Отсутствие головного мозга у новорожденного

Содержание
  1. Анэнцефалия – порок развития плода
  2. Характеристика патологии
  3. Формы заболевания
  4. Причины возникновения
  5. Симптоматика
  6. Диагностика
  7. Методы лечения
  8. Прогноз и профилактика
  9. Анэнцефалия: понятие, почему развивается, диагностика и течение, предотвращение
  10. Почему не развивается головной мозг?
  11. Клинические особенности и течение анэнцефалии
  12. Можно ли избежать анэнцефалии?
  13. : телепрограмма о ребенке с аномалией развития мозга
  14. Развитие головного мозга ребенка: аномалии и пороки
  15. Этапы развития мозга
  16. Как развивать мозг ребенка правильно
  17. Аномалии в развитии мозга
  18. : Формирование головного мозга у ребенка
  19. Анэнцефалия
  20. Анэнцефалия плода – что это такое?
  21. Анэнцефалия: причины
  22. Анэнцефалия: симптомы и признаки
  23. Мальчик с анэнцефалией: история
  24. Ацефалы
  25. Механизм возникновения
  26. Чем опасна анэнцефалия
  27. Характерные аномалии развития плодов с анэнцефалией
  28. Классификация анэнцефалии
  29. Диагностика анэнцефалии
  30. Профилактика и лечение анэнцефалии

Анэнцефалия – порок развития плода

Отсутствие головного мозга у новорожденного

Анэнцефалия – это врожденная аномалия развития плода, которая формируется на раннем этапе внутриутробной жизни. Патология характеризуется полным или частичным отсутствием отдельных фрагментов черепа и головного мозга – больших полушарий и других отделов, костей черепного свода, мягких тканей.

Порок приводит к гибели больного в 100% случаев. Незначительно варьируются сроки наступления смерти. В 7% случаев плод погибает в течение периода беременности. Остальные дети рождаются живыми, могут прожить до нескольких недель.

Описаны случаи, когда продолжительность жизни пациентов составила более 3 лет.

Характеристика патологии

Анэнцефалия – это такая патология, которая в медицинской классификации относится к дизрафиям (незаращению) краниальной области, что обусловлено нарушением формирования мезодермального и эктодермального зародышевых листков. Подобные пороки развития плода сопровождаются аномальным формированием мозговых оболочек, черепных костных структур и мягких тканей головы.

Распространенность патологии – 1 случай на 10 тысяч новорожденных (статистика США), 1 случай на 1 тысячу новорожденных (статистика стран Европы). Чаще выявляется среди младенцев женского пола (соотношение больных новорожденных мужского и женского пола 2:3). Доношенные дети выживают после родов в 75% случаев.

В 9% случаев одновременно с пороком трубки выявляются сочетанные аномалии и заболевания – отсутствие гипофиза, дефекты сердца, недоразвитость надпочечников, расщепление неба, спинномозговая грыжа (позвонки не смыкаются вместе, что приводит к выпадению спинного мозга).

[attention type=yellow]

Мозговое вещество у больных представляет собой геморрагическую массу, которая состоит из хороидального сплетения, аномальных сосудов, клеток фиброзной и нервной ткани.

[/attention]

Одна из самых известных пациенток, больных анэнцефалией – американка, уроженка штата Виргиния, Стефани Кин, которая получила прозвище Бэби Кей.

С именем этой пациентки связывают множество общественных споров, касающихся вопросов биоэтики.

Родители сознательно поддерживали жизнь обреченного ребенка, будущее которого было предрешено. Медицинские эксперты настаивали на отключении девочки от аппарата искусственной вентиляции легких.

Мать в суде отстояла право дочери на существование, подкрепляя позицию религиозными убеждениями. Организация ухода за Стефани обошлась клинике более чем в 500 тысяч долларов США.

Ребенок умер от остановки сердца спустя 2 года 5 месяцев после рождения.

Соотечественник Бэби Кей по имени Джексон Эммет Буэлл, известный так же как Джексон Стронг (в переводе с английского – «сильный»), появился на свет в 2014 году с диагнозом анэнцефалия. В 2018 году ему исполнилось 4 года, и он был признан рекордсменом по продолжительности жизни среди больных с подобной патологией.

Сколько живут с анэнцефалией, определяется индивидуально с учетом таких факторов, как общее состояние здоровья новорожденного, наличие сопутствующих болезней, характер и степень влияния порока на жизнедеятельность, вид и объем доступной медицинской помощи. Продолжительность жизни в большинстве случаев не превышает несколько недель.

Формы заболевания

Патология относится к группе органических поражений мозговой ткани. Аномалии развития отделов конечного мозга, происходящие в эмбриональный период в результате незаращения (отсутствие смыкания) нервной трубки, разделяются на виды:

  1. Анэнцефалия – отсутствие области больших полушарий в составе головного мозга, костных структур черепного свода и окружающих мягких тканей.
  2. Гемиэнцефалия – недоразвитие (частичное отсутствие) одного полушария мозга.
  3. Агенезия (полное отсутствие, аплазия) мозолистого тела – отсутствие сплетения нервных волокон, соединяющего полушария и получившего название «мозолистое тело».
  4. Гипоплазия (отсутствие части) мозолистого тела.
  5. Экзэнцефалия – отсутствие (частичное или полное) костных структур черепного свода.

Выделяют аномалии развития отделов конечного мозга, которые ассоциируются с нарушением дифференцировки (формирования определенного фенотипа) клеток нервной ткани. Это агирия, микрогирия, микроцефалия, макроцефалия, которые наряду с анэнцефалией проявляются грубыми расстройствами психической и физической деятельности. Краткое описание патологий:

  • Агирия. Отсутствие бороздок и извилин на поверхности больших полушарий.
  • Микрогирия. Большое количество мелких извилин, хаотично, аномально расположенных на поверхности полушарий.
  • Микроцефалия. Уменьшение диаметра и веса головного мозга.
  • Макроцефалия. Аномальное, нестандартное увеличение диаметра и веса головного мозга. Сопровождается неправильным расположением извилин, появлением очагов гетеротопий (появление участков ткани в нехарактерных для них местах) в белом мозговом веществе. Обычно череп увеличен в размерах и происходят патологические изменения в цитоархитектонике (клеточном строении) коры.

В 40% случаев при диагнозе анэнцефалия, поставленном в перинатальный период, у женщины происходят преждевременные роды – до 37 недели гестации.

Согласно статистике, появление ребенка при помощи запланированного кесарева сечения ассоциируется с уменьшением риска смерти младенца сразу после рождения (лишь 4% новорожденных умерли после родов, проведенных методом кесарева сечения). При вагинальных родах риск смерти младенца в 2 раза выше.

Причины возникновения

Механизм и причины возникновения анэнцефалии плода до конца не изучены. В основе патогенеза в некоторых случаях лежат хромосомные мутации в сочетании с негативными внешними воздействиями.

У 10% детей обнаруживают мутацию гена, хромосомные аномалии или наличие тератогенных воздействий в анамнезе.

На развитие аномалии влияют многие факторы, которые преимущественно ассоциируются с условиями внешней среды.

В результате нарушается процесс формирования зачатка ЦНС – нервной трубки, который происходит на 20-28 день гестации. В норме клетки, из которых состоит нервная пластинка, впоследствии образуют ЦНС. В процессе нормального формирования края пластинки смыкаются, образуя трубку, которая является основой для дальнейшего развития головного и спинного мозга.

При анэнцефалии плода передняя часть трубки остается не закрытой. В результате у ребенка часто отсутствуют важные отделы головного мозга – большие полушария, мозжечок, мозговые оболочки. Иногда у больных присутствует мозговой ствол. Оставшиеся отделы мозга защищены тонкой мембраной. Основные тератогенные факторы:

  1. Неблагоприятные воздействия окружающей среды (плохая экологическая обстановка, ионизирующее облучение).
  2. Интоксикации (хронические, острые), перенесенные матерью.
  3. Инфекционные заболевания, которыми мать переболела в период беременности.

В числе влияющих факторов отмечают злоупотребление спиртными напитками, курение, резкие перепады температуры тела и показателей артериального давления беременной, сильные стрессы. Заболевание не связано с наследственной предрасположенностью. В 95% случаев у родителей больного ребенка не выявлено дефектов нервной трубки.

Симптоматика

Внешне у ребенка, страдающего заболеванием, часто не выявляются выраженные отклонения и поражения. У него отсутствует черепной свод выше бровей. Задняя половина головы ребенка обычно защищена кожными покровами и волосами. В задней части головы находится отверстие, через которое просматривается нервная ткань темно-красного цвета.

Размеры отверстия индивидуальны. Глазные яблоки иногда выдаются вперед из-за пороков формирования глазниц. Мозг разных детей поражается в разной степени. Некоторые из них могут глотать и принимать пищу, плакать, чувствовать вибрации, слышать. Некоторые дети реагируют на световой раздражитель и прикосновение.

Диагностика

Анэнцефалия выявляется на УЗИ исследовании плода, которое проводится, начиная с 11-12 недели гестации. Анализ крови беременной женщины, начиная с 13-14 недели гестации, показывает увеличение концентрации альфа-фетопротеина – гликопротеина, который образуется в процессе развития эмбриона.

При повышении уровня альфа-фетопротеина назначают дополнительное обследование в формате УЗИ или амниоцентез (изучение образца околоплодной жидкости). Диагноз анэнцефалия обычно является показанием к прерыванию беременности. Некоторые родители предпочитают оставить ребенка и ухаживать за ним.

Методы лечения

Протоколы специфического лечения не разработаны. Терапия носит паллиативный (поддерживающий) характер. Обычно пациенты находятся в перинатальных хосписах, где получают необходимую медицинскую помощь.

Прогноз и профилактика

Прогноз неблагоприятный. Смертельный исход наступает в результате грубого нарушения деятельности внутренних органов и систем, чаще сердца и системы дыхания.

Статистика показывает, 20% новорожденных умирают сразу после родов, в 50% случаев продолжительность жизни варьируется от нескольких часов до нескольких дней. В 23% случаев новорожденные живут дольше 1 суток.

Считается, что предотвратить аномалию развития можно, принимая до момента зачатия и в период беременности фолиевую кислоту.

[attention type=red]

Это водорастворимый витамин, который необходим для роста, нормального формирования кровеносной и иммунной системы.

[/attention]

Некоторые исследования подтверждают, прием фолиевой кислоты беременными женщинами снижает риск образования дефектов нервной трубки.

Выделяют препараты, которые понижают уровень фолиевой кислоты и вероятно повышают риск возникновения врожденного порока нервной трубки. В их числе:

  • Пероральные контрацептивы.
  • Вальпроевая кислота. Обычно применяется в лечении эпилепсии, биполярных расстройств, мигрени.
  • Антиметаболические лекарства. Применяются для предотвращения избыточного рубцевания после фистулизирующей хирургической операции по поводу глаукомы.

При планировании следующей беременности следует учитывать, риск рождения ребенка с анэнцефалией повышается на 2-5% после аналогичного эпизода в прошлом.

Анэнцефалия – врожденный порок развития, который характеризуется отсутствием отделов большого мозга. Приводит к смерти ребенка. Аномалия выявляется в ходе ультразвукового обследования плода в период его вынашивания. Обнаружение признаков болезни обычно является поводом для прерывания беременности.

Источник: https://golovmozg.ru/zabolevaniya/anentsefaliya

Анэнцефалия: понятие, почему развивается, диагностика и течение, предотвращение

Отсутствие головного мозга у новорожденного

© А. Олеся Валерьевна, к.м.н., практикующий врач, преподаватель медицинского ВУЗа, специально для СосудИнфо.ру (об авторах)

Анэнцефалия — это один из тяжелейших пороков развития плода, при котором полностью отсутствуют структуры больших полушарий мозга.

Патология формируется на ранних стадиях беременности, когда происходит дифференцировка нервной трубки и образование отделов центральной нервной системы.

Чаще всего неутешительный диагноз озвучивается уже при первом скрининговом ультразвуковом исследовании, при котором специалист не обнаруживает у плода признаков сформированного мозга, верхней части черепа и мягких тканей головы.

Сегодня врожденные пороки все чаще регистрируются при прохождении плановых ультразвуковых исследований беременными женщинами.

Диагнозы, не оставляющие никаких надежд на благополучное будущее еще не родившегося ребенка, повергают будущих родителей в шок, требуя при этом принятия решения касательно его судьбы, которое в любом случае будет тяжелым испытанием для всей семьи вне зависимости от того, решится ли женщина на прерывание или сохранит по крайней мере внутриутробную жизнь своему малышу.

Анэнцефалию относят к грубым порокам развития, при которых нет надежды на благоприятный исход. Лечение данной патологии — лишь симптоматическое и только в том случае, если ребенок появится на свет.

В связи с этими обстоятельствами беременным женщинам с подобной аномалией после подробного разъяснения сути проблемы и перспективы для младенца предлагают выбор между пролонгированием беременности или ее прерыванием по медицинским показаниям.

Почему не развивается головной мозг?

Причины анэнцефалии точно не выяснены. Это, как говорят специалисты, многофакторный порок, то есть возникает он спонтанно под влиянием разных неблагоприятных внешних условий, вызывающих тяжелые генетические мутации. Считается, что повышают риск грубых пороков нервной системы у плода такие факторы, как:

  • неблагоприятная экологическая обстановка с наличием повышенной концентрации канцерогенных веществ в воздухе или воде (производственные выбросы и т. д.), повышенный радиационный фон;
  • интоксикации на ранних сроках беременности (лекарства, алкоголь, наркотические вещества, пестициды, профессиональные вредности и др.);
  • внутриутробные инфекции (вирусы краснухи, цитомегаловирус и др.);
  • спонтанные генетические мутации, не зависящие от возраста родителей или образа их жизни.

Риск аномалии более высок, если в семье у близких кровных родственников уже были случаи диагностики анэнцефалии и других грубых пороков центральной нервной системы. Анэнцефалия чаще регистрируется у плодов женского пола.

Часто родители, которым пришлось столкнуться с проблемой анэнцефалии, пытаются найти возможную причину патологии, чтобы избежать ее в будущем при новой беременности.

[attention type=green]

Случается даже, что они винят себя, хотя явных предпосылок к пороку до беременности не было.

[/attention]

Их попытки чаще всего оказываются тщетными, а страхи касательно новой беременности — необоснованными, ведь риск повторения аномалии — не более 5%.

Клинические особенности и течение анэнцефалии

Анэнцефалию относят к порокам со 100%-ной смертностью, хотя погибнуть малыш может как внутри утробы матери (около половины всех беременностей с анэнцефалией), так и после рождения. Большинство родившихся больных детей живут всего несколько часов, очень редко — до недели.

https://www.youtube.com/watch?v=d7wfj_ZErvY

рисунок (увеличение по клику): плод (слева) и новорожденные дети с истинной анэнцефалией несовместимой с жизнью

Истории известны случаи, когда рожденные дети с анэнцефалией жили и дольше: 2,5 года прожила девочка, известная как Бэби Кей, еще двоим американским младенцам удалось прожить почти по четыре года. Эти случаи единичны и не должны быть ориентиром в качестве возможного благополучного исхода для растерянных, напуганных диагнозом будущих родителей.

фото: выживший мальчик с неполной анэнцефалией, часть мозга была сформирована

Сегодня диагноз анэнцефалии по результатам ультразвукового исследования беременной женщины — абсолютное показание для прерывания беременности.

Тем не менее, далеко не все женщины идут на аборт, даже будучи осведомленными о последствиях сохранения беременности.

Как правило, от прерывания отказываются по религиозным убеждениям либо из-за личного неприятия аборта как такового независимо от причин, которыми он может быть обусловлен.

Те семьи, которые решаются на рождение больного ребенка, многократно предупреждаются врачами о вероятных исходах, возможности гибели ребенка еще в утробе или при родах, крайне малой продолжительности жизни новорожденных и отсутствии каких-либо надежд на благополучный исход. Родители анэнцефалов еще до родов готовятся не только к встрече с больным малышом, но и, как бы парадоксально это ни звучало, к его похоронам.

развитие нервной трубки

Начало формирования порока приходится на третью-четвертую неделю гестации. Дифференцировка клеток эмбриона приводит к образованию нервной трубки, которая, закрывшись, даст начало головному и спинному мозгу. Если не произойдет закрытия переднего нейропора нервной трубки, мозг не разовьется, при этом лицевой череп и другие структуры головы могут быть сформированы до бровей.

вариации аномалий развития из-за дефекта нервной трубки

[attention type=yellow]

При анэнцефалии отсутствуют полушария и мозжечок, но сохраняется продолговатый мозг, поэтому сердце способно сокращаться, а живорожденные дети с пороком какое-то время могут самостоятельно дышать. Верхняя часть головы будет покрыта лишь кожей.

[/attention]

Женщина, решившая родить анэнцефала, не обязательно будет испытывать сложности с течением самой беременности, которая может закончиться родами в срок.

Возможны даже естественные роды, но лучше их проводить под контролем специалистов.

Отсутствие верхней части головы нарушает естественное течение родового процесса, возможны аномалии потужного периода, затяжное течение родов и внутриутробная гибель плода.

Кроме головного мозга и верхней части головы, характерным для данного порока является наличие сочетанных нарушений эмбриогенеза: недоразвитие надпочечников, отсутствие гипофиза, «волчья пасть» и «заячья губа», спинномозговые грыжи, рахисхиз и т. д. Эти аномалии могут осложнить и беременность, и последующие роды.

Различают несколько морфологических вариантов анэнцефалии:

  • когда не формируются большие полушария мозга, но большое затылочное отверстие не поражается:
  • отсутствие большого мозга, поражение затылочной кости и ее отверстия;
  • аномалии мозга в виде расщепления нервной трубки с вовлечением затылочной кости.

Жизнеспособные новорожденные младенцы с анэнцефалией живут считанные часы. Благодаря наличию продолговатого мозга, они какое-то время могут самостоятельно дышать, а сердце их — сокращаться.

Остановка дыхания и сердцебиения — основные причины гибели младенцев с отсутствующим большим мозгом и мозжечком.

[attention type=red]

Дети, прожившие дольше, постоянно нуждались в медикаментозной поддержке, искусственной вентиляции легких, применении антибиотиков из-за постоянных инфекционных осложнений.

[/attention]

Диагностика анэнцефалии плода основывается на данных УЗИ и результатах лабораторных анализов крови беременной, в которой при многих тяжелых пороках и анэнцефалии, в частности, происходит повышение уровня α-фетопротеина, начиная с 13-14 недели гестации.

Можно ли избежать анэнцефалии?

Отдельно стоит заострить внимание на вопросах возможной профилактики тяжелейшего порока развития головного мозга. Пожалуй, это один из главных вопросов, интересующих те семьи, которые на личном опыте или своих близких уже столкнулись с описываемой проблемой.

Избежать патологии, не зная точно ее причин, довольно сложно, равно как и предугадать вероятность ее развития.

Тем не менее, специалисты предлагают простые способы по профилактике пороков развития нервной системы у плодов.

Самое первое, что должны сделать будущие родители, — это наладить здоровый образ жизни, по возможности исключив все вредные воздействия как до, так и уже во время наступившей беременности.

Специфической профилактикой анэнцефалии можно считать прием фолиевой кислоты, которая чрезвычайно необходима эмбриону на самых ранних этапах его развития. Фолиевая кислота относится к витаминам и содержится в пище, она принимает непосредственное участие в процессах клеточного деления.

Особенно высока потребность в фолатах у развивающегося плода именно на ранних сроках, поскольку в первом триместре беременности происходит закладка органов за счет интенсивного размножения и дифференцировки клеток. К 12 неделе беременности плод уже имеет все органы, которые до родов будут расти и совершенствоваться.

Клинические исследования доказали необходимость фолиевой кислоты для нормального развития эмбриона и ее профилактическое значение в отношении пороков развития.

В противном случае гомоцистеин, который без необходимого количества фолатов не превратится в метионин, будет циркулировать в крови матери, вызывая не только нарушения гемокоагуляции с риском гипоксии плода, но и препятствуя своевременному закрытию нервной трубки.

Согласно современным представлениям, профилактический прием фолиевой кислоты должен быть начат как минимум за месяц до предполагаемой даты зачатия.

Учитывая, что нередко беременность становится неожиданностью даже для тех женщин, которые хотели и планировали ребенка, профилактику рекомендуют проводить всем потенциальным мамам.

[attention type=green]

В случае успешного наступления беременности, прием фолатов рекомендуется продолжить как минимум до конца первого триместра.

[/attention]

Фолаты в естественном виде содержатся в пище. Особенно богаты ими овощи, такие как свекла, шпинат, некоторые бобовые, листовые салаты.

Тем не менее, достичь желаемой концентрации фолатов в крови лишь поедая указанные продукты вряд ли получится.

В этой связи специалисты настоятельно рекомендуют женщинам добавлять к питанию витаминные препараты, содержащие не менее 0,4 мг фолиевой кислоты. Кстати, в некоторых странах проводится целенаправленное обогащение фолатами муки и хлеба.

Бытует мнение, что фолиевой кислоты много не бывает, а передозировка ее невозможна. На это есть указания даже не инструкции по применению таблетированных препаратов отдельных производителей. Однако практика зарубежных исследователей показывает, что избыток фолатов может привести к нарушению сна, тошноте, вздутию живота, вызвать аллергию.

Женщины, решившие провести профилактику анэнцефалии фолиевой кислотой, должны знать, что некоторые другие лекарства могут снижать ее концентрацию в крови. Так, подобный эффект могут вызвать оральные контрацептивы, противосудорожные средства, отдельные цитостатики и антибиотики. Не следует злоупотреблять и алкоголем, который тоже снижает уровень фолатов.

И, пожалуй, еще один факт, которым не следует пренебрегать: не всякая фолиевая кислота, доступная в любых количествах в любой аптеке, способна оказать желаемый эффект.

Выбирая препарат, следует учитывать его активность и способность участвовать в метаболических процессах.

[attention type=yellow]

Химически инертная форма фолиевой кислоты не только не поможет избежать пороков, но и поспособствует инактивации специфических рецепторов к фолатам, из-за чего и концентрация гомоцистеина, и риск анэнцефалии станут еще выше.

[/attention]

Чтобы сделать все, что зависит от будущих родителей, все вопросы касательно профилактики тяжелых пороков развития следует решать заблаговременно, опираясь на опыт и мнение специалистов. Нельзя игнорировать своевременные УЗИ, которые помогут вовремя диагностировать тяжелую патологию и принять то правильное решение, которое будет приемлемо для конкретной семьи, столкнувшейся с несчастьем.

: телепрограмма о ребенке с аномалией развития мозга

© 2012-2020 sosudinfo.ru

Источники

Источник: https://sosudinfo.ru/golova-i-mozg/anencefaliya/

Развитие головного мозга ребенка: аномалии и пороки

Отсутствие головного мозга у новорожденного

Аномалии при развитии головного мозга составляют более 30% от всех врождённых детских патологий. Именно это в большинстве случаев и является причиной смерти плода еще на внутриутробной стадии.

При наличии этого заболевания только четвертая часть детей выживает при рождении, из которых еще 40% малышей погибает уже после рождения.

Часто данный парок не замечают при медицинском исследовании в роддоме, и его симптомы начинают возникать немного позже.

Этапы развития мозга

Пороки развития головного мозга – представляют собой ненормальное формирование церебральных элементов строения. Они способны приводить к возникновению неврологических признаков. Такие признаки аномалии развития головного мозга бывают двух видов:

Именно вторые и являются основной причиной, по которой малыши гибнут еще в материнской утробе. Церебральные изменения мозга приводят к тому, что ребенок умирает в течение первых двух — трех месяцев.

Важно знать! Обнаружить аномалии, или затруднения в развитии мозга можно в основном по прошествии первого года жизни. Формирование малыша с точки зрения его головного мозга продолжается до восьми лет.

В случае нарушения развития, нервы связанные с развитием миотомов головы работают неправильно, что является причиной сбоев во всей нервной системе человека. В половине всех случаев порок развития головного мозга проявляется одновременно с другими патологиями, например:

  • Парок сердца;
  • Патологии пищевода (например, его атрезия);
  • Сращивание почек;
  • Почечный поликистоз;
  • Прочее.

Обычно врачи стараются обнаружить такие заболевания еще на ранних стадиях беременности. Обычно это получается сделать с помощью такого исследования, как УЗИ плода, или проведением лабораторных анализов. Нервная система начинает свое развитие, уже с первой недели беременности. К 23-му дню у будущего ребенка уже образовывается нервная трубка.

Важно знать! Если один из концов нервной трубки не совсем сросся, то подобное является причиной возникновения нарушений в развитии ЦНС.

На 28-ом дне, у плода появился мозговой пузырь, который в дальнейшем будет разделен на два полушария мозга. И только после этого начнут появляться извилины, кора и мозолистое вещество.

На основании нервных клеток будут сформированы нейроны, которые и станут базой для появления белого и серого вещества. Первое организует каналы, по которым будет проходить активность церебральных элементов. Второе координирует нейронные процессы.

Наиболее активное развитие головного мозга происходит в период до трех месяцев ребенка. Это процесс развития продолжается до исполнения ребёнку восьми лет.

Интересный факт! У новорожденного ребенка (при рождении в положенный стандартный срок) столько же нейронов, сколько у взрослого человека.

Как развивать мозг ребенка правильно

Возникновение аномалии развития головного мозга возможно на любом этапе:

  1. Первые шесть месяцев оказывают непосредственное влияние количество нейронных клеток. Если их будет слишком мало, то возникнет наращение разделения клеток и как следствие гипоплазии любого из отделов мозга.
  2. После шести месяцев есть вероятность поражения и гибели церебрального вещества ГМ.

Причинами возникновения нарушений могут являться совершенно разные факторы оказывающие влияние на мать и на ребенка. Развитие патологии по наследственным признакам происходит только в 1 проценте от всех случаев. Значительно чаще причинами являются внешние факторы, такие как:

  1. Влияние активных хим. соединений.  Часто причиной является отравление вредоносными веществами, в том числе медицинскими препаратами и некачественной пищей. Также это может произойти при вдыхании выхлопных газов, хим. Реактивов и прочих опасных газов.
  2. Загрязнение среды радацией. Фон радиации не должен выходить за установленные пределы нормы. Однако по причине аварий отдельные регионы планеты не подходят для жизни, хотя в них по прежнему живут люди.
  3. Загрязнение воздуха токсинами. Обычно подобное происходит в многомилионных городах или в промышленных районах городов (даже маленьких).
  4. Нездоровый образ жизни матери. В частности это относится к злоупотреблению алкоголем, никотиновыми сигаретами и наркотиками.
  5. Проблемы со здоровьем матери в особенности речь о патологиях дисметаболического характера. Например, диабет, гипертиреоз и прочие. В особенности если они устраняются под воздействием препаратов.
  6. Использование медицинских препаратов с терригенными свойствами. Обычно такое происходит на ранее стадии пока женщина еще не знает о том что она беременна. При недостатке контроля сексуальной жизни часто в качестве жертвы выступают дети.
  7. Инфекционные заболевания вне зависимости от стадии беременности. Среди наиболее опасных можно перечислить краснуху, цитомегалию, листориоз и токсоплазмос.

Все перечисленные пункты являются причиной того, что головной мозг у детей развивается не так, как должен, от чего возникает церебральное нарушение нервной системы.

Аномалии в развитии мозга

В основном аномалии развития головного мозга относятся к одной из описанных ниже разновидностей:

  • Анэнцефалия. При такой болезни у малыша попросту нет мозга и кости черепной коробки. То есть, при этой патологии жизнь невозможна.
  • Энцефалоцеле. Церебральные оболочки и ткани прорастают прямиком через костную ткань. Формируется как по центру, так и асимметричным образом. Часто подобное заболевание путают с кефалогематомой. Поставить точный диагноз можно только при помощи рентгена. В некоторых случаях устранить патологию можно хирургическим путем.
  • Микроцефалия, которая при легком и маленьком мозге, являющаяся признаком недоразвитости. Встречается у одного и пяти тысяч детей. Голова ребенка становится меньше, наблюдается отсутствие нормальной пропорции между черепом и лицом. От данной разновидности страдает 12% малышей страдающих олигофренией.
  • Макроцефалия, при которой мозг малыша слишком тяжелый и большой. Встречается значительно реже чем предыдущий вариант. Практически всегда данная патология аномалия приводит к тому, что человек не может полноценно умственно развиваться. Возможна асимметрия черепа по причине того что одно из полушарий больше.
  • Голопрозэнцефалияпри, которой мозг не разделен на отдельные полушария и является одной полной сферой. Подобная патология приводит к сильной дисплазии лица. Дети с таким пороком рождаются уже мертвыми или гибнут в течение первых суток.
  • Агирия, или как ее еще называют гладкий мозг. При таком заболевании архитектура мозга сильно нарушена. У малышей наблюдаются двигательные и умственные расстройства и чаще всего они умирают в течение первого года жизни.

Это только некоторые дефекты мозговой активности и развития ГМ. Чтобы перечислить все известные заболевания данного типа потребуется небольшой справочник.

: Формирование головного мозга у ребенка

Развитие головного мозга ребенка: аномалии и пороки Ссылка на основную публикацию

Источник: https://GolovaiMozg.ru/deti/razvitie-golovnogo-mozga-rebenka-anomalii-i-poroki

Анэнцефалия

Отсутствие головного мозга у новорожденного

Анэнцефалия – это летальная конгенитальная (врожденная) аномалия плода, которая обусловлена нарушением процесса смыкания нервной трубки (зачаточной ткани органов нервной системы) и проявляющаяся отсутствием структур переднего головного мозга, костей черепа, мозжечка.

Анэнцефалия самая тяжелая среди врожденных аномалий нервной системы. Смертность при этой патологии абсолютная, длительность жизни детей, имеющих диагноз анэнцефалия исчисляется часами и днями, редко неделями. Известны единичные случаи, когда рожденные с данным тяжелейшим пороком дети, проживали несколько лет.

К сожалению, недоразвитие структуры мозга настолько велико, что лечение анэнцефалии не имеет смысла. Учитывая полное отсутствие перспективы жизни и выздоровления, уровень денежных затрат на поддержку жизни у таких детей, тяжелый удар по психологии будущей матери, семьи.

Современная наука непрерывно ищет способы предотвращения и профилактирования возникновения врожденной патологии нервной трубки.

Анэнцефалия плода – что это такое?

Анэнцефалия плода – это аномалия развития центральной нервной системы, которая несовместима с жизнью. Возникает она в результате сбоя в процессе закладки тканей и структур нервной системы.

Нарушение развития происходит с 5-ого по 25-ый день эмбрионального периода. В это время женщина может и не догадываться, что беременна.

Поэтому очень важно, при условии, что данная беременность планируется, начинать профилактику, направленную на предотвращение врожденных уродств, за несколько месяцев до предполагаемого зачатия.

Дефект анэнцефалия впервые выявляется при осуществлении первого скринингового УЗИ, проводимого в период с 11 по 14 неделю беременности.

Ультразвуковая картина состоит в визуализации отсутствия костной ткани свода черепа и отсутствия мозговой ткани. При выявлении подозрения на врожденный порок женщина направляется на пренатальную (дородовую) комиссию.

В состав врачебного пренатального консилиума входят: акушеры-гинекологи, детские хирурги, неонатологи. Проводится УЗИ экспертного класса.

[attention type=red]

Диагноз анэнцефалия ставится при определении над орбитами плода различной по структуре массы, которая представлена неправильно сформированными сосудистыми сплетениями отсутствующего головного мозга. Важным аспектом в верификации диагноза анэнцефалия во внутриутробный период является дифференциальная диагностика.

[/attention]

В отличие от анэнцефалии, при экзэнцефалии (свод черепа отсутствует, но имеется фрагментарная ткань мозга) на доплерографии (ультразвуковое исследование потока крови по сосудам) определяется сосудистая сеть головного мозга.

При микроцефалии (уменьшение размеров черепной коробки и мозга) и энцефалоцеле (грыжевое выпячивание мозговой ткани), в отличии от анэнцефалии всегда определяется костная ткань свода черепа. Также существует вероятность в возникновении сложности в определении отличий нормально сформированного от измененного первичного мозга, на ранних сроках диагностики.

Неопытный специалист может принять за костную ткань оболочки мозга и слой кожного покрова. Эти особенности диктуют необходимость тщательного исследования, проводимого после 20 недели беременности.

Каждая беременная женщина в начале второго триместра, помимо планового УЗИ, проходит ряд биохимических тестов (анализ сывороточных материнских маркеров).

Для этого проводится забор венозной крови, с последующим анализом (плазменного протеина (РАРР-А), альфа-фетопротеина (АФП), хорионического человеческого гонадотропина (ХГЧ)). Основываясь на полученных результатах производится подсчет индивидуального риска рождения ребенка с нарушениями в развитии.

При определении высокого риска, беременная женщина должна получить консультацию генетика с возможностью проведения инвазивных методов диагностирования (кордоцентез, амниоцентез). Для исключения хромосомных аномалий проводят кариотипирование (исследование качественного и количественного хромосомного набора).

Несмотря на то, что врожденный дефект анэнцефалия, сопряжен со 100% летальностью, беременная женщина должна полностью пройти генетическое обследование. Это позволит косвенно установить причину возникновения аномалии, исключит или подтвердит хромосомные поломки, позволит выявить сочетанную патологию.

[attention type=green]

Все это даст возможность рассчитать вероятность повтора анэнцефалии (риск составляет примерно 5%), разработать тактику предупредительных мероприятий, что является важным для последующих беременностей.

[/attention]

Беременной женщине, у которой пренатально установлен и подтвержден диагноз анэнцефалия плода, предлагается прервать беременность по медицинским показаниям на любом сроке. При этом обязательно предоставляется вся информация о характере патологии, невозможности ее коррекции и о крайне неблагоприятном прогнозе для жизни и развития ребенка.

Женщина должна подписать добровольное информированное согласие или отказ от проведения процедуры прерывания текущей патологической беременности. Если принято решение об прекращении беременности, то на сроке до 20 недель женщина поступает в гинекологическое отделение, если срок более 20 недель – в акушерское.

При принятии решения о продолжении, беременность ведется по стандартному плану, в зависимости от состояния будущей матери.

Плод при анэнцефалии, за исключением основной патологии, развивается в большинстве случаев нормально, но могут встречаться и сочетанные пороки развития других органов.

Отмечается развитие многоводия из-за отсутствия или недостаточной активности глотания у плода. Движения плода, часто, чрезмерны. Внутриутробная гибель плода происходит в половине случаев анэнцефалии.

Родоразрешение проводится в экстренном порядке, в том числе посредством кесарева сечения, только по показаниям со стороны матери. При отсутствии показаний к оперативному родоразрешению, роды происходят естественным путем.

Срок родов чаще запоздалый, из-за патологического гормонального фона плода, обусловленного отсутствием гипофиза и недоразвитостью надпочечников.

Анэнцефалия: причины

Дефекты развития нервной трубки плода обусловлены взаимодействием экологических и генетических причинных факторов, таких как:

– Дефицит в организме будущей матери фолиевой кислоты, цинка и витамина В 12;

– Хромосомные аномалии, проявляющиеся нарушением количества и строения хромосом (трисомии по 18, 13 парам, триплоидия, кольцевые хромосомы, несимметричные транслокации);

– Генетические синдромы. Меккеля-Грубера синдром (мозговая грыжа, полидактилия – лишние пальцы, микроцефалия, аномалии мочеполовой системы) и гидролетальный синдром (гидроцефалия, полидактилия, аномалии кистей и стоп, недоразвитые легкие);

– Нитраты, поступающие с едой и водой (вяленое мясо, содержащие нитрат добавки, картофель с фитофторой, жесткая вода, салицилаты);

– Лекарственные средства, снижающие уровень фолиевой кислоты в крови (Метотрексат, Фенитоин, Вальпроаты, Фенобарбитал, Аминоптерин и др.);

– Талидомид (седативное снотворное средство);

– Наркотические средства (Кломифен), свинец, гликолевые эфиры (растворители).

Факторами риска развития анэнцефалии могут служить такие состояния будущей матери, как: сахарный диабет, зависимый от инсулина (высокий уровень сахара крови), эпилепсия (прием препаратов, содержащих вальпроевую кислоту), наличие среди близких родственников случаев возникновения дефектов нервной системы во внутриутробный период, юный возраст матери (до 20 лет).

В период формирования и закладки зачатков нервной системы, под воздействием патологических факторов происходит незаращение верхнего края передней части нервной трубки и в итоге этого не развивается большая часть переднего мозга. Головной мозг замещается кровянистой массой сосудистой ткани, фиброзными и нервными клетками – «цереброваскулярная область». Эту область покрывают атрофичные кожные покровы.

Анэнцефалия: симптомы и признаки

Дети с анэнцефалией имеют характерный вид. Свод черепа новорожденного недоразвит, глазницы пустые, глаза «выпучены». Отмечается диспропорциональные по размерам конечности. Часто сочетаются с анэнцефалией такие аномалии лицевого скелета, как «волчья пасть» и «заячья губа».

Встречается тотальный краниорахишизис (спинной и головной мозг полностью не срастаются, отсутствует скелет и/или кожный покров), рахишизис (несращение позвоночного столба, с отсутствием кожи и обнажением мозга). Тонус мышц может быть как повышен, так и снижен. Иногда возможно определение некоторых врожденных рефлексов, присущих всем новорожденным.

Немногие дети с анэнцефалией способны самостоятельно сосать и глотать.

В нашей стране, помощь ребенку с анэнцефалией, оказывается только паллиативная (поддерживающая). Для новорожденного создаются максимально комфортные условия, осуществляется гигиенический уход, кормление. Реанимационная помощь и назначение медикаментов этим детям не показаны.

Рождение, поддержание жизни при анэнцефалии порождает множество не решенных этических проблем.

[attention type=yellow]

С позиций научной медицины дети, имеющие дефект анэнцефалия, требуют больших финансовых затрат (задействование и обслуживание медицинской аппаратуры, дорогостоящих препаратов, персонала отделений) при абсолютной бесперспективности дальнейшего прогноза.

[/attention]

Со стороны человечности – каждое живое существо имеет шанс на существование. Для матери ребенок с тяжелым пороком- это ее родной ребенок, порой единственный и долгожданный.

Мальчик с анэнцефалией: история

Дефект анэнцефалия встречается в 1 случае на 1000 живорождений. Живыми рождаются около 23% детей, из них около 5% живут дольше недели. Известны единичные случаи, когда дети с анэнцефалией жили несколько лет. Один из таких примеров мальчик с анэнцефалией – Джексон Эммет Буэлл, которому на данный момент 2 года и 4 месяца.

Будущей матери на сроке беременности 17 недель по результатам ультразвукового исследования, а затем и результатам магнитно-резонансной томографии, был выставлен шокирующий диагноз анэнцефалии плода. Родителям Джексона было предложено прерывание беременности на сроке 23 недель. Будучи религиозными людьми и ярыми противниками абортов, молодые люди решили сохранить ребенка.

Малыш родился в августе 2014 года, в перинатальном центре, с массой тела 1800 гр. Проведя несколько недель в отделении реанимации и выхаживания новорожденных, мать с ребенком были выписаны домой.

В домашних условиях, несмотря на свой порок, Джексон окружен заботой и любовью. Уход и обеспечение существования ребенка с анэнцефалией требует больших финансовых вложений. Работает в семье, по понятным причинам, только отец.

Также помощь приходит из средств пожертвований, собранных путем различных интернет ресурсов и фондов.

Маленький Джексон не видит, не слышит, не может выражать желания и эмоции, не умеет сидеть и ходить. За счет, того, что развит продолговатый мозг ребенок может сосать соску и делать глотательные движения. Также на бессознательном уровне он может осуществить хватательные движения.

Все остальные органы функционируют без отклонений. Перспектив развития у ребенка с анэнцефалией нет. Каждый день родители Джексона просыпаются с мыслью, что в любую минуту он может умереть. Но несмотря на печальную статистику и прогнозы врачей малыш с анэнцефалией продолжает жить.

[attention type=red]

Диагноз анэнцефалия для любой беременной женщины сильнейший удар. Принять решение как о прерывании патологической беременности, так и о продолжении – трудный шаг. К сожалению, помощь, оказываемая новорожденным с анэнцефалией только паллиативная.

[/attention]

В нашей стране врачи, ограничены рамками современных приказов, рекомендаций, сухой статистики, несовершенств оказания реанимационной помощи, что касается психологической поддержки родственников, поэтому практически повсеместно матерям отказывается принимать участие в уходе, находиться вместе с тяжелобольным ребенком, попрощаться перед смертью. В зарубежных клиниках практика психологической помощи распространена. У семей есть возможность побыть рядом с умирающим малышом, подержать его на руках, сделать памятную фотографию, полноценно проститься и принять безысходный итог.

Анэнцефалия – тяжелый порок развития, при котором исходом всегда будет гибель ребенка. С одной стороны, анэнцефалия достаточно изучена, а с другой – требует решения множества трудных задач, таких как способы профилактирования возникновения аномалии, психологическая помощь беременным и матерям, объем, характер помощи новорожденным с анэнцефалией.

Информация, представленная в данной статье, предназначена исключительно для ознакомления и не может заменить профессиональную консультацию и квалифицированную медицинскую помощь. При малейшем подозрении о наличии данного заболевания обязательно проконсультируйтесь с врачом!

Источник: https://vlanamed.com/anentsefaliya/

Ацефалы

В переводе с греческого, медицинский термин «ацефал» или «акефал» означает «без головы», им обозначается плод с врождённым пороком, при котором отсутствует голова или её верхняя часть (Monstra acephala).

Различают три степени ацефалов:

  • один кожный мешок с костями и жиром;
  • корпус более или менее сложен, но голова отсутствует;
  • имеются конечности и туловище, но голова имеется лишь фрагментарно, в том числе челюсть, часть лица и основание черепных костей, но полностью отсутствует мозг. В этом случае существует медицинский термин «аненкефал». Этот случай может возникать, когда женщина беременна близнецами, причём один из близнецов развивается за счёт другого. От аненкефалов тянется бесконечная цепь различных форм, до так называемых микроцефалов, мозг у них относительно развит, эти люди в состоянии вести самостоятельный образ жизни, несмотря на свою умственную отсталость.

Механизм возникновения

Вследствие нарушения механизмов перинатального развития плода (нарушение формирования нервной трубки плода в промежуток от 21-го до 28-го дня беременности – незакрытие переднего нейропора нервной трубки) и возникает врождённый многофакторный порок развития плода.

Чем опасна анэнцефалия

Порок головного мозга смертелен на 100%, в 50% случаев плод с анэнцефалией погибает в утробе, а остальные 50% детей рождаются на свет и в 66% случаев живут не более нескольких часов, некоторые могут дотянуть до недели.

Однако, известен и факт более долгой жизни детей, рождённых с анэнцефалией, Стефани Кин по прозвищу Baby K смогла прожить с анэнцефалией 2 года 174 дня.

В случае если обнаружена анэнцефалия плода, врачи назначают прерывание беременности на любом сроке.

Характерные аномалии развития плодов с анэнцефалией

У большинства плодов с анэнцефалией имеются такие аномалии развития:

  • недоразвитые надпочечники;
  • отсутствие гипофиза;
  • в 17% случаев – спинномозговая грыжа;
  • в 2% случаев – расщепление твёрдого и мягкого нёба;
  • расщепление позвоночных дуг и другие дефекты нервной системы.

При последующих беременностях вероятность повторения развития плода с анэнцефалией составляет не более 5%.
Младенцы, появляющиеся на свет с анэнцефалией, не имеют определённых частей мозга, а остальные прикрыты тканью и остаются в зачаточном состоянии.

У новорожденных отсутствуют оба полушария головного мозга. В некоторых случаях отсутствующую ткань полушарий головного мозга заменяет патологическая ткань другой части мозга.

Такие безусловные рефлексы как дыхание, тактильные реакции, ответные реакции на звук зачастую имеются, но умственная часть остаётся недоразвитой. Тело ребёнка развивается нормально.

Классификация анэнцефалии

В зависимости от поражения костей основания черепа, анэнцефалию классифицируют по группам:

  • первая группа – мероакрания – краниальные дефекты, не затрагивает большого затылочного отверстия;
  • вторая группа – голоакрания – затылочная часть поражается с изменением отверстия;
  • третья группа – голоакрания с рахисхизом.

Лобно-затылочно-позвоночный тип встречается в 71,4% случаев анэнцефалии, затылочно-позвоночный тип – в 23,8% и теменно-височно-позвоночный тип – в 4,8%.

Диагностика анэнцефалии

Поставить диагноз анэнцефалии можно только при ультразвуковом обследовании (эхограмма анэнцефалии). Тогда, когда срок беременности составляет 11-12 недель.

Также можно определить анэнцефалию по характерному повышению в крови беременной женщины альфа-фетопротеина на 13-14 неделе беременности.

Назначить проведение тестов на наличие анэнцефалии врачи могут и на ранних сроках беременности, в случаях, если кто-то из членов семьи уже сталкивался с данным заболеванием.

Профилактика и лечение анэнцефалии

Что касается лечения, то на сегодняшний день не существует способов профилактики и лечения анэнцефалии. Можно лишь снизить риск появления данного заболевания.

Как гласят исследования, витамин В (фолиевая кислота) в рационе, снижает риск развития детей с пороком головного мозга. Рекомендуемое количество фолиевой кислоты – 400 мкг в день.

Источник: http://anatomus.ru/bolezni/anentsefaliya.html

Лечимся дома
Добавить комментарий

;-) :| :x :twisted: :smile: :shock: :sad: :roll: :razz: :oops: :o :mrgreen: :lol: :idea: :grin: :evil: :cry: :cool: :arrow: :???: :?: :!: