболевание, на сегодняшний день неизвестно. Однако известно, что в организме при этом накапливается большое количество глутамата при дефиците дегидрогеназы. Это оказывает непосредственный токсический эффект на клетки головного мозга, что и является причиной развития дегенерации и изменений в этих клетках.

Основными признаками болезни, которые можно обнаружить на МРТ — ассиметричные атрофические изменения белого вещества. Страдают практически все структуры мозга. При дальнейшем развитии патологии происходит полная атрофия его коры.

Классификация

Сегодня принято различать 5 типов этого состояния, и именно от этого будут зависеть симптомы. Первый тип носит название Менделя. Может развиться с 11 до 60 лет. Основные симптомы – мозжечковая атаксия, гипотония мышц, гиперкинезы, дисфагия. В редких случаях развиваются парезы и гипестезия.

Второй тип называется Филкера-Винклера. Проявляется с 30 до 80 лет. Развивается без парезов и нарушения чувствительности. Сохраняются глубокие рефлексы.

Третий тип – ретинальная дегенерация. Поражает лиц молодого возраста. Развивается мозжечковый синдром, прогрессирует падение зрения, что выражается в пигментной ретинопатии.

[attention type=yellow]

Четвёртый тип — Шута-Хайкмана. Проявляется в детском и молодом возрасте. Развивается с бульбарным симптомом и с нарушением глубокой чувствительности.

[/attention]

При пятом типе развивается деменция, экстрапирамидные знаки и нарушение зрения.

Как проявляется

Существует несколько общих симптомов, которые проявляются при всех типах. Это:

1. Постоянные падения.
2. Широко расставленные ноги во время ходьбы.
3. Колебания тела из одной стороны в другую.
4. Неустойчивое положение во время сидения.

Так как заболевание постоянно прогрессирует, то симптомы становятся всё более выраженными. К ним присоединяются нарушения в письме – почерк становится более крупным и неразборчивым, появляется постоянный тремор рук, головы, нарушается речь. Обычно имеются серьёзные проблемы с глотанием.

Пациент постоянно вялый и апатичный, не принимает участие практически ни в чём. Постепенно начинает развиваться и слабоумие, что доставляет немало хлопот родственникам в период ухода. Самостоятельно следить за собой человек с подобным диагнозом уже не способен. Проявляются депрессии, спутанность сознания, галлюцинации.

Диагностика

Основной диагностический метод – МРТ. Только с помощью этого исследования можно понять, как сильно поражён головной мозг и насколько сильно произошла атрофия белого вещества.

Обязательно проводится исследование нейропсихологических данных и дифференциальный диагноз с таким заболеванием, как рассеянный склероз.

Как избавиться

Лечение, которое было бы направлено на устранение самой причины оливопонтоцеребеллярной дегенерации не разработано. Проводится только комплексная терапия, которая позволяет замедлить прогрессирование заболевания. Лечение стационарное, в неврологическом отделении.

Основной упор делается на симптомы, которые проявляются на данный момент. Препаратами выбора являются нейрометаболиты, холинолитики, а также витаминные и общеукрепляющие средства. Для поддержания мышечного тонуса подбирается курс массажа и ЛФК. Могут применяться такие лекарства, как прозерин, аминалон, церебролизин.

Прогноз при оливопонтоцеребеллярной дегенерации заведомо неблагоприятный. Правильно подобранная терапия позволит поддерживать человека на должном уровне, но заболевание всё равно будет прогрессировать. Обычно при таком темпе и курсовом лечении продолжительность жизни составляет до 12 лет.

Основная причина смерти — не сама атрофия мозга, а сепсис или пневмония, то есть сопутствующие заболевания.

Кстати, вас также могут заинтересовать следующие БЕСПЛАТНЫЕ материалы:

• Бесплатные книги: “ТОП-7 вредных упражнений для утренней зарядки, которых вам следует избегать” | «6 правил эффективной и безопасной растяжки»
• Восстановление коленных и тазобедренных суставов при артрозе – бесплатная видеозапись вебинара, который проводил врач ЛФК и спортивной медицины – Александра Бонина
• Бесплатные уроки по лечению болей в пояснице от дипломированного врача ЛФК. Этот врач разработал уникальную систему восстановления всех отделов позвоночника и помог уже более 2000 клиентам с различными проблемами со спиной и шеей!
• Хотите узнать, как лечить защемление седалищного нерва? Тогда внимательно посмотрите видео по этой ссылке.
• 10 необходимых компонентов питания для здорового позвоночника – в этом отчете вы узнаете, каким должен быть ежедневный рацион, чтобы вы и ваш позвоночник всегда были в здоровом теле и духе. Очень полезная информация!
• У вас остеохондроз? Тогда рекомендуем изучить эффективные методы лечения поясничного, шейного и грудного остеохондроза без лекарств.

Источник:

Общая клиническая картина оливопонтоцеребеллярной атрофии

Оливопонтоцеребеллярная атрофия представляет собой особую группа, в которую входят дегенеративные, разнородные заболевания  ЦНС.

Большая часть недугов, которая входит в данную группу, имеет наследственную форму и передаётся по так называемому аутосомно-рецессивному или же по аутосомно-доминантному типу.

Но так же важно отметить, что часть заболеваний принадлежит к спиноцеребеллярным дегенерациям.

[attention type=red]

В группу наиболее распространенных наследственных заболеваний ЦНС, которые характеризуются дегенеративными изменениями, входят:

[/attention]

1. нарушения моста мозга и ядер олив (как правило, нижних).
2. болезни нейронов мозжечка;
3. заболевания ядра черепного нерва каудальной группы (часто);
4. поражения клеток, а так же проводящих путей передних рогов (спинной мозг), и базальных ганглиев (не часто).

Впервые в далеком 1900 году оливопонтоцеребеллярная атрофия подробно описана была Ж. Дежерином. В дальнейшем ученые писали о том, что патогенетически и даже этиологически заболевание оливопонтоцеребеллярная атрофия, скорее всего, гетерогенно, потому что встречаются у больных не только спорадические, но и различные наследственно-семейные формы болезни.

Патоморфологические признаки заболевания

К патоморфологическим признакам оливопонтоцеребеллярной атрофии относят:

1. Асимметричную атрофию белого вещества, которое находится мозжечке, выраженную больше в полушариях, нежели в самом черве (при этом сохраняются ядерные образования самого мозжечка).
2. Так называемый глиоз и выраженное сморщивание всех ядер моста, а так же дегенерацию мозжечка (его средней ножки);
3. Глиоз олив, а так же их сморщивание.
4. Утрату в мозжечке дугообразных волокон и дегенерацию всей его нижней ножки.
5. Вторичную утрату грушевидных нейроцитов (так называемые клетки Пуркинье), в основном из коры мозжечка (его гранулярного слоя).
6. Полную сохранность клочка, а так же верхней ножки мозжечка.

Специалисты утверждают, что в большинстве случаев все вышеперечисленные патологические изменения имеют диффузный характер. Это означает, что поражаться могут и базальные ядра, и чёрная субстанция, и даже задние корешки и проводящие пути спинного мозга.

Пострадать могут при оливопонтоцеребеллярной атрофии и грудные столбы (иными словами — нейроны задних/передних столбцов Кларка), а так же височные/лобные зоны коры больших полушарий. В группе риска находятся и ядра XI, X IX, VII, III, пар нервов (черепных).

Общая клиническая картина

Начальная стадия болезни:

• Первым симптомом оливопонтоцеребеллярной атрофии спорадической формы считается атактическая походка. Как правило, она появляется у людей в 35 — 40 лет, но бывали случаи, когда она встречалась и у детей.
• Спустя некоторое время появляется дизартрия, интенционный тремор, атаксия рук,  и дрожание головы.
• В особо тяжелых случаях может наблюдаться и увеличение сухожильных рефлексов.
• Нередко пациенты жалуются на недержание мочи.

Поздние стадии заболевания характеризуются:

• психическими нарушениями в виде деменции;
• затяжной депрессией;
• паркинсоноподобным синдром;
• внезапным ухудшением зрения по причине развития пигментного ретинита;
• офтальмоплегией;
• парезом мимической мускулатуры;
• бульбарными нарушениями;
• снижением или отсутствием сухожильных рефлексов.

Оливопонтоцеребеллярная атрофия: наследственно-семейные формы

Специалисты подразделяют наследственно-семейные формы оливопонтоцеребеллярной атрофии на пять основных типов:

• Первый тип именуется оливопонтоцеребеллярной атрофией Менцеля (1890 год, Menzel Р.). Заболевание чаще всего возникает в 30−40 лет. По мнению ученого, оно наследуется человеком непосредственно по аутосомно-доминантному типу. Как известно, вовлечены в патологический процесс задние корешки и двигательные нейроны спинного мозга, а так же все спинно-мозжечковые пути. Наиболее часто во время центральных параличей у пациентов прогрессирует симптоматика периферического пареза.
• Второй тип именуется оливопонтоцеребеллярной атрофией Фиклера — Винклера (1923г. С. Winkler, 1911г. A. Fickler). Болезнь чаще всего проявляет себя в возрасте 20-ти — 30-ти лет. Недуг человек унаследует по аутосомно-рецессивному типу. Главной его отличительной особенностью считается ограниченность различных патологических изменений мозга. Клинически проявляется болезнь признаками мозжечковой атаксии, в основном именно в конечностях.
• Третий тип именуется оливопонтоцеребеллярной атрофией, которая протекает с дегенерацией сетчатки. Она писана была в 1937 году Фроманом и в 1961 году Хавенером. Недуг наиболее часто встречается у детей, которые наследуют его по аутосомно-доминантному типу. Признаком болезни является поражение сетчатки в форме характерной дегенерации всех имеющихся в ней ганглиозных нейроцитов. Так же наблюдается дегенерация пигментной части сетчатки. Болезнь проявляет себя клинически быстрым снижением зрения. Бывают случаи, когда слепота сопровождается нистагмом и даже полной офтальмоплегией.
• Четвертый тип именуется оливопонтоцеребеллярной атрофией Шута—Хаймакера (1950 год, Haymaker W. и Schut J. W.). Болезнь чаще всего проявляет себя в юношеском возрасте, молодые люди наследуют ее по аутосомно-доминантному типу. У пациентов наблюдается обычно паралич бульбарной или всей мимической мускулатуры.
• Пятый тип именуется оливопонтоцеребеллярной атрофией с экстрапирамидными нарушениями и с деменцией. Описана болезнь Картером (1956 год, Carter), его соавторами выступали Чандлер и Бибин (1956 год, Chandler, Bebin). Недуг наиболее часто встречается в юношеском и детском возрасте, и наследуют его люди по аутосомно-доминантному типу. Как показывает практика, экстрапирамидные нарушения проявляют себя паркинсоноподобным синдромом и неизбежно сопровождаются офтальмоплегией.

Источник: https://psyhologvsochi.ru/diagnozy/olivopontotserebellyarnaya-degeneratsiya-optsd-atrofiya-vidy-prichiny-simptomy-lechenie.html

Классификация и лечение оливопонтоцеребеллярной дегенерации

• Причины
• Классификация
• Как проявляется
• Диагностика
• Как избавиться

Оливопонтоцеребеллярная дегенерация – группа заболеваний наследственного характера, при которых происходит поражение центральной нервной системы. Патология получила название из-за того, что происходит поражение нижних олив мозжечка и моста мозга.

Впервые болезнь была описано в 1900 году. В дальнейшем было выделено несколько форм этого заболевания. Все они локализуются в одном месте и объединяются гибелью нейронов. Иногда происходит поражение и некоторых черепно-мозговых нервов. В редких случаях происходит поражение и передних рогов спинного мозга.

Заболевание может быть диагностировано в возрасте от 11 до 80 лет, но всё же чаще всего это 40 – 50 лет. Оливопонтоцеребеллярная дегенерация по МКБ 10 кодируется как G31.2.

Оливопонтоцеребеллярные дегенерации — атрофия мозжечка, моста и олив мозга. Мозжечковая дегенерация причины, симптомы, методы лечения и профилактики

По имеющимся сведениям большая часть случаев заболевания отмечается у людей пожилого возраста – после 60-65 лет – 75% случаев.

Однако дегенерация может начать развиваться и в более раннем возрасте – в период 30-40 лет, а в случае наследования и у детей в возрасте 10-11 лет (2-3%).

Именно поэтому проходить обследование необходимо не только по достижению пожилого возраста, но и в 20-40 лет, а в случае врожденных нарушений – постоянно на протяжении всей жизни.

Описание

 Оливопонтоцеребеллярные дегенерации. Наследственные дегенеративные заболевания ЦНС, объединенные сходной локализацией патологического процесса в мозжечке, нижних оливах и мосте головного мозга. Клиника складывается из мозжечкового синдрома, экстрапирамидных расстройств, когнитивных и психических нарушений.

Диагностируются оливопонтоцеребеллярные дегенерации на основании анамнеза, генеалогического исследования, данных неврологического и психологического обследования, результатов КТ и МРТ головного мозга. Терапия симптоматическая, включает нейропротекторные и общеукрепляющие фармпрепараты, ЛФК, массаж. Прогноз неблагоприятный.

К какому врачу обратиться

Диагностикой и лечением мозжечковой дегенерации занимается врач-невролог. Если причиной является хронический алкоголизм, к лечению подключаются врачи психиатры-наркологи.

Лалаян Тигран Владимирович

Невролог • Мануальный терапевт
Стаж 22 года

Понеделко Татьяна Сергеевна

Невролог • Иглорефлексотерапевт
Стаж 13 лет

Мальцев Сергей Игоревич

Массажист • Кинетрак
Стаж 14 лет

Троицкая Татьяна Евгеньевна

Физиотерапевт
Стаж 33 года

Атаксия Фридрейха

Атаксия Фридрейха — заболевание, передающееся по аутосомно-рецессивному типу и связанное с преимущественной дегенерацией проводящих систем спинного мозга (спиноцеребеллярных путей, задних столбов, пирамидных путей) и периферических нервных волокон. Ген заболевания выявлен на 9-й хромосоме.

Причины развития болезни

Важной особенностью болезни является тот факт, что точные причины ее возникновения и развития, если не отмечено случаев заболевания в семье, не известны медицине даже спустя век после первого описания. Отмечаются нарушения в локусах генов, выражающихся в увеличении числа тринуклеотидных повторов.

Среди остальных возможных причин, которые могут привести к появлению характерных нарушений отмечаются асимметричные атрофические изменение в белом веществе. Атрофия коры мозжечка отмечается на поздних стадиях заболевания. Для того чтобы узнать точные причины, необходимо пройти полное исследование.

Осложнения

• Невротические и неврологические расстройства;
• хроническая мышечная гипотония;
• нарушения глотания, речи, мышления;
• аспирационная пневмония, асфиксия;
• потеря подвижности позвоночника;
• инвалидность. 

Клиническая картина

Заболевание начинается в возрасте 8—15 лет с шаткости при ходьбе и частых падений.

При осмотре, помимо атаксии и нарушения координации движений в конечностях, выявляются дизартрия, патологические стопные знаки, парадоксально сочетающиеся с выпадением сухожильных и периостальных рефлексов, позднее со спастичностью в ногах.

Нередко отмечаются также нарушения глубокой чувствительности, похудание мышц в дистальных отделах конечностей, сколиоз и деформация стопы. Возможны атрофия зрительного нерва и снижение слуха. Психические нарушения и умеренная умственная отсталость встречаются редко.

Кардиомиопатия с гипертрофией миокарда и нарушением его проводящей системы выявляется более чем у 90 % больных, что может быть причиной сердечной недостаточности- реже встречается инсулинзависимый сахарный диабет.Течение заболевания медленно прогрессирующее. В среднем больные утрачивают способность к самостоятельному передвижению через 15 лет после появления первых симптомов.

В последние годы установлено, что аналогичная клиническая картина возможна при другом наследственном заболевании, связанном с нарушением обмена витамина Е.

Лечение

Поскольку клинически отдифференцировать атаксию Фридрейха от спипоцеребеллярной дегенерации, связанной с недостаточностью витамина Е, практически невозможно, всем больным рекомендуется назначение витамина Е внутрь или внутримышечно. Важная роль принадлежит лечебной физкультуре.

По показаниям проводят ортопедические мероприятия (операции по коррекции деформации стопы, ношение ортопедической обуви).

Медицинская сестра должна следить за питанием, помогать соблюдать гигиенический режим, побуждать больного максимально использовать сохранившиеся двигательные возможности, предостерегать от возможных травм, предупреждать развитие контрактур, оказывать больному психологическую поддержку.

Разновидности течения

Выделяют несколько основных видов оливопонтоцеребеллярной дегенерации:

• тип Менделя;
• тип Фиклера-Винклера;
• атрофия с ретинальной дегенерацией;
• тип Шута-Хайкмана;
• атрофия с деменцией.

Также в отдельную категорию можно включить синдром Шая — Дрейджера, который характеризуется следующими основными по частоте проявления симптомами:

• вегетативные расстройства;
• мозжечковые нарушения и атаксия (разной степени выраженности);
• поражение в области базальных ганглиев.

Тип Менделя имеет аутосомно-доминантный механизм наследования и следующие проявления:

• медленное и неяркое развитие заболевания, что провоцирует его развитие и переход в запущенную стадию;
• возраст проявления первых симптомов — с детства и до 60 лет;
• атаксия;
• снижение мышечного тонуса (иногда значительное, человек не может выполнять обычных дел);
• нарушение речи (проявляется от слабого до сильного);
• дрожание и подергивание в руках (тремор);
• нарушение в процессе глотания;
• гиперкинезы;
• нарушения, связанные с движением глаз (редко).

Оливопонтоцеребеллярная дегенерация Фиклера-Винклера проявляется следующими признаками:

• наследуется аутосомно-рецессивным способом;
• возраст появления симптомов и развития заболевания на протяжении всей жизни, начиная с 20 лет;
• атаксия конечностей.

Если диагностируется этот вид, то нарушения двигательной активности не прослеживается.

Тип с ретинальной дегенерацией имеет следующие симптомы:

• аутосомно-доминантный принцип передачи новому поколению;
• страдают молодые люди и дети;
• атаксия;
• экстрапирамидные нарушения;
• изменения в остроте зрения (значительное падение), появляется нарушение по причине пигментации сетчатки.

Вид Шута-Хайкмана отмечается следующими симптомами и проявлениями:

• аутосомно-доминантный — основной метод наследования;
• проявления и развитие в молодом (20-30 лет) или детском возрасте;
• атаксия;
• характерный для этого вида признак — лицевой паралич;
• нарушения глотания (иногда сильные);
• дефекты речи;
• вибрационные нарушения.

Тип с деменцией характеризуется следующими признаками:

• аутосомно-доминантное наследование;
• проявление и развитие — в среднем возрасте, но не позднее 40 лет;
• нарушение интеллекта (иногда очень сильное);
• экстрапирамидные расстройства;
• атаксия.

В целом симптоматика схожа, но имеющиеся отличия дают возможность врачам ставить правильный диагноз и назначать наиболее действенное лечение.

Спинопонтинная дегенерация

Описана впервые Boiler и Segarra в 1969 г. Заболевание характеризуется поражением спиномозжечковых путей и моста мозга, особенно средней ножки мозжечка, носит наследственный характер с аутосомно-доминантным типом передачи. Начинается чаще в возрасте 30-40 лет, проявляется атаксией, преимущественно мозжечкового типа, интенционным тремором, нарушением речи по типу скандирования.

Во всех случаях отмечаются нистагм, диплопия и парез взора .Мышечная сила, как правило, нормальная, но может быть снижена, главным образом в ногах. Сухожильные рефлексы повышены, за исключением ахилловых, которые часто снижены. Могут быть патологические стопные знаки. Психика, как правило, не страдает. Нехарактерны нарушения чувствительности.

Скелетных аномалий и кардиомиопатии обычно не бывает.

Патоморфологически выявляется поражение ядер моста и столбов Кларка, а также связей моста с мозжечком и спиномозжечковых путей оливы; кора и вещество мозжечка не страдают. Таким образом это заболевание может быть достоверно диагностировано только по результатам вскрытия.

Патогенез

Мозжечок, расположенный под затылочными долями полушарий головного мозга позади продолговатого мозга и варолиева моста, отвечает за координацию движений, регуляцию мышечного тонуса и поддержание равновесия.

В норме поступающая из спинного мозга в кору полушарий мозжечка афферентная информация сигнализирует о мышечном тонусе, положении тела и конечностей, которые имеются на текущий момент, а информация, которая поступает от двигательных центров коры полушарий мозга, дает представление о необходимом конечном состоянии.

Кора мозжечка сопоставляет эту информацию и, рассчитывая ошибку, передает данные в двигательные центры.

[attention type=green]

При повреждениях мозжечка сопоставление афферентной и эфферентной информации нарушается, поэтому возникает нарушение координации движений (в первую очередь ходьбы и других сложных движений, требующих скоординированной работы мышц – агонистов, антагонистов и т.д.).

[/attention]

Источник: https://probol.info/nevralgiya/olivopontotserebellyarnye-degeneratsii-atrofiya-mozzhechka-mosta-i-oliv-mozga-mozzhechkovaya-degeneratsiya-prichiny-simptomy-metody-lecheniya-i-profilaktiki.html

Общие симптомы

Общий симптом для всех видов оливопонтоцеребеллярных дегенераций – это атаксия. В начале у человека отмечается легкая неустойчивость, затем при быстрой ходьбе пациент испытывает дискомфорт, выражающийся в неуклюжих движениях. Дополнительные визуальные нарушения походки:

• частые падения;
• широко расставленные во время ходьбы ноги;
• колебания тела из стороны в сторону (нарушение работы мозжечка);
• неустойчивое положение во время сидения на стуле.

Поздние симптомы (болезнь прогрессирует):

• крупный почерк;
• дисметрия;
• дрожание в конечностях (тремор);
• дрожание головы;
• понижение или повышение рефлексов;
• нарушение речи.

Также к общей симптоматике можно отнести:

• нарушение глотания (отмечается в большинстве случаев);
• пирамидная недостаточность.

Лицевой парез не является общим для всех видов симптомом, в отличии от недержания мочи.

Человек почти всегда становится вялым и апатичным, теряет интерес к происходящим вокруг него событиям. Нередко фиксируется заторможенность и даже тупость. Также болезнь сопровождается слабоумием в разной степени выраженности, появляются депрессивные состояния, страхи и фобии, которые ранее отсутствовали. Галлюцинации и спутанность сознания – характерные симптомы этого заболевания.

Если болезнь находится в запущенном состоянии , то человек постепенно теряет возможность сначала ходить, а затем и перестает выполнять простейшие действия по уходу за собой. Нередко в этот период у пациентов ослабевает иммунитет, что приводит к развитию сопутствующих заболеваний.

Общая клиническая картина оливопонтоцеребеллярной атрофии

Оливопонтоцеребеллярная атрофия представляет собой особую группа, в которую входят дегенеративные, разнородные заболевания  ЦНС.

Большая часть недугов, которая входит в данную группу, имеет наследственную форму и передаётся по так называемому аутосомно-рецессивному или же по аутосомно-доминантному типу.

Но так же важно отметить, что часть заболеваний принадлежит к спиноцеребеллярным дегенерациям.

[attention type=red]

В группу наиболее распространенных наследственных заболеваний ЦНС, которые характеризуются дегенеративными изменениями, входят:

[/attention]

1. нарушения моста мозга и ядер олив (как правило, нижних).
2. болезни нейронов мозжечка;
3. заболевания ядра черепного нерва каудальной группы (часто);
4. поражения клеток, а так же проводящих путей передних рогов (спинной мозг), и базальных ганглиев (не часто).

Впервые в далеком 1900 году оливопонтоцеребеллярная атрофия подробно описана была Ж. Дежерином. В дальнейшем ученые писали о том, что патогенетически и даже этиологически заболевание оливопонтоцеребеллярная атрофия, скорее всего, гетерогенно, потому что встречаются у больных не только спорадические, но и различные наследственно-семейные формы болезни.

Диагностика и лечение заболевания

Диагноз устанавливается врачами при помощи пневмоэнцефалографического исследования. При проведении данного исследования в черепной ямке (задней) наблюдается чрезмерное скопление воздуха, а так же скопление воздуха в местах лобных, уже атрофированных, долей.

Это важно! Врач может назначить больному: Компьютерную томографию головы, при которой выявляется атрофия мозжечка, гидроцефалия (иногда) и увеличение околомостовой цистерны. Гистологическое исследование, при котором можно выявить: дегенеративные изменения нейронов, демиелинизацию нервных волокон, а так же разрастание нейроглии.

Что касается лечения, то оно, как правило, является симптоматическим. Врачи назначают: глутаминовую кислоту, церебролизин, аминалон, а так же прозерин, витамины В-группы другие препараты. В комплексе может быть назначен массаж, лечебная физкультура.

Источник: http://VashNevrolog.ru/fiziologiya/obshhaya-klinicheskaya-kartina-olivopontocerebellyarnoj-atrofii.html

Оливопонтоцеребеллярные дегенерации

Оливопонтоцеребеллярные дегенерации

(анат. oliva олива + pons, pont(is) мост + cerebellum мозжечок; ОПЦД) – группа наследственных заболеваний нервной системы, характеризующихся дегенеративными изменениями: •нейронов мозжечка•ядер нижних олив и моста мозга•в ряде случаев – ядер черепных нервов каудальной группы •в меньшей степени – поражением проводящих путей и клеток передних рогов спинного мозга, базальных ганглиев.

Konigsmark и Weiner, исходя из различий по типам наследования и по степени распространенности и выраженности других изменений как в пределах, так и вне нервной системы, выделили пять разновидностей ОПЦА (см. ниже).

Большинство случаев ОПЦА в настоящее время рассматривают в качестве проявлений различных форм мультисистемной дегенерации, объединяющей паркинсонизм, деменцию, пирамидную спастичность, хореоатетоз, дегенерацию сетчатки, миелопатию и периферическую нейропатию, за которыми иногда скрывается атактический компонент.

Введение в практику новых методов диагностики — КТ и ЯМР — позволило четко диагностировать понтоцеребеллярные поражения и некоторые другие атрофические изменения со стороны центральной нервной системы.

Большое число случаев заболевания характеризуется аутосомно-доминантным наследованием.

Представления об ОПЦА с рецессивным наследованием менее сформированы, чем о доминантных (или спорадических) вариантах. Особый интерес привлекает группа семей, где заболевание характеризуется аутосомно-рецессивным типом наследования и возникновением неврологической симптоматики в позднем взрослом возрасте.

У больных из таких семей:

•развивается

мультисистемная дегенерация

, включающая в виде важнейшего компонента ОПЦА
•обнаружен также

дефицит дегидрогеназы глутаминовой кислоты

(ДГК) в лейкоцитах и культурах фибробластов

Глутамат, помимо прочих своих функций, действует как стимулирующий нейромедиатор и участвует в передаче воз¬буждения от гранулярных клеток коры мозжечка к клеткам Пуркинье.

Избыток данного медиатора (глутамата) сопровождается нейротоксическими эффектами, которые могут лежать в основе дегенерации клеток Пуркинье, резко выраженной при ОПЦА.

Эти результаты, а также данные биохимических исследований при некоторых доминан-тных формах ОПЦА указывают на перспективное направление научного поиска, который должен привести к новым представлениям об этиологии и патогенезе обширной группы нейрональных дегенеративных заболеваний, а в конечном итоге — к разработке подходов к лечению.

Патологические изменения

ОПЦА и сходные с ней заболевания представляют собой яркую иллюстрацию феномена избирательной преждевременной гибели нейронов и поражения определенных, наиболее ранимых нейрональных систем, тогда как другие остаются интактными. Характеризующее ОПЦА распределение потери нейронов, отличающее их от других нейронально-системных дегенераций, уже было отмечено.

Изменений со стороны нейронов, отличительных или специфических для ОПЦА, нет.

!!! Правильнее было бы говорить о локализации гибели нейронов в определенных областях, что и обусловливает клинико-патологическую картину.

Заболевания данной группы часто сопровождаются:

•

деменцией

, механизмы развития которой пока еще точно не установлены. Полагают, что определенную роль в этом играют патологические изменения в коре больших полушарий, но при исследовании коры не было обнаружено патологии, достаточно выраженной для того, чтобы вызвать расстройства психики и поведения
•

поражением мозжечка и связанных с ним систем

в виде нарушений координации (атаксия)
•

изменением в подкорковых узлах и черном веществе

(равнозначное стрионигральной дегенерации) – развитие признаков паркинсонизма и других постуральных и двигательных расстройств, столь часто наблюдающихся при ОПЦА
•

вовлечением периферических мотонейронов

, сходным с таковым при группе болезней двигательного нейрона, что вызывает появление значительной мышечной слабости и атрофий, встречающихся у некоторых больных.
•

глазодвигательными нарушениями

(требуют дальнейшего анатомического изучения)

Клинические проявления

ОПЦА отличаются широким полиморфизмом клинических проявлений: •иногда это относительно чистая мозжечковая атаксия, практи¬чески не отличимая от таковой при избирательной атрофии коры мозжечка (и вторичной — ядер нижних олив) •в других случаях появляются признаки паркинсонизма, часто присоединяется деменция

Общая клиническая характеристика заболевания:

•Заболевание начинается обычно в 30-40 лет с неустойчивости и неловкости при быстрой ходьбе.•В дальнейшем развивается типичная мозжечковая атаксия. •Появляющаяся асинергия мимической мускулатуры проявляется характерным “мозжечковым” гримасничанием.

•Рано появляются расстройства речи мозжечково-дизартрического характера. •Выявляются и экстрапирамидные расстройства в виде различных форм гиперкинезов. •Реже встречаются проявления паркинсонизма.

•Длительность течения заболевания в среднем составляет 10-15 лет.

•Причиной гибели больных в большинстве случаев являются инфекционные осложнения.

По классификации Кенигсмарка и Вайнера различают 5 (пять) типов оливопонтоцеребеллярных дегенерации.

Тип I – оливопонтоцеребеллярная дегенерация Менделя

•Наследуется по аутосомно-доминантному типу. •Течение медленно прогрессирующее. •Проявляться может в возрасте от 11 до 60 лет. •Клиническая картина складывается из симптомов: •поражения мозжечкаатаксия мышечная гипотонияскандированная речь с элементами дизартрии интенционное дрожание•ядер каудальных черепных нервов дизартриядисфагия•подкорковых ганглиев гиперкинезы •реже выявляются пирамидные и глазодвигательные симптомы

Тип II – оливопонтоцеребеллярная дегенерация Фиклера—Винклера

•Наследуется по аутосомно-рецессивному типу. •Проявляется в возрасте от 20 до 80 лет •Клиническая картина проявляется симптомами поражения мозжечка, преимущественно атаксией в конечностях. •Чувствительность и сухожильные рефлексы не изменены. •Парезов не наблюдается.

Тип III – оливопонтоцеребеллярная дегенерация с ретинальной дегенерацией

•Наследуется по аутосомно-доминантному типу. •Возникает в молодом возрасте. •В клинической картине доминируют: •мозжечковые симптомы•экстрапирамидные симптомы •Определяется прогрессирующее снижение остроты зрения вследствие пигментной дегенерации ганглиозных клеток сетчатки.

Тип IV – оливопонтоцеребеллярная дегенерация Шута—Хайкмана

•Наследуется по аутосомно-доминантному типу. •Проявляется в детском и молодом возрасте. •Клиническая картина проявляется:мозжечковыми симптомамивыявляется поражение ядер VII, IX, Х и XII пар черепных нервов (паралич лицевого нерва, бульбарные симптомы) поражение задних канатиков спинного мозга (расстройства мышечно-суставного чувства и вибрационной чувствительности)

Тип V – оливопонтоцеребеллярная дегенерация с деменцией, офтальмоплегией и экстрапирамидными нарушениями

•Тип наследования аутосомно-доминантный. •Развивается в среднем возрасте. •Характеризуется: деменциейпрогрессирующей офтальмоплегиейэкстрапирамидными симптомами мозжечковыми симптомами

Выделяют также синдром Shy – Drager

•Характеризующийся поражением: вегетативной нервной системы, мозжечка базальных ганглиев

•Он включает в себя:

стрионигральную дегенерацияоливопонтоцеребеллярная дегенерация мультисистемную атрофию мозга

•Характерны также:

атрофические процессы в мозжечкебазальной части моста и подкорковых ядрах

Критерии диагноза оливопонтоцеребеллярной дегенерации

•Дебют болезни в 30-40 лет •Мозжечковая атаксия, дизартрия, экстрапирамидные нарушения, глазодвигательные расстройства, дисфагия, дисфония, нарушение функции сфинктеров, деменция •При проведении КТ обследования отмечается истончение средней ножки мозжечка, расширение субарахноидальных пространств и желудочков мозга •При проведении МРТ обследования определяется атрофия моста мозга и продолговатого мозга •Болезнь неуклонно прогрессирует в течение 10-15 лет

•Прямая ДНК-диагностика выявляет экспансию тринуклеотидных CAG-повторов свыше 40 копий в локусе 6p22-23 при спиноцеребеллярной атаксии первого типа или локусе 12q23-24 при спиноцеребеллярной атаксии второго типа

Дифференцировать оливопонтоцеребеллярные дегенерации следует от:

•наследственной атаксии Фридрейха •наследственной атаксии Пьера Мари •прогрессирующих форм рассеянного склероза •опухолей мозжечка •ювенильных форм паркинсонизма

Лечение

•симптоматическое •проводяткурсы неспецифического общеукрепляющего лечения массаж лечебную физкультуру

Источник: https://doctorspb.ru/articles.php?article_id=752