Поликистоз почек плода

Поликистоз почек у плода : Причины, Виды, Диагностика, Терапия, Прогноз

Поликистоз почек плода

Поликистоз является односторонним недугом, а точнее сказать, развивается только лишь в одно почке. Несмотря на это, все же встречаются случаи, когда заболевание одновременно поражает оба органа и является несовместимым с жизнью. Основными причинами возникновения поликистоза почек у плода могут стать следующие процессы и изменения, а именно:

  • патологии развития плода внутри утробы матери возникшие в результате воздействия различных факторов из вне (плохая экология, длительный приём медикаментозных лекарственных средств в период активного формирования мочевыделительной системы у малыша, пагубные привычки будущей мамы;
  • наследственность – наличие данного патологического недуга у близких родственников;
  • аномалии на уровне клеток, возникшие непосредственно при оплодотворении женской половой клетки, в результате несоблюдения правил предохранения от не желаемой беременности и её последующее наступление;
  • наличие недугов, имеющих воспалительный или инфекционный характер, которые женщина перенесла непосредственно во время формирования органов, предназначенных для формирования, выделения и выведения урины у плода;
  • иногда установить фактор спровоцировавший развитие данного заболевания установить не удается.

Виды

Подразделение возникших кист на виды сложный процесс, который зависит от следующих факторов, а именно:

  • точного места локализации новообразования;
  • количество образовавшихся кист на органе;
  • содержимого кисты;
  • склонности к малигнизации.

У плода наиболее часто возникают следующие виды поликистоза, такие как:

  1.  Изолированные – это одиночные новообразования полностью заполненное серозной жидкостью и возникающие на одном или двух органах. Такой вид кисты в основном состоит из одной камеры и имеет округлую форму. Стенка новообразования имеет один эпителиальный слой. Основным местом локализации таких новообразований является верхний полюс почки. После рождения малыша изолированные кисты не увеличиваются в размерах и не мешают при этом нормально функционировать органу.
  2. Поликистозные новообразования поражают один или два органа. В этом случае кисты покрывают определённые участки почек или равномерно располагаются по всему органу.
  3.  Мультикистоз – является самым опасным, так как ткань органа полностью устлана кистозными новообразованиями. Такая патология возникает на 10 неделе протекания беременности.

Диагностика (+видео)

Диагностировать патологические отклонения в развитии органов мочевыделительной системы у малыша достаточно просто. Для диагностики наиболее часто используется ультразвуковая диагностика, которая проводится во втором и третьем триместре беременности.

Во время исследования специалист в обязательном порядке оценивает размер и общее состояние почек. Поликистоз почек зачастую диагностируется в период с 20 по 22 неделю протекания беременности.

При наличии патологии у плода специалист на экране монитора может увидеть одиночные новообразования, которые располагаются на поверхности органа и имеют полости незначительного размера. При мультикистозе происходит изменение строения почек, её края становятся не ровными, а размеры новообразования могут быть в диапазоне от 1 до 10 см.

[attention type=yellow]

Необходимо помнить о том, что УЗИ может дает не дает 100 % результат. Бывают случаи, что в период беременности у плода диагностируется поликистоз почек, но после рождения выясняется, что органы полностью здоровы и полноценно и правильно функционируют.

[/attention]

Основной целью диагностических мероприятий при установке данного диагноза является дифференциация состояния от возникновения кистозных новообразований на одной или обеих почках.

В некоторых случаях приходится выполнять биопсию тканей органа.

Данная манипуляция может спровоцировать развитие осложнений, но с её помощью также можно предотвратить дальнейшее прогрессирование этого очень опасного и коварного недуга.

Терапия

Поликистоз почек – является очень сложным недугом, поражающим почки и способствующим нарушению их нормального функционированию.

По этой причине для поддержания работоспособности данного органа следует проходить определённые курсы терапии на протяжении всей жизни.

Если новорожденный малыш, имеющий данный диагноз, выжил, то ему назначается медикаментозное или хирургическое лечение. Метод терапии подбирается в зависимости от сложности имеющейся патологии.

Медикаментозное лечение

Малышу при поликистозе почек наиболее часто назначаются медикаментозные лекарственные средства, которые способствуют поддержанию функционирования почек и воздействуют на симптоматику характерную для данного недуга.

Специалисты также назначают препараты, снижающие артериальное давление и устраняющие инфекционные недуги мочеполовой системы. Кроме этого малышу дают антибиотики, обладающие широким спектром воздействия либо же уросептики.

Для того чтобы предотвратить застой мочи рекомендуется принимать медикаменты группы диуретиков.

В дополнение к медикаментозной терапии следует придерживаться специального рациона питания. Диета подразумевает полное исключение консервированных продуктов и газированных напитков, также снижение употребления соли и наваристых бульонов из мяса. Пищу следует отваривать, тушить или готовить на пару. В данном случае можно употреблять мясо и рыбу нежирных сортов, а также различные овощи.

Хирургические лечение

Если эффект от медикаментозного лечения отсутствует или он очень слабо выражен, врачи принимают решение о назначении оперативного вмешательства. Метод хирургического вмешательства зависит от общего состояния почек, а также стадии протекания недуга. наиболее часто используются такие методы, как:

  • лапароскопия;
  • пункционная аспирация;
  • удаление почки.

Лапароскопия проводится с целью иссечения кистозных новообразований.

Пункционная аспирация проводится под чутким контролем аппарата ультразвукового исследования. В ходе манипуляции происходит вскрытие кисты и полное удаление содержимого из неё.

Самым радикальным методом оперативного вмешательства является полное удаление почки и последующая пересадка донорского органа. Данная процедура проводится в случае, когда орган сильно поражён кистозными образованиями, но при этом вторая почка должна быть здоровой и полноценно функционировать.

Прогноз и возможные осложнения

При наличии изолированных кист небольшого размера, поразивших только одну почку прогноз будет положительным.

В этом случаи специалисты внимательно следят за тем, чтобы новообразование не изменялось в размере и при этом не оказывало отрицательное воздействие на питание данного органа. Рождение малышей с таким диагнозом происходит естественным путём.

Кроме этого бывают случаи что они не нуждаются в проведении дополнительной терапии, но несмотря на это таким деткам следует:

  • проходить регулярно комплекс диагностических мероприятий;
  • избегать различного рода травм внутренних органов, а особенно почек;
  • беречься от недугов, имеющих инфекционный характер.

Если у плода диагностируется поликистоз, то женщине рекомендуется прерывание беременности. Это обосновывается тем, что в результате возникновения данной патологии может развиться почечная недостаточность. Риск возникновения почечной недостаточности очень сильно возрастает в случае поражения обоих органов.

В некоторых случаях беременность сохраняют, а сразу после родоразрешения малышу максимально быстро оказывается необходимый курс терапии. Опасность данного типа заболевания заключается в том, что возникает огромная склонность к поражению близко расположенных органов (печень, мочевой пузырь).

Поликистоз намного чаще диагностируют у девочек, нежели у мальчиков.

Самый неутешительный и неблагоприятный прогноз характерен для мультикистоза. В случае двустороннего поражения почек развивается состояние, которое является несовместимым с жизнью. В этом случае беременность прерывают даже на поздних сроках.

При поликистозе почек наиболее часто возникает следующий перечень осложнений, а именно:

  • увеличение кистозного новообразования в размере, которое приводит к давлению на органы и сосуды;
  • кровоизлияние в кисту;
  • малигнизация имеющегося новообразования.

В случае возникновения подозрения на ухудшение сложившейся ситуации специалисты могут принять решение об удалении кисты при использовании безопасного малоинвазивного метода.

Профилактика

Для того чтобы предотвратить возникновение каких-либо отклонений и патологий у плода, в том числе и поликистоз почек, необходимо придерживаться следующих рекомендаций, таких как:

  1.  Подготовить организм к наступлению беременности, то есть пройти курс терапии для устранения всех хронических и острых недугов.
  2. Регулярное посещение врача-гинеколога, а также своевременная сдача анализов и прохождение ультразвукового исследования в период первого, второго и третьего триместров вынашивания плода.
  3. Полное избавление матери от пагубных привычек (курения, употребления алкогольных напитков, наркотических средств).
  4. Избегание стрессовых ситуаций.
  5. Медикаментозные лекарственные средства в период беременности следует принимать только строго по рекомендации врача.
  6. Своевременная терапия воспалительных процессов, возникших в органах мочеполовой системы.

Если придерживаться всех вышеперечисленных рекомендаций можно значительно снизить риск развития поликистоза почек у плода.

Кроме того всем представительницам прекрасной половины населения следует помнить о том, что именно от их здоровья зависит здоровье их будущего малыша.

Исходя из этого, следует быть внимательным ко всем изменениям происходящим в организме, регулярно проходить профилактические осмотры и своевременно лечить все возникающие заболевания.

Источник: https://Pro-MD.ru/ivf/other/polikistoz-pochek-u-ploda/

Поликистоз почек у детей: особенности, классификация, лечение

Поликистоз почек плода

Во время беременности женщины регулярно проходят обследование, направленное на раннюю диагностику патологий плода. Одной из таких патологий является поликистоз почек у детей. Это серьезное заболевание может привести к инвалидности ребенка и даже к летальному исходу. Заболевание в большинстве случаев носит врожденный характер, и лишь раннее начало лечения позволяет улучшить прогноз.

Что это такое?

Суть поликистоза заключается в замещении нормальной почечной ткани мелкими полостями, заполненными жидким содержимым. Часто кистозные разрастания поражают и другие органы – селезенку, легкие, поджелудочную железу, яичники, печень. Патологии могут сопутствовать другие аномалии развития плода (мегауретер, добавочная почка).

Классификация, причины и симптомы

Выделяют четыре вида поликистоза почек у детей:

  • перинатальный (дети рождаются со значительно увеличенными почками и почти всегда гибнут в первые дни);
  • неонатальный (более 90% нефронов – почечных единиц – поражены кистами);
  • инфантильный (поражена лишь часть нефронов);
  • ювенильный (отсутствует почечная недостаточность, около 10% нефронов имеют признаки кистозного поражения).

Основная причина патологии – генетический фактор. Кистозное перерождение почки вызывает «поломка» гена, который отвечает за развитие канальцевого аппарата органа. Это заболевание может наследоваться двумя путями – аутосомно-рецессивным и аутосомно-доминантным.

Генетические нарушения могут быть вызваны разными факторами:

  • наличие аналогичного заболевания у одного или обоих родителей;
  • употребление матерью при беременности алкоголя, психотропных веществ, лекарств с эмбриотоксическим или тератогенным эффектом, радиоактивное облучение;
  • некоторые инфекции (цитомегаловирус, вирус герпеса, токсоплазма);
  • плохая экология окружающей среды;
  • спонтанные мутации генов при зачатии и др.

Симптомы заболевания различаются в зависимости от того, в каком возрасте происходит манифест поликистоза почек.

У плода

Будущим матерям проводят пренатальный ультразвуковой скрининг, который уже на 15-й неделе беременности позволяет диагностировать поликистозное поражение почек. Основные признаки поликистоза почки у плода:

  • увеличение почек в размерах;
  • гиперэхогенность почечной паренхимы;
  • гипоплазия легких;
  • маловодие.

Во время УЗИ на поздних сроках можно оценить количество кистозных полостей, их размер, характер содержимого, а также способность мочевыделительной системы к нормальному функционированию.

У новорожденных

Поликистоз почек у новорожденных обычно протекает в тяжелой форме. За счет того, что более половины функциональной почечной ткани замещены кистами, быстро развивается или уже имеется с рождения почечная недостаточность. Симптомами заболевания являются:

  • выраженная отечность ребенка;
  • вздутие живота;
  • частая рвота;
  • повышенное кровяное давление;
  • отсутствие аппетита.

Почечная недостаточность нарастает очень быстро, что приводит к интоксикации организма. Ребенок вялый, апатичный, наблюдается задержка физического и психического развития.

У детей раннего возраста и подростков

Поликистозная болезнь почек у детей раннего возраста и подростков, если она не проявилась в период новорожденности, протекает по типу поликистоза взрослых.

Примерно 10% нефронов поражены кистами. Поэтому заболевание развивается медленно.

Основными симптомами являются:

  • частые инфекции мочевыводящих путей (цистит, пиелонефрит), сопровождающиеся учащенным мочеиспусканием, жжением, болями в пояснице и внизу живота;
  • слабость и повышенная утомляемость;
  • отставание в физическом развитии;
  • ослабленный иммунитет;
  • мочекаменная болезнь (вследствие застоя мочи).

Нарушение функций мочевыделительной системы ведет к деформации костной ткани и замедлению роста. В более старшем возрасте (около 20 лет) у большинства больных развивается фиброз печени, который может привести к внутренним кровотечениям и кровоизлияниям.

Как выявляется аномалия?

Для диагностики заболевания используют следующие методы:

  • УЗИ;
  • рентгенологические (урография);
  • КТ и МРТ;
  • лабораторные исследования (общий анализ мочи, общий анализ крови, биохимические анализы).

Наибольшую значимость в диагностике поликистоза почек у ребенка имеет ультразвуковое исследование. Оно позволяет определить степень поражения, характер кист (открытые или закрытые), функциональную способность почек. Более точную информацию о работе мочевыделительной системы можно получить путем экскреторной урографии.

Пациенту перед исследованием вводят контрастное вещество и затем с помощью рентгеновского аппарата следят за выведением этого вещества мочевыделительными органами. Из высокотехнологичных инструментальных методов обследования можно выделить МРТ и КТ.

Во время беременности основным способом пренатальной диагностики поликистозной болезни является УЗИ. В 15 недель уже можно выявить признаки заболевания, а в 30 – подтвердить диагноз. Если у родителей будущего ребенка или их родственников был выставлен диагноз поликистозной болезни почек, то возможно проведение генетических исследований.

Консервативное лечение

Лечение поликистозной болезни в детском возрасте пожизненное. Цель консервативной терапии – сохранение и улучшение функционирования почек, а также борьба с осложнениями. В основном назначаются симптоматические лекарственные средства.

  • При повышенном давлении используются гипотензивные препараты.
  • Для лечения воспалительных процессов – уросептики, антибиотики, мочегонные средства.
  • Для поддержания функций печени при ее фиброзе назначаются гепатопротекторы.

В тяжелых случаях, когда почечная недостаточность достигает конечных стадий, применяют гемодиализ. Это искусственное очищение плазмы крови через специальные фильтры.

Хирургическое лечение

Существует несколько видов оперативного лечения поликистоза почек у детей:

  • аспирация жидкого содержимого кист через кожу под контролем УЗИ;
  • лапароскопическая операция по иссечению кистозных полостей;
  • спленоренальное шунтирование (при наличии печеночной гипертензии);
  • трансплантация почек.

Трансплантация – это радикальная операция, но она имеет множество противопоказаний, поэтому редко представляется возможность для ее проведения.

Часто при развившейся почечной недостаточности имеются выраженные признаки фиброза печени, поэтому трансплантацию почек приходится проводить одновременно с трансплантацией печени.

Чем грозит почечный поликистоз у новорожденного ребенка

Поликистоз почек плода

В процессе течения беременности наблюдается большой процент патологий, которые выявляются при осуществлении ультразвуковой диагностики. К их числу относится поликистоз почек у детей. При развитии этого недуга у плода, находящегося в утробе матери, начинают образовываться многочисленные кисты мизерных размеров. Формируются они в области почечных тканей.

Это образование оказывает негативное воздействие на функционирование упомянутого органа. Патология может возникнуть по нескольким причинам, но независимо от этого, очень важно приступить к грамотному и своевременному лечению. Если необходимые меры не предпринять, то кистозные наросты поразят находящиеся вблизи органы. Помимо почек травмированию подвергается и мочеполовая система.

Причины возникновения

Наиболее часто, а именно в 90 % наблюдаемых случаев, поликистозные образования у деток являются врожденным нарушением. Если патология не обладает наследственной природой, то в роли причины выступают мутации, происходящие при внутриутробном развитии.

Стоит отметить, что данное заболевание может поразить новорожденных младенцев, независимо от пола. Специалисты, не обнаружив генетическую предрасположенность, говорят о развитии мутационных процессов, возникших на основе влияния медикаментов, а также различных химических веществ.

[attention type=red]

Данные процессы при формировании плода, могут появляться и на фоне вирусных инфекций, присутствующих в организме будущей матери. Стать причиной возникновения поликистозного образования может и негативная экология.

[/attention]

Если представительница прекрасного пола в прошлом поддавалась облучению, либо принимала алкогольные напитки при основании мочеполовой системы у плода, то не исключено появление упомянутой патологии у малыша.

Классификация

Поликистозные образования разграничивают на виды с учетом генетических особенностей. На сегодняшний день существуют патологии:

  • первого типа. Происходит генная мутация PKD1 у взрослых;
  • второго типа. Наблюдается генная мутация PKD2;
  • аутосомно-рецессивная. Этот тип поликистозных образований у детей может сопровождаться многочисленными пороками;
  • инфантильный поликистоз. Он наблюдается с появлением туберкулезного склероза (происходит мутация PKDTS. Данный процесс осуществляется в 16-той хромосоме);
  • микрокистоз врожденный (получил определение «финский тип»). Выявляется у жителей северной части России и Финляндии.

Кроме этого существует ряд других видов поликистозных образований в области почек, а именно:

  • патология, протекающая параллельно с катарактой, а в некоторых случаях и с врожденной слепотой;
  • поликистоз, наблюдаемый с параллельно развивающейся микроцефалией, а также гипертелоризмом и пр.

Поликистоз почек, появляющийся по так называемому аутосомно-доминантному типу, наблюдается у детей старшего возраста. Также его обнаруживают у взрослых людей и представителей подростковой группы детей.

В зависимости от того насколько велика степень кистозного поражения органа, заболевание разграничивают на:

  • образования солитарные;
  • тотальную, а также очаговую форму.

В зависимости от возрастной категории малыша, поликистозные наросты подразделяются на 4 категории:

  • патология раннего возраста;
  • неонатальная;
  • ювенильная;
  • перинатальная.

Каждая из этих групп отличается своими проявлениями, а также методиками терапии.

Перинатальная и неонатальная группы считаются более опасными. В данных случаях симптомы более выражены, и спасти малыша проблематично.

Киста у плода

При развитии плода во время беременности, специалист может выявить кистозное образование, обнаружив место его нахождения, а также размеры. Кроме этого, врач уже может получить информацию о функционировании и общем состоянии почек. Все это можно сделать на 15-й неделе течения беременности.

При наличии патологии, используя ультразвуковую диагностику, специалисты определяют уровень однородности контуров почек, изучают ткань, находящуюся между образованиями и другие участки.

Если присутствует маловодие, а исследуемая ткань в зоне образования является гиперэхогенной, то у плода развивается поликистоз почек.

Как правило, при обнаружении врачами данной патологии, родителям рекомендуется прервать течение беременности. В обратном случае можно столкнуться с замиранием плода, либо самопроизвольным абортом.

Избежать подобного исхода удается в очень редких случаях.

Если малыш выживает и появляется на свет, то потребуется осуществлять постоянные лечебные процедуры и профилактические мероприятия, чтобы не допустить развития осложнений и остановить прогрессирование патологии.

Симптомы

Если поликистоз почек появляется у новорожденных детей, они ведут себя неспокойно. Во время течения заболевания присутствуют следующие нарушения:

  1. Повышается АД.
  2. Наблюдается наличие инфекций в мочевыводящей области.
  3. Поднимается температура.
  4. Специалисты диагностируют почечную недостаточность.
  5. Наличие камней в пораженном органе.

При почечной недостаточности малыш довольно медленно растет, из-за изменений, происходящих в костных тканях.

Если развиваются поликистозные образования у ребятишек старшего возраста, специалисты диагностируют фиброз печени. В процессе течения данной болезни соединительная ткань начинает увеличиваться в размерах.

Это становится причиной возникновения внутренних кровотечений в области пищевода и ЖК тракта.

Диагностика

Поскольку заболевание образовывается из-за генетической предрасположенности, должна производиться комплексная диагностика, в том числе обследования, осуществляемые специалистом-генетиком.

Диагностировать развивающуюся патологию могут при внутриутробном развитии. Если ребенок рождается с поликистозом, то его должны осматривать генетики и специалист-нефролог.

В таких случаях ребенку назначают:

  • биохимию (производится обследование крови);
  • прохождение УЗИ;
  • сдачу мочи на проведение общего анализа.

Аппаратная методика (УЗИ), а также другие упомянутые исследования предоставляют возможность поставить безошибочный диагноз. Кроме этого, специалисты могут назначить и ряд иных процедур, таких как:

  • магнитно-резонансную, а также компьютерную томографию;
  • урографию экскреторную.

Благодаря этим методикам обследования можно досконально изучить течение заболевания, обнаружить зону локализации образования и определить параметры кистозных наростов. Также эти методики применяются для изучения состояния близ расположенных внутренних органов.

Лечение

Поликистоз является сложной патологией, поражающей почки и отображающейся на их функционировании. В связи с этим терапевтические мероприятия следует осуществлять во время всей жизни.

Это позволит поддерживать нормальную работу почек. Если новорожденный смог выжить, то потребуется осуществить полноценное медикаментозное лечение, либо прибегнуть к хирургическому вмешательству.

Все зависит от сложности течения заболевания. Если применяют:

  1. Медикаментозную терапию, то назначаются средства, работа которых направлена на поддержание работы почек, и других внутренних органов. Также выписываются препараты, воздействующие на симптомы поликистоза (лекарства, понижающие АД, избавляющие от инфекционных болезней, возникших в мочеполовой системе). Врач назначает антибиотики, либо уросептики. Кроме этого специалисты рекомендуют принимать диуретические медикаменты, действие которых направлено на предотвращение застойных процессов в мочевом пузыре.

При медикаментозном лечении важно придерживаться строгой диеты. В рационе ребенка не должны присутствовать газированные напитки, а также любые консервированные продукты. Также следует максимально уменьшить употребление соли и исключить бульоны, приготовленные из жирных видов мяса. Допустимо использовать овощи, нежирное мясо, либо рыбу, приготовленные без обжаривания.

  1. Хирургическое вмешательство, это свидетельствует, что поликистозные образования начали сдавливать мочеточник. Если консервативная терапия не дала положительных результатов, операции не избежать. Она может проводиться в нескольких вариантах. Выбор одного из них зависит от стадии течения недуга, а также от общего состояния пораженных органов. При поликистозе почек специалисты назначают лапароскопию, либо пункционную аспирацию.

Прогноз

Поликистозные образования в области почек – это та патология, которая сопровождается серьезными прогнозами относительно жизни и здоровья ребенка. Чем раньше проявилась болезнь, тем ниже шансы на то, что малыш выживет.

Если недуг диагностируют у новорожденных, то его течение заканчивается смертельным исходом в большинстве случаев. При появлении в более позднее время патология может протекать неуклонно, а через годы специалисты диагностируют почечную недостаточность.

В подобных ситуациях может потребоваться трансплантация органа, что позволит избежать смертельного исхода.

Поликистоз почек на УЗИ (лекция на Диагностере) – Диагностер

Поликистоз почек плода

Почечный поликистоз (поликистозная дегенерация, поликистозная болезнь) — это наследуемая врожденная аномалия, при которой обе почки усеяны множеством кист. Между кистами имеются скудные участки неизмененной паренхимы. Иногда почечный поликистоз сочетается с поликистозными изменениями в печени, селезенке, реже — легких, костях, поджелудочной железе, яичниках и придатке яичка.

Важно!!! Случаи одностороннего поражения являются или мультикистозной дисплазией, или очень рано диагностированным истинным поликистозом, неравномерно развитым в обеих почках.

Нажимайте на картинку, чтобы увеличить.

Фото. Поликистоз относят к цилиопатиям — это группа заболеваний, когда вследствие аномальной структуры ресничек усилена пролиферация кистозных клеток и секреция жидкости в просвет.
Фото. А — При аутосомно-рецессивном поликистозе (АРПКП) кистозно расширенные собирательные трубочки расположены радиально от мозгового вещества к коре. Б — При аутосомно-доминантном поликистозе (АДПКП) кисты образуются во всех сегментах нефрона и быстро теряют связь с ним.

Аутосомно-рецессивный поликистоз почек на УЗИ

Злокачественный поликистоз детского возраста передается аутосомно-рецессивно. Причиной АРПКП считают мутации гена PKHD1 на хромосоме 6 (6p12). Ген продуцирует белок под названием фиброцистин или полиумин, функция которого не ясна.

Фото. Как наследуется аутосомно-рецессивный поликистоз почек: оба родителя здоровы, но являются носителями дефектного гена; вероятность рождения больного ребенка в таком браке составляет 25%.

При АРПКП у младенцев обе почки увеличены. По всей паренхиме от мозгового вещества к коре радиально расположены цилиндрические пространства — кисты небольших размеров. Кисты представляют собой расширение собирательных трубочек и сохраняют связь с нефроном. Граница между корковым и мозговым слоем сглажена. При АРПКП всегда имеется разной степени врожденный фиброз печени.

Фото. А — Почки плода увеличены, на срезе многочисленные кисты в коре и мозговом веществе от 5 до 7 мм (стрелки), нарушена кортикомедулярная дифференцировка. Б — В почках субкапсулярно расположена нефрогенная зона с клубочками (стрелка); ниже в коре и мозговом веществе определяются многочисленные кисты разных размеров, выстланные кубическим эпителием (галочки). В — В печени пролиферация желчных протоков, очаговый фиброз (стрелка), внутрипеченочный холестаз, перипортальная лимфоцитарная инфильтрация (галочки). Диагноз: аутосомно-рецессивная поликистозная болезнь почек.

АРПКП диагностируют у 1 из 10000-50000 новорожденных. АРПКП делят на перинатальную, неонатальную, инфантильную и ювенильную формы:

Важно!!! Чем раньше проявляется поликистоз, тем злокачественней он протекает и тем хуже прогноз.

  • При перинатальной форме АРПКП младенцы рождаются с большими поликистозными почками и умирают в первые дни жизни от уремии или дыхательной недостаточности вследствие гипоплазии легких.
  • При неонатальной форме АРПКП более 90% нефронов поражены кистами, быстро прогрессирует почечная недостаточность; фиброз печени слабо выражен.
  • При инфантильной форме АРПКП только часть нефронов кистозно изменены, почечная недостаточность развивается ближе к подростковому возрасту; портальная гипертензия и гиперспленизм вследствие фиброза печени редко бывают ведущими симптомами.
  • При ювенильной форме АРПКП кистозно расширены менее 10% нефронов, почечная недостаточность обычно отсутствует, НО к 20-ти годам появляются признаки портальной гипертензии вследствие фиброза печени.

АРПКП можно заподозрить при УЗИ плода: гиперэхогенные почки сильно больших размеров, мочевой пузырь часто не определяется; характерно маловодие; в стесненных условиях невозможно нормальное развитие легких плода, поэтому формируется гипоплазия легких.

Важно!!! Плоское лицо, косолапость и другие деформации конечностей, гипоплазия легких у младенцев с дисгенезией почек называют синдромом Поттера. Считается, что причиной этих нарушений является маловодие вследствие отсутствия нормальной продукции мочи у плода с патологией почек.

Важно!!! Большие почки у плода бывают при синдромах генерализованного избыточного роста — синдром Перлмана и синдром Бэквита-Видемана.

Фото. На УЗИ женщина 26-ти лет во втором триместре беременности: А — Почки плода значительно увеличены, гиперэхогенные (стрелка), кортикомедуллярная дифференцировка сглажена (галочки). Б — Объем брюшной полости плода увеличен, желудок и мочевой пузырь не определяются, переднее расположение плаценты (стрелка), выраженное маловодие (галочка). В — Плацента утолщена до 6,1 см. Диагноз: выраженное маловодие, аутосомно-рецессивная поликистозная болезнь плода. Беременность была прервана, извлечен плод мужского пола весом 900 г.

При аутосомно-рецессивном поликистозе на УЗИ обе почки симметрично увеличены, многочисленные крошечные кисты обычно не определяются ультразвуком, но создают картину неоднородной гиперэхогенной почки без признаков кортикомедулярной дифференцировки. Тонкий гипоэхогенный ободок по периферии представляет собой сжатую кору. Кроме того, следует обращать внимание на признаки портальной гипертензии, холангиопатии, дисгенезии желчных путей.

Важно!!! При мягкой ювенильной форме АРПКП и на ранних стадиях АДПКП на УЗИ кисты в почках могут выглядеть одинаково. В таких случаях наличие фиброза печени или болезни Кароли указывает на АРПКП, а при АДПКП следует искать поликистоз почек у одного из родителей.

Фото. А — Почки младенца с АРПКП: большие белые почки с выраженной дольчатостью, множество мелких кист придают им губчатый вид, граница между корковым и мозговым слоем сглажена. Б, В — Ребенок в возрасте 1 года с АРПКП и врожденным фиброзом печени: на УЗИ почки увеличены, неоднородные за счет множества точечных гиперэхогенных очагов с мелкими кистами, кортикомедуллярная дифференцировка сглажена.
Фото. А — Печень и почки младенца с АРПКП: хорошо заметно, что почки сильно большие. Б, В — АРПКП у младенцев с почечной недостаточностью: на УЗИ почка увеличена, гиперэхогенная за счет ярких включений с хвостом кометы (стрелка) и расширенными канальцами (треугольник), перенхима губчатой эхоструктуры, кортикомедуллярная дифференциация отсутствует.

Аутосомно-доминантный поликистоз почек на УЗИ

Взрослый тип поликистоза передается аутосомно-доминантно. В 90% случаев удается проследить семейный характер заболевания, НО 10% случаев возникает спорадически. Причиной АДПКП считают мутацией в генах PDK1, PDK2 и PDK3:

  • Мутации в гене PDK1 составляют 85% случаев АДПКП. Ген PDK1 на коротком плече 16 хромосомы (16p13.3) кодирует белок полицистин-1. Кисты в почках определяются к 10 годам у 64% больных и к 20 годам — у 90%. Почечная недостаточность, как правило, развивается к 50-ти годам.
  • Мутации в гене PDK2 составляют около 15% случаев АДПКП. Ген PKD2 на длинном плече 4 хромосомы (4q21-23) кодирует белок полицистин-2. У этих пациентов болезнь прогрессирует медленнее, и почечная недостаточность развивается к 70-ти годам.
  • Когда у больного АДПКП не находят мутации в генах PDK1 и PDK2, говорят о мутации в гене PDK3, который расположен в неизвестной хромосоме.
Фото. Как наследуется аутосомно-доминантная поликистозная болезнь почек: так как поликистоз передается как аутосомно-доминантный признак, вероятность рождения больного ребенка в семье, где один из родителей болен, составляет 50%.

Критерии диагноза при наличие АДПКП у одного из родителей:

  • две односторонние или двусторонние кисты до 30 лет;
  • две кисты в каждой почке у лиц в возрасте от 30 до 59 лет;
  • четыре кисты в каждой почке в возрасте 60 лет и старше.

Аутосомно-доминантная поликистозная болезнь почек (АДПКП) встречается с частотой 1 случай на 400-1000 человек.

Среди пациентов с хронической почечной недостаточностью от 7% до 15% — это больные с АДПКП.

АДПКП обычно НЕ распознают внутриутробно, потому что почки выглядят нормальными, сохранена кортикомедуллярная дифференцировка, присутствует мочевой пузырь и объем амниотической жидкости адекватный.

В очень редких случаях при АДПКП новорожденные уже имеют крупные кисты, или их почки выглядят большими и гиперэхогенными, как при АРПКП. В таких ситуациях нужно искать родителя с АДПКП для подтверждения диагноза.

До сих пор все случаи АДПКП у плода были связаны с мутацией в гене PKD1.

Фото. Поликистоз почек у новорожденного мальчика.

Первые клинические признаки АДПКП появляются после 15 лет: тупые боли в пояснице, «немотивированная» периодическая гематурия, полиурия с гипостенурией и никтуриея. К 35-40 годам обычно развивается умеренная и медленно прогрессирующая почечная недостаточность. Часто наблюдается гипертония (70%), обычно доброкачественная.

Иногда удается прощупать сильно увеличенные бугристые почки. В возрасте 40 лет состояние обычно начинает быстро ухудшаться, нарастает водно-солевая декомпенсация с явлениями обезвоживания, гиперазотемии или гипонатриемии. Позднее наступают гиперфосфатемия с гипокальциемией, ацидоз с уменьшением щелочного резерва.

Тем не менее при адекватном солево-водном режиме многие больные могут поддерживать сбалансированное состояние годами. Острые лихорадочные заболевания резко нарушают водно-электролитное равновесие и выделительные возможности.

[attention type=green]

Смертельный исход наступает обычно через 10-12 лет после появления первых клинических признаков, однако многие больные живут и больше 70 лет, когда смерть наступает от почечной недостаточности или от другого заболевания.

[/attention]
Фото. Мальчик 11-ти лет с отягощенной наследственностью — поликистоз почек у матери. Из анамнеза: В возрасте 3-х лет на УЗИ впервые отмечают повышенную эхогенность паренхимы почек. В 6 лет на УЗИ: паренхима повышенной эхогенности с обеих сторон, неоднородная за счет гиперэхогенных включений и множественных диффузно расположенных мелких кист (2-4 мм) в корковом слое и субкапсулярно. На фоне ОРВИ несколько эпизодов уреженного мочеиспускания (до 2-х раз в сутки маленькими порциями) с отеками на голенях и одутловатостью лица. Диагноз: поликистоз почек по аутосомно-доминантному типу. А, Б — Обратите внимание, кисты в паренхиме почки очень мелкие (2-4 мм) и определяются с трудом. Очень важно оценить почку в сравнении с печенью, тогда бросается в глаза гиперэхогенная по отношению к печени паренхима почки. В норме паренхима почки почти всегда темнее печени.

У взрослых с АДПКП почки представляют собой огромную деформированную массу с множественными круглыми кистами различного размера — от просяного зерна до апельсина. При АДПКП кисты образуются во всех сегментах нефрона, распределяются по всей паренхиме почки и быстро теряют связь с канальцем.

Лоханка и чашечки значительно удлинены и деформированы; кисты выстланы кубовидным или плоским эпителием, а стенки — фибро-коллагенные. Между кистами находятся скудные количества паренхимы, с дегенерацией в результате сдавления, но без диспластических изменений.

Как правило, в имеющейся паренхиме обнаруживаются вторичные изменения типа интерстициального нефрита. В некоторых случаях кисты бывают настолько многочисленны и велики, что паренхима почти полностью отсутствует. Кистозная жидкость — водянистая с низким удельным весом (1004-1006), желтоватая или коричневатая.

Состав кистозной жидкости дает основания считать, что в кистах содержится моча. Иногда, после вторичных изменений, она становится желто-слизистой или кровянистой.

Фото. Пациент с терминальной стадией почечной недостаточности вследствие АДПКП. Поликистозная почка на УЗИ сильно больших размеров, множественные округлые кисты определяются во всех отделах паренхимы. Произведена трансплантация почки.

Поликистозные почки особенно подвержены другим заболеваниям и осложнениям: туберкулезу, пиелонефриту, гидронефрозу, пионефрозу, мочекаменной болезни. Осложнения резко ухудшают это спокойное медленное течение заболевания. Камни в почках вызывают почечные колики, могут быть причиной немотивированной гематурии.

Для поликистоза характерна гематурия и без наличия камней, но она наступает редко, обычно через месячные промежутки. Быстрое нарастание кист вследствие кровоизлияния или нагноения может причинить постоянные боли в пояснице, а также и задержку мочи. Если другая почка не функционирует, то возникает острая анурия.

Нагноение кисты или пионефроз проявляется болями в пояснице и картиной уросепсиса. Пионефроз может осложниться паранефритом. Заболевание имеет тяжелое течение и плохой прогноз. Острая олигурия и анурия может наступить в результате недостаточной коррекции потери воды при рвотах, поносах и пр. При таких явлениях следует своевременно принимать меры.

[attention type=yellow]

При продолжительном течении могут развиться вторичные изменения костно-суставного аппарата и нервной системы. В некоторых случаях развивается подагрозный синдром, обусловленный понижением клиренса мочевой кислоты.

[/attention]

Гипокальциемия в результате хронической гиперкальциурии иногда вызывает костную деминерализацию со спонтанными переломами, так же как и нервно-мышечные судороги. Последние наступают обычно в связи с гиперкоррекцией ацидоза щелочами. Реже развивается уремический полиневрит.

Печеночные кисты — это наиболее распространенное внепочечное проявление АДПКП. Они редки у детей, и их частота увеличивается с возрастом. В возрасте 50-ти лет кисты печени имеются практически у всех пациентов с АДПКП.

Кисты печени обычно бессимптомны, но в редких случаях большие кисты приводят к портальной гипертензии и кровотечению из варикозных вен пищевода. Если появляется вторичная портальная гипертензия, отличить АРПКП от АДПКП трудно.

При АРПКП портальная гипертензия встречается гораздо чаще и всегда вторична по отношению к врожденному фиброзу печени.

Внутричерепные аневризмы — преимущественно аневризмы Виллизиева круга — обнаруживают у 10-30% пациентов с АДПКП, и приблизительно 9% из них умирают из-за субарахноидальных кровоизлияний.

Берегите себя, Ваш Диагностер!

Источник: http://diagnoster.ru/uzi/lektsii/polikistoz-pochek-na-uzi/

Лечимся дома
Добавить комментарий

;-) :| :x :twisted: :smile: :shock: :sad: :roll: :razz: :oops: :o :mrgreen: :lol: :idea: :grin: :evil: :cry: :cool: :arrow: :???: :?: :!: