Передается ли бас по наследству

Боковой амиотрофический склероз (БАС)

Передается ли бас по наследству

Боковой амиотрофический склероз (БАС), также известный как болезнь Лу Герига, относится к редкой группе неврологических заболеваний, которые преимущественно связаны с нервными клетками (нейронами), ответственными за контроль произвольного движения мышц. БАС является прогрессирующей дегенерацией нервных клеток, контролирующих мышечные движения. Это заболевание является наиболее распространенной болезнью моторных нейронов среди взрослых.

Это заболевание является прогрессирующим, со временем его симптомы ухудшаются. В настоящее время не существует лекарственных препаратов непосредственно от БАС, также не разработано эффективного лечения для того, чтобы замедлить или обратить прогрессирование заболевания.

Боковой амиотрофический склероз относится к более широкой группе заболеваний, известных как заболевания двигательных нейронов, которые вызваны постепенным ухудшением (дегенерацией) и гибелью моторных нейронов.

Моторные нейроны – это нервные клетки, которые протягиваются от мозга к спинному мозгу и мышцам всего тела.

Эти моторные нейроны инициируют и обеспечивают жизненно важные коммуникационные связи между мозгом и мышцами.

Сообщения от моторных нейронов головного мозга (так называемые верхние двигательные нейроны) передаются моторным нейронам спинного мозга и моторным ядрам мозга (так называемым нижним моторным нейронам), а также от спинного мозга и моторных ядер головного мозга к отдельным мышцам или мышечным группам.

У людей, страдающих БАС, как верхние двигательные нейроны, так и нижние двигательные нейроны дегенерируют или погибают, и перестают посылать сообщения в мышцы.

[attention type=yellow]

Что приводит к невозможности функционирования, мышцы постепенно ослабевают, начинают подергиваться (это называется фасцикуляции) и отмирают (атрофия).

[/attention]

В конце концов, мозг теряет способность инициировать и контролировать произвольные движения.

Ранние симптомы Бокового амиотрофического склероза обычно включают мышечную слабость или жесткость мышц. Постепенно поражаются все мышцы, находящиеся под произвольным контролем, и люди теряют свою силу и способность говорить, есть, двигаться и даже дышать.

БАС имеет тенденцию наносить свой удар в середине жизни между 40 и 60 годами, но у некоторых может сформироваться и в другом возрасте. Мужчины примерно в полтора раза чаще страдают заболеванием, чем женщины. В большинстве случаев это не зависит от наследственности и семейной истории заболевания.

Большинство людей с БАС умирают от дыхательной недостаточности, обычно в течение 3 – 5 лет с момента появления симптомов. Однако около 10% людей с БАС продолжают жить в течение 10 и более лет.

Группы риска БАС

БАС – распространенное нервно-мышечное заболевание, которым страдают люди во всем мире, всех рас и этнических групп.

Существует несколько потенциальных факторов риска для БАС, в том числе:

  • Возраст. Немсотря на то, что Боковой амиотрофический склероз может поражать людей любого возраста, симптомы чаще развиваются между 55 и 75 годами.
  • Пол. Мужчины немного чаще, чем женщины, страдают БАС. Однако с возрастом разница между мужчиной и женщиной исчезает.
  • Некоторые исследования показывают, что у бывших военных примерно в 1,5-2 раза увеличен риск развития БАС. Хотя причина этого неясна, к возможным факторам риска для военных относится воздействие свинца, пестицидов и других токсинов окружающей среды.

Спорадический БАС

Большинство случаев БАС (90 процентов и более) считаются спорадическими.

Это значит, что заболевание, по всей вероятности, происходит случайным образом, без отчетливо проявленных факторов риска и без наследственного характера и семейной истории болезни.

Однако члены семей больных со спорадическим БАС подвергаются повышенному риску заболевания, общий риск очень низок, и у большинства из них не развивается БАС.

Наследственный (генетический) БАС

От 5 до 10 процентов всех случаев БАС являются наследственными, что означает, что человек наследует болезнь от своих родителей. Генетическая форма БАС обычно требует только одного родителя для переноса гена, ответственного за заболевание.

Исследованиями было обнаружено, что мутации в более чем десятке генов вызывают семейную БАС. От 25 до 40 процентов всех семейных случаев (и небольшой процент спорадических случаев) вызваны дефектом в гене, известном как «открытая рамка считывания хромосомы 9» или C9ORF72.

Интересно, что та же самая мутация может быть связана с атрофией фронтально-височных долей мозга, вызывая деменцию лобно-височной доли. У некоторых лиц, несущих эту мутацию, могут наблюдаться признаки как моторных нейронов, так и симптомов слабоумия (ALS-FTD).

[attention type=red]

Еще от 12 до 20 процентов семейных случаев являются результатом мутаций в гене, который обеспечивает инструкции для производства фермент медь-цинк супероксиддисмутазы 1 (SOD1).

[/attention]

Сначала симптомы БАС могут быть едва заметны. Но со временем болезнь усугубляется. Когда нервные клетки умирают, мышцы, которые они контролируют, перестают действовать и правильно реагировать.

  • Руки и ноги могут потерять силу и координацию.
  • Ноги и лодыжки могут стать слабыми.
  • Может развиться общая слабость
  • Мышцы в руках, плечах и языке могут судорожно сжиматься или подергиваться.
  • Глотать, говорить и дышать может стать затруднительным.
  • В конце концов, БАС ослабляет мышцы, включая те, которые используемые для дыхания, пока они не парализуются. Невозможно проглотить, пациенты с БАС могут аспирировать или вдыхать пищу или слюну в их легкие. Фактически, большинство людей с БАС умирают от дыхательной недостаточности. Однако способность думать, видеть, слышать, чувствовать запах, вкус и прикосновение, как правило, не затрагивается.

Диагностика

БАС может быть очень трудно диагностировать. Не существует ни одного точного исследования или процедуры для подтверждения диагноза.

Чтобы определить, есть ли у вас боковой амиотрофический склероз, ваш врач будет проводить обследование, включающее физический осмотр, изучение истории болезни, лабораторные анализы, такие как анализ крови и мочи, а также визуализационные исследования, такие как магнитно-резонансная томография (МРТ) головного и спинного мозга.

Электромиография (ЭМГ) может быть использована для проверки здоровья ваших мышц и нервов, контролирующих мышцы. Это исследование является восприимчивым при обнаружении болезней более низких двигательных нейронов.

Как уже говорилось, стандартных лабораторных исследований для диагностирования  заболеваний верхних мотонейронов не существует. Но некоторые симптомы могут быть интерпретированы вашим врачом как признаки БАС, такие как:

  • Рефлекс Бабинского, необычное сгибание пальцев стопы, сигнализирующее о поврежденных нервных путях;
  • Сниженная тонкая координация движений;
  • Мышечные судороги и подергивания, которые могут быть болезненными;
  • Спастичность, специфический тип жесткости, который вызывает отрывистые, трудно контролируемые движения.

Хотя не существкет эффективного общепризнанного лечения для бокового амиотрофического склероза, лекарственный препарат Рилузол (riluzole) был одобрен для терапии и помогает на определенный срок замедлить прогрессирование болезни. Как правило, лечение направлено на контроль симптомов БАС.

Хотя не существкет эффективного общепризнанного лечения для бокового амиотрофического склероза, лекарственный препарат Рилузол (riluzole) был одобрен для терапии и помогает на определенный срок замедлить прогрессирование болезни. Обычно лечение направлено на контроль симптомов БАС.

Лечение

Как правило назначаются следующие медикаменты:

  • Препараты, такие как баклофен или диазепам, которые могут препятствовать спастичности.
  • Габапентин может назначаться для облегчения боли.
  • Тригексифенидил или амитриптилин могут помочь больным проглотить слюну.
  • Поскольку удушье распространено по мере прогрессирования БАС, пациенту может потребоваться трубка, называемая трубкой для чрескожной эндоскопической гастростомии (ПЭГ), а также питательная трубка для помещения в желудок пищи. Можно рекомендовать направление к отоларингологу – специалисту по уху, носу и горлу.

Физическая терапия, реабилитация, использование приборов, таких как скобы или кресло-коляска, и другие виды лечения могут помочь мышцам работать как можно лучше и улучшить общее состояние здоровья. Тем больным, у которых возникают трудности с речью, можно воспользоваться логопедией, а также синтезаторами речи и компьютерными системами связи.

Больные боковым амиотрофическим склерозом постепенно теряют способность функционировать и заботиться о себе. Они могут выживать от двух до десяти лет после начала заболевания, причем около 20 процентов пациентов с БАС проживают более пяти лет после постановки диагноза.

ЕЩЕ: НА ГЛАВНУЮ СТРАНИЦУ

Источник: http://nevrologvolgograd.ru/bokovoy_amiotroficheskiy_skleroz_bas.html

Чем боковой амиотрофический склероз опасен для человека

Передается ли бас по наследству

Боковой амиотрофический склероз (БАС) — это недуг нейродегенеративного характера, и ему присущи изменения в центральных и периферических мотонейронах. Они погибают в процессе развития недуга.

Существует несколько видов проявления этого заболевания — вырождение скелетной мускулатуры, сокращение одной или нескольких двигательных мышц, повышения тонуса в мышцах нижних и верхних конечностей, повышение рефлексов частей спинного мозга вследствие ослабления тормозящих влияний коры головного мозга, а также некоторыми другими.

Характерно для этого вида недуга неимоверное прогрессирование развития, которое приводит к неизбежному скорому летальному исходу. Латеральный амиотрофический склероз, известен в медицинских кругах, как синдром Луи Геринга или болезнь Шарко.

Кроме того, под понятие данного вида недуга, подходят также — болезни нейронов, отвечающих за движение, болезнь нейрона семейного типа, атрофия мышц с явными признаками патологического развития, паралич черепных нервов.

О БАС в общих чертах

Возникновение и причины

В основе этого недуга оказывается накопление специфического нерастворимого вида патологического активного белка, находящегося в нервной системе, а именно в клетках, отвечающих за движение — мотонейронах. В дальнейшем это приводит к их смерти. Причинами возникновения заболевания считается:

Вирусная — были предпосылки, что вирус полиомиелита становится причиной возникновения заболевания. Наследственность — это доказанная теория, что до 12% процентов случаев, патологический процесс передается по наследству.

Аутоиммунная — нахождение специфических антител в организме, которые самостоятельно уничтожают собственные клетки нервного отдела.

Генная природа заболевания — у 22% пациентов, страдающих от этого недуга, обнаружено нарушение генов, которые кодируют важнейший фермент суперокиддисмутазу-1, преобразовывающая токсичный супероксид в необходимый для жизнедеятельности — кислород.

Принципы классифицирования

В наше время принято классифицировать боковой амиотрофический склероз на 4 базовых формы, которые включают в себя:

  • относящуюся к головному мозгу;
  • относящуюся к шейно-грудному отделу;
  • поражение черепных нервов (языкоглоточный, блуждающий, подъязычный);

относящуюся к поясничному и крестцовому отделу мозга спины.

От видовых форм заболевания, будут зависеть и различные виды проявлений симптоматики характерной для определенного типа.

Для церебральной формы характерно совмещение поражения рогов мозга спины и симптомокомплекса, который проявляется при поражении пирамидных путей, связывающих зону моторной части коры больших полушарий центрального мозга со спинным столбом и мозгом.

При этом отсутствует нарушение в работе органов таза. В самом начале развития заболевания, могут проявляться атрофии мышц дальних отделов конечностей — кисти рук, прежде всего проявляется снижение непосредственно мышечной силы.

Сокращения нескольких двигательных мышц, спонтанные подрагивания, спонтанные сокращения отдельных мышечных волокон и икроножные судороги, могут служить ранними симптомами проявления опасного недуга.

Кроме этого, начинают проявляться рефлексы в сухожильных системах, а также расширение рефлексогенных зон, непосредственно тонус мышечных волокон повышается. Симптоматика выражается достаточно ярко.

На последних, поздних стадиях болезни, начинают превалировать признаки паралича периферийных нервов.

[attention type=green]

Шейно-грудная форма характерна атрофией мышечных волокон кистей рук, выворачивающиеся неестественным путем. В дальнейшем атрофия рук прогрессирует и начинает поражать мышцы, которые отвечают за плечевой пояс, спину, а также грудную клетку.

[/attention]

Пояснично-крестцовая форма выражена в нарастании слабости в ногах, а также отмечается самопроизвольные судорожные сокращения в мышечных волокнах. В дальнейшем развивается ослабление и отмирание мышечных волокон. При ходьбе ярко выражена неустойчивость и нетвердость, в дальнейшем развивается степпаж (периферический парез малоберцовой группы мышц).

Бульбарная форма характерна подрагиваниями мышц, а также атрофией мышц языка. В дальнейшем это приводит к расстройству акта глотания, нарушение мимики. Языковые движения значительно ограничены, и больной начинает давиться едой, голос его изменяется, голова перестает держаться на мышцах шеи, лицо теряет свою мимику, нижняя челюсть неестественно отвисает, акт жевания дается с большим трудом.

Как себя ведут мышцыНередко при бульбарной форме, которая поражает нервы черепа, возможны рефлекторные проявления, похожих на насильственный плач и смех.

Протекание заболевания

Амиотрофический боковой склероз характерен тем, что имеет злокачественное протекание. Патологический процесс, который затронул один участок и начал на нем развиваться, начинает быстро распространяться по всему организму человека, что вскоре приводит к поражению многих органов и их систем. В итоге заканчивается все летальным исходом, по причине спазма дыхательных мышц.

В зависимости от формы заболевания, продолжительность жизни человека от 3 до 13 лет. Усредненный показатель продолжительности жизни после постановки диагноза, составляет от 3.5 до 5 лет.

Дифференциация

В отличие от бокового амиотрофического склероза, существуют похожие по проявлениям заболевания, но в отличие от этого недуга, являются излечимыми, или же имеющими доброкачественную картину заболевания. Для этого проводят магниторезонансную томографию позвоночника и центральной нервной системы, представленной головным мозгом. Благодаря этому находят признаки атрофических изменений в пирамидных трактах.

Необычайно важно отличить и выделить данную болезнь от похожих расстройств:

  • миозитов с расстройствами в клетках, миотонии Россолимо-Куршмана, окулофарегиальной миодистрофии;
  • недугов, которые поражают синапсы нервовов и мышц — миастении, синдром Ламберта — Итона;
  • болезни, напрямую связанные с нарушением нервов периферии — полневропатии изолированного типа, моторные полиневропатии
  • вызванные диабетом, нейромиотонии Иссакса;
  • недуги, которые поражают спинной мозг — амиатрофия Кеннеди, амиатрофии имеющий спинальный характер, хроническое ишемическое
  • поражение нервов спинного мозга, опухоли в спинном мозгу, дефициты гексозаминидаз;
  • недугов, поражающих системы и органы.

Принципы лечебных мер

Медикаментозный препарат, действие которого действительно способно снизить развитие бокового амиотрофического склероза, единственный в своей роде — «Рилутек». Это вещество ингибирует высвобождение глютаминовой кислоты, инактивирует вольтаж зависимые натриевые каналы, создает стимуляцию белково зависимых путей передачи импульса.

Использование этого медикаментозного средства, позволяет несколько продлить жизнь страдающим больным, но не более чем на 90 дней. Прямыми показаниями к применению «Рилутека» служат боковой склероз истинного типа либо боковой амиотрофический склероз вероятного типа.

При этом обязательным является исключение у больного других возможных причин, которые могли повлечь за собой поражение центральных видов нейронов и периферических мотонейронов. «Рилутек» назначают курсом на всю оставшуюся жизнь. Курс приема абсолютно не зависит от приема еды.

При этом необходимо проводить контроль один раз в три месяца, для того чтобы вовремя избежать начала гепатита медикаментозного происхождения.

Основные цели, которые преследует терапия при амиотрофическом склерозе, это — как можно сильнее замедлить развитие недуга и продлить период, в котором человек может сохранить способности сам себя обслуживать, а также сократить и уменьшить выраженность определенных проявлений заболевания и поддержание должного уровня жизни пациента.

Кроме того, используют новый перспективный метод, основанный на РНК-интерференции. Методика основана на стимуляцию выработки белка в нервных клетках, который начинает распадаться и приводит к гибели нейронных соединений и клеток.

Пробы применения других видов медикаментозных препаратов, непосредственно которые относятся к патогенетической терапии, при лечении бокового амиотрофического склероза (антиконвульсантами, средства для ускорения метаболизма, вещества, ингибирующие окисление, блокаторами кальциевых каналов, иммуномодуляторами) не принесли никакого значительного успеха.

Но все же при терапии используют антихолинэстеразные препараты, препятствующие быстрому разрушению ацетилхолина, миорелаксанты — устраняющий мышечные спазмы, а также пересадка стволовых клеток, что в дальнейшем улучшает рост нервных волокон и частично восстанавливает связи в нейронах.

[attention type=yellow]

Первозадачей терапии, является улучшение максимально условий к существованию больного, и максимальному устранению различного рода проявлений — нарушение акта глотания, нарушение произношения слов, судорожных явлений, вытягиваний в скелетной мускулатуре, депрессивных состояний.

[/attention]

Чтобы улучшить обменные процессы в мышцах, специалисты рекомендуют прием витаминообразных веществ карнитина и креатина. Назначают прием курсами, составляющими по 2 два месяца трижды в год.

Для значительного облегчения процесса ходьбы, пациентам рекомендовано использование специальной обуви, сделанной под заказ, ходунков, палочек, а при закупорке глубоких вен на ногах, рекомендуется перебинтовывать ноги специальным эластичны бинтом.

Дисфагия — это расстройство акта глотания, является страшным симптомом бокового амиотрофического склероза, и приводит к сильнейшему истощению организма. Изначально делают проведение санации ротовой полости, в дальнейшем состав и консистенцию пищи необходимо изменить.

Необходимость трахеотомии и искусственной вентиляции легких — первый сигнал, что в скором времени наступит летальный исход.

Причинами, которые могут послужить против проведения искусственной вентиляции легких, могут служить мало вероятность того, что пациента уже снимут с этого аппарата, так как мышцы дыхательной системы уже атрофированы.

Высокая стоимость ухода за пациентом с такими осложнениями, сложности технического характера, а также постреанимационные осложнения (пневмония). Причинами, которые служат подключению к аппарату искусственной вентиляции легких — это желание непосредственно самого пациента как можно дольше прожить.

Источник: https://nervivporyadke.ru

Источник: https://zen.yandex.ru/media/id/595f61ded7d0a69b431e48f9/chem-bokovoi-amiotroficheskii-skleroz-opasen-dlia-cheloveka-5daee9d16f5f6f00ae7b7dee

Бас передается ли по наследству

Передается ли бас по наследству

В отношении причин бокового амиотрофического склероза единообразия мнений не существует.

Некоторые специалисты считают это заболевание дегенеративным и системным, т. к. при нем избирательно повреждаются пути, передающие сигналы о произвольных движениях, на почве их врожденной предрасположенности к определенным воздействиям.

Другие специалисты считают, что БАС вызывается инфекцией. Но доказательств инфекционного происхождения заболевания, кроме патолого-анатомических изменений, пока не имеется.

Ввиду рассеянности процесса и исключительного поражения только одной нервной системы, невозможности получить рост возбудителей па питательных средах, можно допустить, что инфекционные возбудители относятся к группе очень мелких фильтрующихся вирусов, практически недоступных для исследования в силу своих размеров.

На сегодняшний день наиболее распространено мнение, что данное заболевание обусловлено генетически. Существует два аспекта генетических исследований БАС.

Один из них – обнаружение генов, вызывающих наследственную форму БАС; другой – обнаружение генов, увеличивающих риск развития более часто встречающейся спорадической формы болезни, при которой нет указаний на передачу заболевания внутри семьи.

Гены, вызывающие семейную форму БАС

Наследственная форма БАС встречается редко – только около 5-10% случаев напрямую вызваны ошибкой в гене. Эта мутация может передаваться по наследству.

[attention type=red]

В 1990-х ученые обнаружили ген, мутации в котором является причиной 20% случаев редкой наследственной формы БАС. Этот ген называется SOD1. В 2008- 2010 годах исследователи выяснили, что ошибки в генах TDP-43, FUS и VCP также могут быть причиной семейной формы БАС, причем каждый ген в отдельности ответственен примерно за 1-5% семейных случаев.

[/attention]

В 2011 году была описана мутация в гене С9ORF72, которая отвечает за 40% семейных случаев и 10-20% спорадических. На сегодняшний день известно, что поломки более чем в 20 разных генах могут приводить к развитию БАС. Эти открытия являются большими прорывами, так как они могут стать подсказками к пониманию процессов повреждения двигательных нейронов при БАС при всех формах этой болезни.

Генетические факторы риска при спорадической форме БАС

Обнаружение генов предрасположенности может стать ключом к пониманию скрытых механизмов БАС.

Существуют теории, объясняющие развитие БАС воздействием других, внешних факторов – неблагоприятная экологическая обстановка, травмы, перенесенные тяжелые общие заболевания. Считается, что к факторам риска можно отнести тяжелый физический труд, участие в военных конфликтах, курение, интоксикацию свинцом и контакт с химическими удобрениями.

Боковой амиотрофический склероз

Во всем мире, БАС встречается у 1-3 человек на 100.000. В подавляющем большинстве случаев — от 90 до 95 процентов случаев этого заболевания медики не могут объяснить причину возникновения этого заболевания.

Только в 5-10 процентах случаев прослеживается генетическая детерминированность. БАС часто начинается с мышечных судорог в руке или ноге и с нарушения речи.

В конце концов, БАС нарушает контроль над мышцами, отвечающими за движения дыхания глотания.

Симптомы

Ранние симптомы БАС включают в себя:

  • Затруднения при подъеме передней части стопы и пальцев стопы ног (отвисание стопы)
  • Мышечная слабость в ноге, стопе или лодыжке
  • Слабость в руках и нарушение тонкой моторики рук
  • Нарушение речи или проблемы с глотанием
  • Мышечные судороги и подергивания (фибрилляции) в руках, плечах и языке

Заболевание часто начинается с рук, ног или конечностей, а затем распространяется на другие части тела. С дебютом заболевания симптоматика начинает прогрессировать, мышцы становятся слабее и затем возникает парализация. В конечном итоге происходит нарушение актов жевания глотания и дыхания.

Причины

При боковом амиотрофическом склерозе нервные клетки, контролирующие движения (моторные нейроны) начинают постепенно отмирать, что приводит к постепенному ослаблению мышц и их атрофии. БАС передается по наследству в 5-10 процентах случаев. В остальных случаях БАС возникает, судя по всему спонтанно.
В настоящее изучается несколько возможных причин БАС, в том числе:

  • Генная мутация. Различные генетические мутации могут привести к наследственным формам БАС.
  • Биохимические нарушения. У пациентов с наличием БАС, как правило, отмечается повышенный уровень глутамата (химического медиатора нервной системы). Как известно повышенное количество этого нейромедиатора оказывает токсическое действие на некоторые нервные клетки.
  • Нарушение иммунного ответа. Иногда иммунная система человека начинает воспринимать собственные клетки как чужие и атакует их, что приводит к развитию аутоиммунных реакций и повреждению клеток – мишеней. Такой механизм возникновения БАС тоже возможен.
  • Наличие аномальных белков. Выработка аномальных белков и в дальнейшем их накопление в конечном счете вызывает отмирание нервных клеток.

Факторы риска

Основные факторы риска БАС включают в себя:

  • Наследственность. До 10 процентов пациентов наследует это заболевание от своих родителей. Если у родителей есть это заболевание, то риск у детей составляет 50%.
  • Возраст. БАС наиболее часто встречается у людей в возрасте от 40 до 60.
  • Пол. В возрасте до 65 лет вероятность этого заболевания выше у мужчин. Гендерное различие исчезает после 70 лет. Вполне возможно, что БАС, подобно другим заболеваниям, вызывается определенной комбинацией факторов окружающей среды у людей, которые уже имеют генетическую предрасположенность к этому заболеванию. Например, некоторые исследования по изучению генома человека выявили многочисленные генетические вариации, характерные для пациентов с БАС которые возможно делают человека более восприимчивыми к данному заболеванию.

Источник: https://nasledstvo-vstuplenie.ru/voprosy/bas-peredaetsya-li-po-nasledstvu

Боковой амиотрофический склероз

Передается ли бас по наследству

  1. У вас присутствует так называемое отвисание стопы (то есть, трудно поднимать переднюю часть стопы или/и пальцы ног);
  2. Чувствуете слабость в мышцах ног и рук;
  3. Появилось нарушение мелкой моторики; 
  4. У вас нарушается речь;
  5. Появились проблемы с глотанием;
  6. Есть периодические судороги, подергивания мышц; 
  7. Депрессия;
  8. Нарушение равновесия. 

Обратите внимание, что боковой амиотрофический склероз сначала поражает конечности, а потом переходит на остальные части тела (плечи, язык и другие). На первых стадиях заболевания мышцы ослабевают, а затем полностью парализуются. В конце нарушается не только глотание и жевание, но и акт дыхания. И наступает смерть от отказа мышц, отвечающих за дыхательные процессы, но возможны и другие причины. При правильном лечении жизнь больного можно продлить на пять лет, а в лучшем случае – на десять.

Осложнения

У больных боковым амиотрофическим склерозом могут появиться следующие осложнения:

  1. Нарушение акта дыхания. Как это происходит? Мышцы, помогающие нам дышать, рано или поздно парализуются. Для устранения этого нарушения устанавливаются специальные устройства для предотвращения остановки дыхательных движений.На последних стадиях болезни применяется хирургическое вмешательство. Создается отверстие в гортани, для того чтобы подключить определенные аппараты, в дальнейшем поддерживающие дыхание. Смерть в большом количестве случаев наступает от дыхательной недостаточности, которая начинает развиваться уже на зарождении первых симптомов;
  2. Нарушения приема пищи. Так же, как и мышцы дыхания, мышцы, отвечающие за акт глотания, атрофируются. Поэтому, чтобы уменьшить эффект «засасывания» и не вызвать пневмонию, кормление производится через зонд;
  3. У некоторых заболевших замечаются проблемы с памятью, запоминанием каких-либо фактов, а иногда и деменция.

Диагностируют болезнь Лу Герига следующими способами:

  1. Проверяют слабые мышцы или нет методом электоронейромиографии. Ищут различные подергивания. Чтобы провести эти действия, в мышцу вставляют электроды в виде иголки, регистрирующие электрическую мышечную активность, как в движении, так и в покое.

    Также этим способом изучают проводимость нервных волокон;

  2. МРТ. С помощью этого способа возможно детально рассмотреть состояние мышечных тканей;
  3. Анализы. Обычно сдается кровь и моча.

    Этот способ помогает врачам исключить другие болезни, схожие с боковым склерозом по симптоматике;

  4. Биопсия мышц. Чтобы осуществить этот способ проверки, забирается частичка мышечной ткани, естественно, процедура проходит под местной анестезией.

    И полученный образец отправляется на диагностику. Такой метод используется при любых мышечных заболеваниях.

Боковой амиотрофический склероз (БАС): причины, симптомы, лечение

Передается ли бас по наследству

Боковой амиотрофический склероз — это дегенеративное заболевание ЦНС. Болезнь неизлечима. По крайней мере на данный момент. Часто длинное название заболевания сводят к сокращению — БАС.

Имеются также синонимичные названия, которые можно найти на страницах медицинских изданий. К таким названиям относятся — мотонейронная болезнь или болезнь моторных нейронов (эти названия получены на основе сути происходящего). Можно найти название — болезнь Шарко, а в англоязычных странах обычное название — болезнь Лу Герига.

Болезнь медленно прогрессирует. Основной удар приходится на двигательные нейроны головного и спинного мозга. Постепенная их деградация приводит сначала к параличу (например, нижних конечностей), а затем и к полной атрофии мышц.

Самым известным пациентом, страдавшим данным заболеванием, был недавно ушедший из жизни учёный с мировым именем Стивен Хокинг.

Смерть при болезни БАС чаще всего связана с инфекцией дыхательных путей. Происходит это в связи с наступившей несостоятельностью дыхательной мускулатуры.

Основная возрастная категория заболевания относится к 40 — 60 годам. Частота заболевания не такая уж и редкая — 1-2 человека на 100 тысяч. Продолжительность жизни больных в зависимости от формы заболевания составляет от 2 до 12 лет, в среднем 3–4 года. В качестве причины медики выдвигают мутацию белка убиквитина.

Не следует путать синдром БАС с одноименным названием болезни. Синдром БАС — это комплекс симптомов, который может сопровождать такие заболевания, как клещевой энцефалит.

Что это за болезнь?

При первичном латеральном склерозе (ПЛС) поражаются двигательные отделы центральной нервной системы:

  • моторная кора;
  • ядра черепно-мозговых нервов;
  • передние рога спинного мозга.

К несчастью, точная причина их разрушения так и не установлена. Кроме того, вслед за нейронами происходит утрата массы мышц.

Любое произвольное движение человека состоит из сложного механизма. Во-первых, в коре головного мозга формируется первичный импульс. Во-вторых, возбуждение проходит по нервным клеткам к мышце. Она сокращается. Так происходит контролируемое движение скелетной мускулатуры.

Если поражена кора и нейрон, то сигнал к мышце не проходит. Без стимуляции волокна мышцы уменьшают массу. Мускул замещается «нерабочей» тканью.

Слева — здоровый нейрон, справа — повреждённый ALS

[attention type=green]

К непроизвольным движениям относят дыхание и работу сердца. Вне сомнения, путь их работы более сложен. Известно, что он начинается в ядрах черепно-мозговых нервов. Они лежат в продолговатом мозге. При разрушении этих центров наступает остановка дыхания. Кроме того, возникают перебои в работе сердца.

[/attention]

Факт! Болезнь с поражением структур ствола мозга выделили в отдельный вид. Известно, что его называют бульбарный тип Лу Герига. Он быстро приводит к смерти.

Группы риска:

  • Дети больного. К сожалению, риск склероза возрастает у них на 25%. Если БАС у обоих родителей – почти в 2 раза;
  • Жители крупных городов, курильщики страдают от БАС в два раза чаще;
  • Бывшие спортсмены и военные. Повышенные физические нагрузки влияют на развитие ПЛС.

Что происходит с больным

Фото с сайта syl.ru

Средняя продолжительность жизни при БАС — от двух до пяти лет с момента появления первых симптомов. Есть случаи, когда болезнь длится несколько десятков лет. Например, Стивен Хокинг прожил с БАС более 50 лет. А есть пациенты, которые уходят через несколько месяцев после того, как поставлен диагноз.

По мере развития БАС человек испытывает все более серьезные трудности с перемещением, речью, глотанием, дыханием. Поэтому врачи советуют родственникам сразу адаптировать жилье для больного и покупать специальное оборудование.

Если болезнь начинается с ног, то сначала пациенту становится сложно ходить и сохранять равновесие, он может опираться на предметы мебели, поэтому они должны быть устойчивыми. Потом больной начинает пользоваться ходунками или инвалидной коляской, и важно освободить для этого пространство в доме.

Постепенно человеку становится трудно поднимать руки, поэтому все необходимые вещи рекомендуется класть не выше 1 м от пола. Существуют адаптированные вилки, ложки и ножи с более толстыми ручками и даже с лямками, они позволяют больному дольше обходиться без посторонней помощи при приеме пищи.

Для общения с внешним миром таким пациентам со временем приходится прибегать к особым устройствам. Стивен Хокинг, например, пользовался специальной компьютерной системой, которая управлялась мышцей щеки.

А Джейсон Беккер использует доску с буквами, на которые указывает взглядом.

Многим помогает устройство Tobii, которое подключается к обычному компьютеру и позволяет передвигать курсор и печатать на клавиатуре взглядом.

Рано или поздно у человека поражаются дыхательные мышцы, и он теряет способность дышать самостоятельно. Тогда возникает потребность в дыхательном оборудовании.

Пирамидный тракт: анатомия

Известно, что движениями человека управляет пирамидный тракт. Он отвечает за сложную моторику. И кроме того, поддерживает позу в вертикальном положении. Начало импульса рождается в головном мозге. А точнее, в пятом слое коры полушарий (клетках Беца). От этих структур нервные волокна идут в спинной мозг.

На пути тракт проходит внутреннюю капсулу, ствол мозга. Кроме того, он собирает импульсы от экстрапирамидной системы. На уровне спинного мозга волокна перекрещиваются и входят в его передние и боковые столбы.

Какие исследования проводятся, чтобы победить БАС

Изображение с сайта syl.ru

В двигательных нейронах, пораженных при БАС, обнаруживаются патологические сгустки (агрегаты) молекул белка. Обычно белки склеиваются друг с другом в результате какого-то дефекта в гене, который их кодирует.

В 20% случаев наследственной и в 2% спорадической формы БАС заболевание обусловлено мутацией гена СОД-1. Впервые эта мутация была обнаружена в 1993 году.

В некоторых семьях пациентов с БАС была обнаружена мутация гена TAR-ДНК-связывающего белка (TDP-43). У 3-5% пациентов с наследственной формой БАС и у 1% — со спорадической встречается мутация гена белка FUS.

[attention type=yellow]

В 2011 году ученые открыли мутацию гена C9ORF72. Оказалось, что она имеется у 25−40% семей, где есть больной БАС, и у 7−10% пациентов со спорадической формой заболевания.

[/attention]

В 2019 году, благодаря флешмобу IceBucketChallenge, когда тысячи людей по всему миру обливались ледяной водой, на исследование причин БАС и поиск лекарства от этой болезни было собрано больше $100 млн.

Исследования идут в двух направлениях. Первый – поиск генов, вызывающих наследственную форму болезни. Второй – выявление «генов предрасположенности», увеличивающих риск заболевания в семье, где раньше ни у кого не было БАС. Понимание механизмов болезни в будущем поможет найти от нее лекарство.

Генетические локусы семейного БАС

Известно, что некоторые типы болезни носят генетический характер. Учеными выделены их локусы. Очевидно, что они обнаруживаются при семейной форме заболевания.

Дополнение! Генетический локус – это расположение определенных генов на карте хромосомы.

  1. Мутация в гене SOD. Это 20% семейных случаев ПЛС. Белок SOD1 нужен для перехода свободного радикала (СР) в перекись и кислород. Как выяснилось, при повреждении структуры протеина в клетке накапливаются СР. Кроме того, запускается перекисное окисление с дальнейшей ее гибелью;
  2. FUS в 16 хромосоме;
  3. C9orf72;
  4. TARDBP.

Кто в группе риска

Стивен Хокинг. Фото с сайта pinterest.ru

Впервые болезнь описал в 1869 году француз Жан-Мартен Шарко, но до сих пор она плохо изучена. В каждом случае ее пусковые механизмы могут быть разными.

Существуют наследственные формы БАС, и тогда основная причина — мутация в определенном гене. При постановке диагноза врач-невролог, как правило, спрашивает, не болел ли кто-то еще из членов семьи боковым амиотрофическим склерозом или лобно-височной деменцией (к ней приводит та же самая генетическая «поломка»).

Но у подавляющего большинства пациентов (90-95%) никто из родственников не страдал этими заболеваниями. Причем у 10% этих людей мутацию все-таки обнаруживают – она возникает у них впервые, а не передается от родителей.

Есть гипотеза, что существует связь между ненаследственной формой БАС и некоторыми травмами, высокими нагрузками в спорте, сельскохозяйственными химикатами.

Но однозначные выводы до сих пор не сделаны, поскольку многие данные не согласуются между собой.

Единственная известная группа риска – дети болеющих родителей с установленной мутацией, которая явилась причиной развития БАС. Они наследуют нарушенный ген с вероятностью 50%. Но мутация гена не обязательно приводит к БАС.

Естественный патоморфоз БАС

Что обозначает понятие? Известно, что это изменение признаков заболевания под воздействием естественных причин и времени.

Врачи изучали амиотрофический склероз у группы пациентов. Исследования показали, что первые симптомы болезни не изменились. А точнее, поражались верхние или нижние конечности. В конце концов, через 3-5 лет больной погибал. К счастью, известны случаи «остановки» заболевания. Например, астрофизик Стивен Хокинг дожил до 76 лет. Болезнь у ученого длилась полвека.

Стивен Хокинг

Слабость в ногах

Дмитрий Шостакович. Фото с сайта pinterest.ru

БАС очень трудно диагностируется. Во-первых, потому что это редкое заболевание, о котором врачи плохо осведомлены. Во-вторых, ранние симптомы бывают довольно незначительными: неуклюжесть, неловкость в руках, слегка тягучая речь. В-третьих, у каждого пациента болезнь проявляется по-своему.

Первые и самые распространенные симптомы БАС – слабость в руках или ногах. Из рук начинают выпадать предметы, человек спотыкается при ходьбе, волочит ногу. Появляется ощущение сокращений мышц под кожей (фасцикуляции). Могут возникать болезненные судороги и спазмы. Повышается утомляемость.

Начинаются сложности с речью, глотанием, жеванием. Становится трудно дышать.

Некоторые пациенты с БАС могут непроизвольно плакать или смеяться. Причины этому не психологические, а физиологические: болезнь затрагивает зоны, отвечающие за эмоциональные реакции. Иногда возникают проблемы с памятью и концентрацией внимания.

Классификация

БДН – это заболевание с разнообразием форм. Классифицировать патологию принято:

  • По очагу поражения;
  • Сочетанию признаков болезни;
  • Темпу прогрессирования;
  • Наследственной предрасположенности.

В зависимости от локализации поражения в дебюте болезни выделяют:

  1. Спинальную форму. Как правило, амиотрофический склероз начинается со слабости рук и ног. Есть признаки поражения верхнего мотонейрона – спастика, появление патологических рефлексов;
  2. Бульбарная форма. Склероз начинается с нарушения речи и глотания. Известно, что эта форма характерна для женщин. Прогрессирующий синдром дыхательной недостаточности ведет к смерти.

Дополнение! По МКБ 10 БАС, ПБС и БДН кодируются в одной рубрике G 12.2 «Болезнь двигательного нейрона».

Отечественная классификация БАС включает:

  • Пояснично-крестцовую форму. Она появляется в 20% случаев. Как правило, характеризуется парезами ног. Руки и краниальная мускулатура присоединяются позже;
  • Шейно-грудную форму. Очевидно, проявляется парезом рук. Как следствие, ноги добавляются позже;
  • Бульбарная форма аналогична описанной выше. Появляется она в 20% случаев;
  • Церебральная форма самая редкая. Во-первых, возникает спастический тетрапарез. Во-вторых, появляется насильственный смех и плач. Тело почти не реагирует на болезнь
Лечимся дома
Добавить комментарий

;-) :| :x :twisted: :smile: :shock: :sad: :roll: :razz: :oops: :o :mrgreen: :lol: :idea: :grin: :evil: :cry: :cool: :arrow: :???: :?: :!: