Печеночная порфирия что это

Порфирия или вампирская болезнь

Печеночная порфирия что это

Вампиризм – это реальная болезнь. В науке она называется порфирия. У людей, страдающих различными формами этой болезни, нарушен синтез гемоглобина. Аномалия приводит к накоплению в крови протопорфиринов, которые под воздействием ультрафиолетовых лучей превращаются в порфирины, повреждающие клетки кожи.

Какая связь между порфирией и вампирами

Согласно мнению ученых-медиков люди, которых считали вампирами, были подвержены болезни под названием порфирия, а иначе у них было редко встречающееся генетическое заболевание крови.

Порфирия, в переводе с греческого «porphyros», означает пурпурный и причиной ее возникновения являются родственные браки, чему способствовала низкая миграция населения, особенно в небольших деревнях и городах.

[attention type=yellow]

Особенно сильно были подвержены порфирии, жители сел Трансильвании около тысячи лет назад, однако, по имеющимся сведениям, эта необычная болезнь не миновала и королевские семьи.

[/attention]

О симптомах порфирии известно с незапамятных времен, а со временем болезнь получила и научное обоснование существования вампиров – места их обитания в совокупности с типичным образом жизни и внешностью, ясно указывают на то, что так называемые вампиры, это попросту страдающие порфирией люди — о вампирах и болезни порфирия.

Вампиры среди людей

Порфирия – болезнь преимущественно женская. При порфирии появляются нарушения в синтезе гемоглобина, и в организме накапливаются токсические вещества – порфирины, которые поражают нервную систему. Существует несколько типов порфирии.

Например, одна из самых распространенных и изученных – острая перемежающаяся. Это когда тело женщины внезапно атакует невыносимая боль, от которой не помогают даже самые сильные обезболивающие. Схватывает живот, поясницу, руки, ноги, легкие. И человек умирает.

От острой перемежающейся порфирии сегодня есть относительно доступное лекарство – генетически-модифицированная кровь. После введения ее в вену приступ проходит и человек поправляется. Когда приступ повторится, неизвестно.

Из-за боязни солнца и еще из-за того, что в основе лекарства для острой порфирии лежит кровь, пациентов с порфирией в шутку называют вампирами. Но им не до смеха.

Миф о нелюбви вампиров к чесноку возник не случайно. О страдающие порфирией на самом деле не выносят этот пряный овощ, поскольку сульфоновая кислота, выделяемая чесноком, усиливает в организме повреждения, вызванные заболеванием.

Симптомы порфирии

Спровоцировать обострение могут различные факторы: стресс, приём барбитуратов, алкоголизм, физические травмы и оперативные вмешательства. Порфирия является довольно редким заболеванием (примерно один человек из 100 тысяч). Симптомы порфирии разнятся от вида к виду. Однако статистически выделены наиболее характерные.

  • Повышенная фоточувствительность (светобоязнь).
  • Кожные покровы бледнеют и истончаются. Особенно вокруг губ и глаз.
  • Повышенная волосатость всех кожных покровов. Кости могут быть непропорционально длинными и хрупкими.
  • Наиболее распространённая острая перемежающаяся порфирия почти всегда начинается с острых болей в животе, которые невозможно дислоцировать.
  • Общая слабость и постепенное истощение организма. Повышенная кровоточивость слизистых, сниженный иммунитет и потеря в весе.
  • На фоне хронического недостатка гемоглобина может возникать в прямом смысле слова жажда крови.
  • На фоне хронического кислородного голодания и токсического действия порфиринов подчас развиваются неврологические и психические заболевания.

Причины заболевания

Это заболевание, или предрасположенность к нему, передается генетически. Порфирия не заразна, как СПИД, гепатит, бешенство или краснуха.

Из-за сбоев в геноме в организме синтезируется неправильный гемоглобин, или же клетки крови слишком активно разрушаются.

Развивается гемолитическая анемия, а в кровь и ткани поступает чрезмерно большое количество порфиринов — пигментов красного цвета, оказывающих раздражающее и отравляющее действие.

Порфирия может проявляться разными формами, в самом разном возрасте. Иногда новорожденные с порфирией быстро погибают, в других случаях болезнь проявляется только после 40 лет. Измененные гены передаются от родителей к детям, и в одной семье болезнь может появляться неоднократно.

Провоцируют развитие заболевания факторы, связанные с усилением синтеза гемоглобина и поражением печени:

  • кровопотери (во время операций, травм, у женщин – начало менструаций, роды);
  • прием лекарственных препаратов (барбитураты – фенобарбитал, корвалол, гризеофульвин при лечении грибковых инфекций, оральные контрацептивы);
  • перенесенные тяжелые заболевания печени (гепатиты);
  • отравление токсическими веществами (соли тяжелых металлов, бензин, алкоголь).

Механизмы заболевания

Итак, вампиры в реальной жизни не существуют. При данной патологии нарушено производство гемма-небелковой части гемоглобина, что приводит к переизбытку в крови токсических порфиринов, связывающих в организме металлы, в частности, железо и магний.

Избыточное содержание вещества отравляет практически весь организм. Существует несколько типов порфирий, и все они, кроме самой поздней формы, поражающей кожу, являются генетическими.

Типы наследования каждого вида разнятся, но на первый план выходит аутосомно-доминантный механизм.

Распространенность

Порфирии редкие заболевания. Взятые вместе, все формы порфириновой болезни поражают меньше чем 200 000 человек в мире. Согласно европейским исследованиям, распространенность самой распространенной порфириновой болезни:

  • порфирия Кутанея Тарда (ПКТ), составляет 1 на 10000;
  • наиболее распространенная острая форма болезни, острая перемежающаяся порфирия (ОПП), составляет примерно 1 на 20000;
  • и 3-я наиболее распространенная эритропоэтическая порфирия (ЭПП), оценивается в 1 к 50 000 – 75 000.

Врожденная эритропоэтическая порфирия (ВЭП) встречается крайне редко с оценками распространенности 1 на 1000000 или менее. Порфирию, обусловленную дефицитом дегидратазы δ-аминолевулиновой кислоты диагностировали только 9 раз во всем мире

Методы диагностики

Чтобы выявить патологию, потребуется помощь дерматолога и генетика. Поставить правильный диагноз можно на основании осмотра и жалоб пациента. Затем врач назначает дополнительные процедуры.

К наиболее информативным относят следующее: Рентгенография грудного отдела; Общий анализ крови; Электроэнцефалография; Компьютерная томография; Флуоресцентный анализ мочи; Исследование мочи на содержание порфобилиногена.

Порфирия – лечение

Пациентов с острыми и эритропоэтическими порфириями необходимо госпитализировать отделение гематологии. Лечение возможно как в стационаре, так и в амбулаторных условиях.

На сегодняшний день не существует эффективных методов, полностью ликвидирующих нарушения обмена порфиринов.

Основной упор делается на патогенетическую и симптоматическую терапию, а также на устранение провоцирующих факторов.

[attention type=red]

Лечение атак острых порфирий должно быть максимально ранним и включает в себя введение высоких доз глюкозы и препарата гемин, приводящих к снижению скорости образования АЛК с последующей нормализацией клинических и биохимических показателей, включая уровень АЛК и ПБГ в моче.

[/attention]

При тяжелых приступах лечение гемином следует начинать как можно раньше. Уровень смертности во время атаки, к сожалению, на данный момент, достаточно высок и обычно связан с дыхательной недостаточностью и нарушениями ритма сердца.

Источник: https://rew-med.info/porfiriya-ili-vampirskaya-bolezn/

Печеночная порфирия: причины, симптомы и лечение

Печеночная порфирия что это

Болезнь порфирия — это ряд заболеваний, которые характеризуются повышенным содержанием порфинов (особых пигментов) в теле человека.

Что такое печеночная порфирия

Если нарушение нормального содержания порфинов произошло в печени — это и есть печеночная порфирия. Эта болезнь — вид генетической патологии печени, где гемоглобин (красные кровяные тельца) начинает синтезироваться неправильно. Как показано на картинке, болезнь и ее симптомы можно увидеть воочию.

Стоит обратить внимание, что гепатит хронической формы поэтапно переходит с годами в цирроз, а через несколько лет — в кожную порфирию.

Причины

Такое заболевания чаще всего имеет наследственную форму или у пациента может быть предрасположенность к развитию болезни.

Однако если во время исследования мочи или эритроцитов обнаружено повышенное количество порфиринов, то это свидетельствует о приобретённом заболевании, которое к порфириям отнести никак нельзя.

Биосинтез гемоглобина насчитывает восемь ферментных шагов, и проблема каждого из них может стать причиной возникновения заболевания.

Заболевание может проявиться:

  • у людей, которые злоупотребляют спиртными напитками;
  • недавно страдавших гепатитом;
  • у тех, кто напрямую контактировали с ядами гепатотоксической группы;
  • у тех, кто во время работы ведет бесперебойный контакт с бензином, к примеру, у водителей.

К ненаследственным причинам можно отнести:

  • отправление испарениями тяжелых металлов;
  • продолжительный прием эстерогеновых, барбитуратных, гризеофульвин препаратов;
  • избыток железа в крови и в печени;
  • патологические изменения в печени вне зависимости от стадии;
  • перекисное окисление липидов.

В этом видео вам подробно расскажут, как происходит развитие болезни на биохимическом уровне.

Виды и симптомы

Как и многие другие болезни, порфирия может носить острый и хронический характер, однако виды этого заболевания кардинально отличаются. Давайте рассмотрим виды печеночной порфирии и симптомы каждого из них.

Острая перемежающая порфирия

Она проявляется в виде поражения центральной и периферической нервной системы, периодически возникают боли в области желудка, затем она моментально изменяет локацию в разных зонах живота. Может начаться эпилептиформный припадок, галлюцинация, бред, у больного может парализовать дыхательную мускулатуру.

Болезнь обостряется во время вынашивания ребенка, в период рождения малыша, приема многих лекарств (к примеру, транквилизаторы), хирургического вмешательства. Как только завершиться этап обострения наступит ремиссия, вернется нормальная жизнедеятельность организма. Поможет диагностировать недуг анализ урины (мочи).

Чтобы нормализовать состояние, кроме приема лекарств, стоит пройти курс массажа и лечебную гимнастику.

Наследственная печёночная копропорфирия

Если брать во внимание симптомы, то ее можно сравнить с острой перемежающейся порфирией. Но различает эти заболевания то, что неврологические симптомы не настолько ярко выражены. Самый часто встречаемый симптом — резкая боль в области желудка. Прослеживаются ухудшения психики, повышенное артериальное давление и тахикардия.

Копропротопорфирия

Самый большой процент больных был обнаружен в Южной Африке. Примечательно, что все пациенты имели белый цвет кожи. Симптомы проявляются в виде высыпаний на коже, почечной недостаточности, тяжёлых расстройствах неврологии.

Честерская форма болезни

Первый раз ее обнаружили у местных жителей маленького городка Великобритании, от которого из произошло название этой формы недуга. Всех людей тогда объединяло генеалогическое родство. По своим симптомам  это форма схожа с острой перемежающейся порфирией, но последствия более сложные и опасные. Иногда у  пациентов наблюдали почечную недостаточность.

Урокопропорфирия

[attention type=green]

Это еще один вид развития болезни. Как правило, чаще ее можно встретить в странах СНГ.

[/attention]

Существенно выделяется кожная симптоматика, которая проявляется в виде увеличения процента чувствительности к лёгким травмам механического характера и солнечному облучению, при этом нарушается пигментация, появляются пузырьки. Они локализуются на тыле кистей и на голове.

Прогноз будет более чем положительный, если вовремя приступить к лечению. Но также пациент должен отказаться от спиртного. У многих пациентов увеличивается печень, ее функционирование существенно нарушается. Процент порфиринов в каловых массах всегда повышен.

Важно! Если пациент принял немного алкогольного напитка, то выведение излишков порфиринов с желчью приостанавливается. Они моментально откладываются на коже и выводятся мочой. В результате, в ней мгновенно поднимается процент уропорфиринов и копропорфиринов.

Основные симптомы заболевания, которые охватывают все виды порфирии:

  • начинает появляться пигментация, пузырьки, гипертрихоз на голове, лице, руках;
  • ногти деформируются и разрушаются;
  • резко повышается артериальное давление;
  • гемоглобин в крови снижается ниже 110 г. на л;
  • режущая боль в области желудка;
  • полиневрит;
  • парестезия;
  • психоз;
  • коматозное состояние;
  • функциональное и органическое изменение в печени;
  • мочевой пузырь уменьшается в объеме и нарушается его функция;
  • кожные покровы начинают отекать и краснеть;
  • появляется сыпь;
  • заболевание центральной нервной системы;
  • расстройство чувствительности кожи, характеризующееся ощущениями онемения.

Диагностика

Страдающие заболеванием должны иметь патологические результаты, как итог исследований в лабораториях.

Чтобы провести диагностику острой порфирии, больному необходимо сдать анализ на процентное соотношение дельта-аминолевулиновых кислот и порфобилиногенов в моче.

Чтобы диагностировать у пациента кожную порфирию его направляют на измерения процента порфирина в плазме крови. Доктор может назначить и другие лабораторные исследования, к примеру, замерить качество ферментов в красных кровяных тельцах.

Важно! Любые дополнительные исследования проводятся только тогда, когда на это есть причина. К примеру, результат одного анализа оказался подозрительно плохим или наоборот, слишком хорошим.

Острая порфирия подозревается у всех пациентов, кто обратился с:

  • болезненными ощущениями в области живота;
  • психическими отклонениями;
  • периферической нервозностью и характерными изменениями цвета мочи.

Чтобы подтвердить или опровергнуть диагноз проводятся профессиональные исследования:

  • лабораторные анализы урины на содержание порфобилиногенов (при болезни его процент увеличивается);
  • определяется активность порфобилиноген дезаминаза и мутация в этом же гене.

Острая перемежающаяся форма помимо всего стоит отличить от полиневрита токсического типа во время отравления свинцом, а также от постгриппозных инфекционно-аллергических синдромов Гийена Барре, а также от дифтерийных полинейропатий.

Чтобы исключить заболевание почек также проводится  оценка спектра поглощения порфиринов, используя флюоресцентную спектроскопию.

Представляем вам видео, в котором описаны три главных симптома, которые говорят об атаке порфирией.

Лечение

На сегодняшний день не разработаны методики, чтобы полностью излечить человека от порфирии. Поэтому главная цель лечения направлена, чтобы устранить симптомы недуга.

  1. Главным способом уменьшить негативное проявления заболевание — защитить организм от попадания прямых солнечных лучей. Именно поэтому болезнь часто сравнивают с вампиризмом, пациенты должны наносить на кожу специальные кремы с высоким процентом SPF фактора.
  2. Необходимо в полной мере исключить прием отдельных препаратов: это транквилизаторы, Анальгин и Сульфаниламиды.
  3. Если боль имеет достаточно резкий характер и человек не может справиться с ней, ему назначают наркотическое лекарство Аминазин.
  4. При высоком артериальном давлении характерным для заболевания, назначается соответствующая терапия. В основном все врачи останавливают свой выбор на препарате Индерал.
  5. Чтобы уменьшить процентное соотношение концентрации порфиринов в крови назначаются внутривенные капельницы с раствором глюкозы.
  6. Кроме этого, чтобы снизить процент порфиринов применяется эффективные лекарственные компоненты делагила. Его активные вещества проводят соединение порфиринов, в результате они выводятся естественным путем.
  7. Иногда многие врачи останавливают свой выбор на комплексном лечении заболевания при помощи делагила и рибоксина.
  8. Больные порфирией в обязательном порядке проходят витаминотерапию: принимают фолиевую и никотиновую кислоту, рибофлавины, ретинол.

Кроме того, при печеночной порфирии выписывают:

  • Гепатопротектор Холестирамин,
  • Флавонол,
  • активные вещества Гематина,
  • группу хингиминовых препаратов.

В этом видео вам расскажут интересные факты о порфирии. Например, почему эта болезнь называется вампирской болезнью или синдромом Дракулы.

Увы, но на сегодняшний день не придуман профилактический комплекс, что предупредит развитие болезни. Но все врачи рекомендуют бросить курить и употреблять алкогольные напитки, наносить специальные средства для защиты от попадания прямых солнечных лучей и принимать еду, что богата на витамины (особенно, группа В).

Источник: https://bolitpechen.ru/disease/drugie-zabolevania/pechenochnaya-porfiriya

Печеночная порфирия что это

Печеночная порфирия что это

Врожденные и наследственные болезни

Порфирии относятся к группе заболеваний обмена веществ, развитие которых чаще всего связано с наследственными дефектами в ферментативных системах биосинтеза гема.

Некоторые клинические варианты этой патологии считаются приобретенными, потому что у пациентов в качестве вероятных причин на первый план выступают различные интоксикации и заболевания печени.

Общим признаком, объединяющим эти недуги, являются нарушения порфиринового обмена, в результате которых в органах и системах увеличивается содержание порфиринов или их предшественников. Пациентов с порфириями раньше называли вампирами, потому что симптомы данной патологии похожи на проявления вампиризма.

1

Нормальный обмен порфиринов

Порфирины — это промежуточные продукты обмена гема. Он является составной частью ряда жизненно важных сложных белков как у животных (в том числе и у человека), так и у растений — гемоглобина, миоглобина, цитохромов, каталазы, пероксидаз, хлорофилла. Эти белки наделены рядом уникальных биологических функций. Они участвуют в фундаментальных процессах жизнедеятельности:

  • фотосинтезе, дыхании клеток и целостного организма;
  • транспорте кислорода и углекислого газа;
  • окислительно-восстановительных реакциях;
  • свето-, цветовосприятии и др.

В каждой живой клетке порфирин содержится в том или ином виде. В норме порфирины обнаруживаются даже в тех участках центральной нервной системы (ЦНС), в которых физиологически отсутствует цитохромный аппарат.

При кислородном голодании количество порфиринов увеличивается, и они могут выполнять функцию этого аппарата, осуществляя окислительно-восстановительные процессы в тканевых и клеточных структурах различных органов и систем.

Прямым предшественником всех порфиринов, в том числе и гема, является порфобилиноген (ПБГ). Он синтезируется из δ-аминолевулиновой кислоты. Катализируется эта реакция специальным ферментом — δ-аминолевулинатсинтетазой (δ-АЛС). Он является ключевым в синтезе гема, поскольку от его активности зависит интенсивность всего процесса.

Однозначного ответа на вопрос, в каких органах и тканях человека образуются порфирины, нет. Известно, что ферменты, участвующие в биосинтезе гема, расположены в печени, красном костном мозге (ККМ), слизистой кишечника, почках.

Также предполагают, что порфирины образуются в поджелудочной железе и тканях ЦНС.

Существует более интересная точка зрения, что образование гема происходит во всех клетках человека, имеющих ядро, но наиболее интенсивно — в печени и ККМ.

[attention type=yellow]

Далее 4 молекулы ПБГ объединяются, и образуется тетрапиррольное соединение — уропорфириноген III. Эта конденсация проходит не одномоментно, а в несколько стадий и катализируется двумя ферментами.

[/attention]

На следующем этапе уропорфириноген III подвергается сложным биохимическим превращениям, в результате формируется копропорфириноген III, и уже из него формируется протопорфирин IX.

Затем в молекулу протопорфирина IX включается ион двухвалентного железа, и образуется гем.

Формирование ПБГ из δ-АЛК и последующие реакции до образования копропорфириногена III протекают в цитоплазме клеток. Синтез же протопорфирина IX, включение в его состав железа и создание гема происходит в митохондриях.

Гемохроматоз: симптомы патологии у мужчин и женщин, диагностика и способы лечения

2

Механизм развития заболевания

Возникновение разных форм порфирий связано с нарушениями в процессе образования гема и имеет общие черты.

Основой развития большинства форм этих заболеваний является генетически обусловленное отсутствие или снижение активности определенного фермента в процессе образования гема.

В результате происходит избыточное накопление продуктов порфиринового обмена перед ступенью, где находится дефектный энзим. При токсических концентрациях промежуточных веществ развивается характерная симптоматика заболевания.

Если активность фермента снижается до 50% от нормы, то клинические проявления могут отсутствовать.

При порфириях реализовать генетическое носительство и спровоцировать клиническую манифестацию болезни могут индуцирующие (порфириногенные) факторы. К ним относятся следующие:

  • алкоголь;
  • тяжелые металлы (свинец, талий и др.);
  • гексахлорбензол, гексахлоран, седормит и другие хлорорганические соединения;
  • лекарственные препараты (барбитураты, НПВС, преднизолон, противомалярийные лекарства, гризеофульвин, контрацептивы, цефалоспорины, сульфаниламиды и др.);
  • беременность;
  • менструальный цикл;
  • инсоляция;
  • вирусные и бактериальные инфекции (особенно вирусные гепатиты В и С, цитомегаловирусная инфекция);
  • гипогликемия.

Действие этих факторов приводит или к повышенному потреблению конечного продукта – гема (к примеру, активация системы цитохрома Р-450), или оказывает непосредственное стимулирующее воздействие на δ-АЛС, что приводит к повышению ее активности (к примеру, действие прогестерона). В результате ускоряется образование всех промежуточных продуктов метаболизма порфиринов. На этапе участия «ошибочного» фермента происходит избыточное накопление метаболитов в токсических концентрациях. Это приводит к обострению или первому проявлению болезни.

Возможны и приобретенные формы заболевания (опухоли печени, действие некоторые химических веществ или лекарств и др.).

Пилоростеноз у новорожденных: симптомы, причины, диагностика и лечение

Классифицируют порфирии в соответствии с основными местами образования гема, в которых развиваются «ошибки» метаболизма. Первичное нарушение способно возникать в печени (печеночная форма) или в ККМ (эритропоэтическая), иногда может развиваться в обоих органах.

Современная классификация этой группы болезней выглядит следующим образом:

Вид порфирии Разновидность и формы
Эритропоэтические1. Эритропоэтическая уропорфирия (болезнь Гюнтера или врожденная эритропоэтическая порфирия).2. Эритропоэтическая протопорфирия:
  • манифестная;
  • латентная форма.

3. Эритропоэтическая копропорфирия.

Печеночные1. Пирролопорфирия (доминантная порфирия шведского типа или острая перемежающаяся порфирия):

  • манифестная;
  • латентная форма.

2. Протокопропорфирия (варигатная, или смешанная порфирия, доминантная порфирия Южно-Африканского типа):

  • кожная форма;
  • острая без кожных проявлений;
  • комбинированная с кожными и острыми проявлениями;
  • латентная.

3. Урокопропорфирия (поздняя кожная порфирия):

  • манифестная приобретенная (симптоматическая) форма (развивается при опухолях печени, интоксикациях гексахлорбензолом и других патологических состояниях);
  • манифестная наследственная (развивается у лиц с наследственной предрасположенностью);
  • латентная наследственная (выявляется у родственников пациентов).

4. Наследственная копропорфирия.

Неклассифицированные
  • Неклассифицированная печеночная.
  • Гепатоэритропоэтическая.
  • Неклассифицированная печеночная, которая протекает с клиническим синдромом световой оспы.
  • Патологические состояния, которые сопровождаются геморрагическим синдромом и нарушениями порфиринового обмена печеночного типа.

О чем может свидетельствовать черный налет на языке у взрослого человека

4

Клинические проявления и диагностика

Проявления различных форм порфирий могут быть разными, но их объединяет общий комплекс симптомов. К ним относятся следующие:

  • поражения кожи и нервной системы;
  • нейрогуморальные нарушения;
  • повышенное содержание предшественников гема в крови, кале и моче.

Моча окрашивается в красный или бурый цвет.

Окраска мочи у пациента с порфирией (справа)

Поражения кожных покровов характеризуются прежде всего повышенной светочувствительностью. Это связано с фотохимическими реакциями, которые спровоцированы порфиринами.

Избыток последних в коже подвергается активному воздействию солнечного излучения определенного спектра, что приводит к образованию реактивных частиц, повреждающих клетки эпителия и сосуды.

Это приводит к образованию эритем и пузырей на открытых участках кожного покрова, которые трудно заживают.

Кожные покровы у пациента с порфирией

При этой группе заболеваний поражаются различные отделы нервной системы (НС):

  1. 1. Нарушается функция периферической НС, что является следствием вторичной демиелинизации нервных волокон. Это проявляется расстройством кожной чувствительности, а также болью в руках, грудной клетке, ногах, пояснице. В крайне тяжелых случаях может развиться нарушение двигательной активности.
  2. 2. Вовлечение вегетативной НС является результатом поражения абдоминальных вегетативных сплетений и сопровождается сужением сосудов брыжейки и нарушением моторики кишечника. Это проявляется тошнотой или рвотой, запорами и болью в животе. Ослабление активности блуждающего нерва приводит к преимущественному влиянию на сердечно-сосудистую систему симпатического отдела (учащение сердцебиения, повышение артериального давления).
  3. 3. Нарушение функции ЦНС является результатом токсического воздействия предшественников гема на нервные клетки головного мозга и развития длительного сужения артериол, гипонатриемии и гипергидратации, что приводит к тяжелым энцефалопатиям (бред, галлюцинации, поведенческие расстройства).

Достаточно редким, но специфичным для некоторых форм порфирий является синдром неадекватной секреции вазопрессина (АДГ). Он возникает по причине избыточного накопления в гипофизе продуктов порфиринового обмена.

Избыточное выделение АДГ и повышение его концентрации в сыворотке крови клинически проявляется снижением количества сывороточного натрия. При гипонатриемии ниже 120 ммоль/л может развиться общемозговая симптоматика.

Дальнейшее прогрессирование этого состояния может привести к коме с риском летального исхода.

Диагностика порфирий основана на клинических проявлениях и результатах лабораторной диагностики. Она выполняется с целью определения повышенного уровня предшественников порфиринов (ПБГ и δ-АЛК) в крови, моче и кале.

[attention type=red]

В лечении порфирий необходимо учитывать наследственную неполноценность ферментов, участвующих в биосинтезе порфиринов. Поэтому терапия может быть успешной и радикальной, если она оказывает влияние на генетические механизмы нарушений или исключает возможность действия провоцирующих факторов, способствующих переходу скрытого состояния болезни в стадию клинических изменений.

[/attention]

Методов лечения, успешно и эффективно устраняющих нарушенный метаболизм порфиринов, на сегодняшний день не существует.

Поэтому при порфириях чаще всего применяют методы терапии, которые облегчают течение заболевания и частично предотвращают развитие необратимых изменений внутренних органов.

Такое лечение сводится либо к устранению неблагоприятных факторов, провоцирующих обострение, либо к выведению избыточного количества порфиринов и метаболитов, накапливающихся в результате нарушений других обменных процессов, которые наблюдаются при порфириях.

Источник: pancreatus.com

Источник: https://catalogok.ru/pechenochnaja-porfirija-chto-jeto/

Порфирия: симптомы, диагностика, лечение порфирии

Печеночная порфирия что это

Порфирия развивается вследствие того, нарушается пигментный обмен. Это довольно редкое заболевание, которому предшествует мутация гена, который отвечает за синтез вещества, входящего в состав гемоглобина. При патологии резко повышается чувствительность к свету, кожа покрывается ожогами после нахождения на солнце, затрагивается нервная система.

Гемы образуются из порфиринов. Они представляют собой соединения в виде кристаллов красноватого оттенка. Порфирины также принимают участие в выработке компонентов желчи и выходят из организма вместе с калом, выводятся с мочой.

Процесс синтеза сложен, состоит из 8 этапов, на каждом задействуются определенные ферменты. Недостаток или избыток любого из них приводит к патологии — порфирии, которая возникает на генном уровне. Вид болезни зависит от этапа, на котором произошел сбой.

Причины возникновения нарушений

Патология, за исключением поздней формы, передается на генетическом уровне. Вследствие того, что нарушается процесс синтезирования гема, накапливаются порфирины и аминолевулиновая кислота. Избыток этих компонентов оказывает токсическое воздействие на организм.

Активность ферментов снижается по причине мутации гена, который участвует в стадиях выработки гема.

Проблема может возникнуть:

  • при употреблении психотропных веществ и барбитуратов;
  • вследствие химической интоксикации;
  • в результате стресса;
  • постоянного нахождения на солнце.

Спровоцировать порфирию способны диеты и голодание, чрезмерное увлечение спиртным, курение. Риск развития возрастает при избыточном содержании железа в организме, если существуют проблемы с печенью, человек перенес гепатит. Привести к патологии может усиленное продуцирование гемоглобина после травмы, сильной потери крови.

К врожденным порфириям приводит наследование, от каждого из родителей передается по одному патологическому гену. Но такая форма патологии наблюдается нечасто, и протекает тяжело.

У младенцев присутствует моча красного цвета, тело покрывается язвами и пузырями. Зубы при прорезывании обладают аномальным оттенком. Нередко такие малыши сразу слепнут, у них не вырастают волосы, нет ногтей.

Умирают в раннем детстве.

 Разновидности порфирий

Эритропоэтическая порфирия возникает во время сбоя продуцирования гема в костном мозге. Проявляет себя уже с детства. На ее развитие внешние факторы не влияют. При врожденном заболевании у малыша искривляются пальцы, деформируются ушные раковины, хрящи носа, пропадают ногти, лицо зарастает волосами, цвет зубов изменяется от розового до красного.

По анализу крови видно, что уровень тромбоцитов ниже нормы, в моче наблюдают высокий процент уропорфиринов.

Прогноз на выздоровление утешить не может. Больному приходится удалять увеличенную селезенку, поскольку по этой причине развиваются осложнения. Долго такие люди не живут. Умирают от сепсиса, к смерти приводит гемолитическая анемия. Лечение порфирии заключается в снятии симптомов, что делают, применяя антибиотики. Крайне редко прибегают к пересадке мозга, но от инвалидности это не избавляет.

В группе этих патологий находится болезнь Гюнтера, признаки ее заметны у малышей, которым нет даже года. Поражению подвергаются и мальчики, и девочки. Определяют присутствие проблемы по наличию красной мочи. Обострение приходится на весну и лето, когда кожные покровы покрывается пузырьками, наполненными гноем, что нередко переходят в язвы.

При эритропоэтической протопорфирии продукты обмена остаются в красных кровяных тельцах, накапливаются в клетках печени. Встречается патология у европейцев и жителей Азии. Негритянское население от нее не страдает. Образовавшиеся в процессе синтеза токсины разрушают клетки эпидермиса. Вследствие этого выходит гистамин, что провоцирует реакцию на свет солнца.

Ожоги на коже появляются даже после прохождения лучей через стекло. Она утолщается возле губ, переносицы, в области глаз. В плазме крови выявляют высокий процент порфиринов. Чтобы облегчить состояние больные применяют бета-каротин, гепапротекторы, прибегают к плазмоферезу.

Особенности печеночных порфирий

Болезнь, вызванная сбоем при продуцировании гема в печени, начинает развитие в зрелом возрасте, разрушает нервную систему. Проявляется вздутием и болью в животе, поносами и рвотой.

При острой перемежающей порфирии:

  • растет давление,
  • учащается пульс
  • пропадает чувствительность в конечностях;
  • возникают галлюцинации.

Больной мучится от приступов эпилепсии, страдает из-за психозов, поскольку затрагивается передача нервных импульсов, разрушаются волокна.

Кожные порфирии иногда поражают 40-летних мужчин. Патология проявляется в чувствительности эпидермиса к свету. Кожа часто травмируется. Пузырьки покрывают лицо, руки, шею. Устраняют симптомы с помощью препаратов для лечения малярии, глюкокортикоидов.

Меньше поражается нервная система при наследственном виде копропорфирии. У человека случаются парезы ног, развивается фотодермит. Он мучается от боли в животе.

История порфирии

О страшных признаках порфирии знали еще в Средние века. Людей, пораженных этой патологией, считали вампирами, ведь те выходили наружу только в темноте, поскольку на солнце верхний слой эпидермиса подвергался ожогам. У них разрушались хрящи, деформировались уши, уродовался нос.

Зубы и глаза становились красными. Высохшая коричневатая кожа натягивалась возле рта, из-за чего виднелись клыки. Больные старались не общаться с людьми. Такие ограничения накладывали отпечаток на психике. Чтобы облегчить муки, пораженные порфирией, пили кровь животных.

Понять природу патологии и причину ее возникновения в то время не могли, поэтому людей, которых поражала болезнь, не лечили, а старались избегать как прокаженных.

Способы диагностики

При порфирии наблюдаются симптомы, что присутствуют при других патологиях. Чтобы обнаружить нарушение в организме проводят ДНК-тестирование, берут на исследование кровь, мочу, кал. По ним определяют содержание аминолевулиновой кислоты, наличие порфиринов, уровня декарбоксилазы.

По анализу ДНК выявляют конкретный вид мутации, носителя патологического гена. Диагностика порфирии включает скрининг всех членов семьи больного.

Осложнения

Порфирия в острой форме весьма опасна, поскольку у больного часто присутствует рвота, а это чревато обезвоживанием организма. Патологический процесс может закончиться:

  • проблемами с дыханием;
  • разрушением печени;
  • повреждением ткани.

Вследствие накопления порфирина растет давление. Продукты распада отравляют почки, они утрачивают способность функционировать. Видоизменяется не только кожа, Специальная схема лечения порфирии – печеночной или эритропоэтической пока не разработана.

Назначая фармацевтические препараты, врачи стараются устранить проявление патологии. При остром виде болезни применяют Аминазин, сердечное давление снижают при помощи Индерала.

Чтобы уменьшить количество порфиринов, присутствующих в крови, больные пользуются Рибоксином. Выводят их из организма, применяя Хлорохин.

[attention type=green]

При поражении кожи прибегают к флеботомии, при которой забирают кровь из вены. Благодаря этой процедуре патология переходит в ремиссию. Покровы меньше страдают от солнечного света, если применяют бета-каротин. При перемежающей порфирии, сопровождающейся эпилептическими приступами, назначается плазмаферез и массаж.

[/attention]

Прежде патологию не лечили, поскольку не понимали причины возникновения. Сейчас терапия проводится успешно. При острой форме болезни пациента направляют в стационар, где устраняют опасные симптомы, занимаются коррекцией нарушений. При врожденной эритропоэтической порфирии  начали пересаживать стволовые клетки.

Народные рецепты

Простые средства, которыми пользовались в народе, неплохо облегчают симптомы патологии. Для этого готовится сбор, что выводит желчь из организма. Для травяного настоя берут ложку бессмертника и пижмы, столько же кукурузных рылец. Заливают кипящей водой. Пьют полученное средство несколько месяцев по половине стакана. На день достаточно 200 мл.

Чтобы избежать обострений, больным лучше не появляться на солнце, а если это необходимо, то одежда должна быть закрытой. Им назначается специальная диета, при которой придется отказаться от соленого, жирного, жареного, полностью исключить спиртосодержащие и слабоалкогольные напитки.

Чтобы не подвергать себя риску болезни нужно уменьшить влияние неблагоприятных факторов, не запускать патологии пищеварительных органов и печени.

Источник: https://ipechen.ru/bolezni-pecheni/porfiriya/

Печеночная порфирия

Печеночная порфирия что это

В клетках человеческого организма синтезируются порфирины — вещества, принимающие участие в образовании гемоглобина и ферментов. Больше всего порфиринов образуется в костном мозгу и печени. При нарушении порфиринового обмена развивается заболевание печеночная порфирия.

Патология является наследственной, приводит к увеличению содержания в клетках порфиринов.

При заболевании усиливается светочувствительность кожи. Под воздействием солнечного света порфирины начинают высвобождаться и вызывают спазм сосудов. Поэтому заболевание и носит такое название, произошедшее от греческого Πορφύριος — “пурпурный”, “багряный”.

Порфириновая болезнь сопровождается расстройствами пищеварительной и нервной систем, гемолитическими кризами — процессами внутриклеточного разрушения эритроцитов.

Печеночные порфирии подразделяют на несколько видов:

  • острая перемежающаяся;
  • наследственная копропорфирия;
  • поздняя кожная, или урокопропорфирия;
  • вариегатная.

Данное нарушение обмена чаще всего встречается у жителей Северной Европы.

Симптомы

Болезнь сопровождается изменениями кожных покровов, они чрезвычайно бледны.

Приступы порфирии сопровождаются:

  • учащенным сердцебиением;
  • болями в животе;
  • рвотой;
  • запорами, вызванными спазмом сосудов.

Кожа подвержена травмам, которые вторично воспаляются, покрывается язвами, пузырями, трещинами, эрозиями.

Симптомы болезни зависят от вида порфирии.

Острая перемежающаяся проявляется поражением центральной и периферической нервной системы.

У больного отмечаются боли в разных участках живота, бред, галлюцинации, эпилептические припадки. Дыхание затруднено, вероятен парез дыхательной мускулатуры.

При своевременном лечении диагноз благоприятный, в большинстве случаев состояние больного нормализуется. Диагноз подтверждают с помощью анализа мочи.

Больному показана лечебная гимнастика, массаж,отказ от алкоголя и курения. Этот вид порфирии могут спровоцировать роды или беременность.

Наследственная копропорфирия имеет признаки, схожие с острой перемежающейся, но с более сглаженной неврологической симптоматикой.

У больного болит живот, возможны психические расстройства, учащение сердцебиения, повышение давления. В моче и кале высокое содержание копропорфирина.

Заболевание успешно лечится.

[attention type=yellow]

Урокопропорфирия — этот вариант патологии встречается в России и на территории бывшего СССР.

[/attention]

Характерны кожные проявления болезни с локализацией на лице и тыльной стороне кистей, повышенная подверженность кожи к повреждениям, высокая светочувствительность, нарушения пигментации. В кале отмечается постоянное повышенное содержание порфиринов. Печень увеличена в размерах, ее функция нарушена.

Первые приступы болезни связаны с употреблением алкоголя, воздействием токсических веществ при постоянном контакте, вирусные инфекции. Избыточные порфирины не выводятся с желчью, а откладываются в коже и выводятся с мочой.

При своевременном обращении к врачу и отказе от алкоголя болезнь излечивается.

Вариегатная наследуется по аутосомно-доминантному признаку. Симптомы идентичны признакам острой перемежающейся. Возможно развитие почечной недостаточности.

Провоцирующим фактором становится прием некоторых лекарственных препаратов — анальгина, сульфаниламидов, транквилизаторов.

Мази и крема противопоказанные при печеночной порфирии

Синтомициновая мазь

Источник: https://mazikrem.ru/pechenochnaya-porfiriya/

Лечимся дома
Добавить комментарий

;-) :| :x :twisted: :smile: :shock: :sad: :roll: :razz: :oops: :o :mrgreen: :lol: :idea: :grin: :evil: :cry: :cool: :arrow: :???: :?: :!: